Zespół Bernarda-Souliera z angielskiego Bernard-Soulier syndrome, w skrócie BSS to genetyczna choroba upośledzająca płytki krwi i proces jej krzepnięcia. Dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny daje podobne do hemofilii objawy, obfite trudne do zatamowania krwawienia i skłonność do siniaków.
Został odkryty w 1948 roku przez dwóch francuskich hematologów Jeana Bernarda oraz Jeana Pierre Souliera i po nich nazwany. Choroba występuję niezwykle rzadko, bo u jednej osoby na milion. Na świecie zanotowano około dwustu przepadków.
Zespół Bernarda-Souliera – przyczyny
Zespół Bernarda-Souliera jest dziedziczny w sposób autosomalnie recesywny, choroba przenoszona jest w postaci konkretnej mutacji na autosomach, czyli chromosomach niepłciowych. W każdej komórce ciała muszą występować dwie kopie chorych genów (czyli muszą zostać one odziedziczone zarówno od ojca jak i matki). Jeśli chociaż jedna kopia jest prawidłowa, to ona ulega dalszej ekspresji, powodując produkcje prawidłowych białek i zachowanie zdrowia przez nosiciela wadliwych genów.
Osoby posiadające tylko jedną wadliwą kopię genu (heterozygotyczne) mogą czasami przejawiać objawy choroby w bardzo łagodnej wersji, jednak w znacznej większości przypadków nie ma u nich żadnych znaków, że coś może być nie tak. W praktyce oznacza to tyle, że ludzie heterozygotyczni pod względem zespołu Bernarda-Souliera nie są swojego nosicielstwa świadomi. Kiedy dwie takie osoby mają dziecko szansa na to, że będzie chore, wynosi 25%. Szansa na to, że będzie nosicielem mutacji 50%, a na to, że będzie zupełnie od niej wolne 25%. Ryzyko jest takie samo dla obu płci dziecka.
Mutacja powoduje zaburzenie ekspresji trzech genów GP1BA, GP1BB i GP9 produkują one białka wchodzące w skład kompleksu GPI-b-V-IX. W prawidłowych warunkach wiąże się on z jednym z czynników krzepnięcia, konkretnie czynnikiem von Willebranda, co rozpoczyna proces zlepiania się ze sobą płytek. Jeśli to nie nastąpi, nie zachodzą też dalsze etapy tworzenia się skrzepu.
U chorych na zespół Bernarda-Souliera płytki krwi są większe niż zazwyczaj i okrągłe, ale jest ich mniej niż u osób zdrowych.
Zespół Bernarda-Souliera – objawy
Zespół Bernarda-Souliera zazwyczaj objawia się już u dzieci, jednak są przypadki, kiedy choroba pozostaje utajona do dorosłości. Zazwyczaj przejawia się skłonnością do obfitego krwawienia z naczyń krwionośnych albo śluzówki przewodu pokarmowego.
Podstawowe objawy to:
- obfite i długie krwawienie po urazach i zabiegach
- samoistne krwawienie dziąseł
- skłonność do siniaków
- krwawienia z nosa
- obfite i długotrwałe krwawienia menstruacyjne u kobiet
Czasami występuje też:
- wymiotowanie krwią
- krew w kale
- krew w moczu
Zespół Bernarda-Souliera – diagnoza
Proces diagnostyczny w przypadku zespołu Bernarda-Souliera zaczyna się od badania krwi. Podstawowym czynnikiem jest badanie czasu krwawienia, zazwyczaj powinno ustawać po 5-10 minutach, w przypadku chorych trwa ono powyżej 20 minut i nie występuje skrzep. Bada się też to jak zachodzi proces krzepnięcia.
Wykonuje się między innymi:
- badanie mikroskopowe krwi w celu kontroli kształtu płytek
- badanie czasu krzepnięcia
- badania czynnościowe
- badanie liczebności płytek
- badanie pod kątem występowania kompleksu GPIb/IX/V (cytometria przepływowa)
- aglutynację płytek indukowaną ristocetyną
W procesie diagnozy należy wykluczyć inne choroby dające podobne objawy między innymi:
- Hemofilia
- Trombastenia Glanzmanna
- Choroba von Willebranda
- Zespół Hermanskiego i Pudlaka
Zespół Bernarda-Souliera – leczenie
Choroby genetyczne są ze swojej natury nieuleczalne, nie dysponujemy obecnie metodą, która pozwoliłaby nam zmienić DNA, w każdej komórce organizmu ludzkiego. Dlatego leczenie zazwyczaj polega na pozbywaniu się lub łagodzeniu efektów wadliwego materiału genetycznego.
W przypadku zespołu Bernarda-Souliera prowadzi się badania nad terapią komórkami macierzystymi szpiku kostnego. Jest to ta część organizmu, gdzie z megakariocytu powstają płytki krwi, załatwienie problemu w tym miejscu dałoby perspektywę na trochę trwalsze zaleczenie choroby. Kuracja ma spory potencjał, jednak jak dotąd była stosowana jedynie u dzieci.
Na razie jednak stosuje się głównie leczenie objawowe, polegające na tamowaniu krwawień, kiedy te wystąpią, gdyż każde, nawet najdrobniejsze, może być zagrożeniem dla życia. Oznacza to niestety konieczność hormonalnego zahamowania cyklu menstruacyjnego u chorych kobiet, co w praktyce uniemożliwia im zajście w ciążę. Kiedy chory zostaje ranny, należy go niezwłocznie przetransportować do szpitala, uciskając miejsce krwawienia. Ponadto osoby obarczone zespołem nie mogą przyjmować leków rozrzedzających krew, w tym tych na bazie kwasu acetylosalicylowego.
W skrajnych przypadkach, kiedy nie można zatamować krwotoku u chorego lub trzeba go operować, należy przetoczyć mu płytki krwi. Niestety zdarza się, że u osoby z zespołem Bernarda-Souliera dochodzi do powstania przeciwciał przeciwko kompleksowi GPIb/IX/V, którego same nie produkują. W praktyce czyni to każdą transfuzję niemożliwą, gdyż organizm zaczyna zwalczać obcą krew.
Zespół Bernarda-Souliera – rokowania
Kluczową rzeczą w życiu chorego z zespołem Bernarda-Souliera jest profilaktyka. Należy unikać urazów i zranień oraz substancji, które mogą pogorszyć stan krwi. Każdy uraz jest tutaj potencjalnym zagrożeniem życia. Niewskazane dla chorych są między innymi sporty kontaktowe, sporty ekstremalne, praca z ostrymi narzędziami na przykład w warsztatach i fabrykach. Należy też przebywać pod stałą opieką lekarską.
Przy zachowaniu tych środków ostrożności rokowania są dobre, a chorzy mogą się cieszyć długim, samodzielnym i stosunkowo normalnym życiem.
