Talasemia (niedokrwistość śródziemnomorska, niedokrwistość tarczowato krwinkowa) – jest to dziedziczne zaburzenie syntezy hemoglobiny, która jest białkiem bogatym w żelazo znajdującym się w czerwonych krwinkach. Zadaniem hemoglobiny jest rozprowadzanie tlenu z płuc do wszystkich części ciała.
Talasemia powoduje, że wskutek błędu w informacji genetycznej na temat budowy poszczególnych łańcuchów hemoglobiny, organizm wytwarza mniej zdrowych czerwonych krwinek i mniej hemoglobiny niż normalnie, co sprawia, że niedokrwistość może być spowodowana albo niższą niż normalna liczbą czerwonych krwinek, albo niewystarczającą ilością hemoglobiny w krwinkach czerwonych.
W Polsce talasemia występuje niezwykle rzadko. Najczęściej spotykana jest w Afryce i Azji oraz w rejonach Morza Śródziemnego (stąd nazwa: niedokrwistość śródziemnomorska). Wśród mieszkańców Azji oraz Afryki występuje głównie talasemia alfa, natomiast postać beta jest charakterystyczna dla Afroamerykanów, Chińczyków oraz osób pochodzących z krajów śródziemnomorskich.
Talasemia – przyczyny choroby
Talasemia jest chorobą genetyczną, co znaczy, że geny odpowiadające za wystąpienie choroby są przenoszone od rodziców do dzieci. W większości przypadków choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Co to oznacza?
Dziedziczenie autosomalne recesywne, ujmując w skrócie, oznacza że choroba może się ujawnić nawet wtedy, gdy rodzice nie wykazują żadnych objawów zachorowania (są zdrowymi nosicielami wadliwych genów). W rezultacie ich dzieci mogą być zdrowe, jednak może też się zdarzyć, że wśród przekazanych genów od matki i od ojca znajdą się akurat te, które odpowiadają za rozwój talasemii i dziecko zachoruje na tę chorobę. Prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka przez parę dorosłych nosicieli wynosi 25%, parę osoby chorej i nosiciela 50%, pary osób chorych 100%.
W przypadku beta-talasemii zdarzają się dominujące typy mutacji. W tym przypadku nie ma nosicieli, ponieważ posiadacz wadliwych genów zawsze wykazuje objawy choroby, mogą natomiast pojawić się u dziecka zdrowych rodziców w wyniku mutacji.
Talasemia – jakie typy można wyróżnić?
Podstawowy podział obejmuje dwie grupy schorzeń, w zależności od tego, czy dotyczą zaburzeń w syntezie łańcuchów alfa, czy beta hemoglobiny. Typy te z kolei dzielą się dalej na poszczególne odmiany choroby:
- Alfa-talasemia
- „cichy nosiciel” – jeden z genów kodujących alfa-globinę jest wadliwy, osoba nie wykazuje objawów choroby;
- minor (mniejsza) – dwa z genów są niefunkcjonalne, możliwa jest lekka anemia;
- choroba HbH – trzy z genów są wadliwe, pojawia się umiarkowana, a nawet ciężka niedokrwistość;
- HbBart’s hydrops fetalis (alfa talasemia major – większa)- wszystkie cztery geny są niefunkcjonalne, pojawia się bardzo rzadko, zazwyczaj powodują obumarcie płodu lub dziecka od razu po urodzeniu.
- Beta-talasemia
- minor (mniejsza) – jeden zmieniony gen, osoba jest nosicielem o lekkiej anemii;
- intermedia (pośrednia) – dwa częściowo nieprawidłowe geny lub inna forma pośrednia pomiędzy typem minor a major, jest to postać umiarkowana choroby;
- major (większa, niedokrwistość Cooleya) – oba nieprawidłowe geny, najcięższa postać, pojawia się ok. 2 roku życia. Konieczne bywa przetoczenie krwi i usunięcie śledziony.
Talasemia – objawy
Stopień uciążliwości objawów zależy od ilości nieprawidłowych genów zarówno w odmianach alfa jak i beta. Objawy są tym cięższe, im więcej wadliwych genów występuje. Do głównych objawów zalicza się:
- zmęczenie, spłycenie oddechu
- bladość
- spowolniony wzrost i opóźnione dojrzewanie
- problemy z układem kostnym – łamliwość kości
- powiększenie śledziony, wątroby lub serca
- owrzodzenia skóry.
W ciężkich przypadkach pojawiają się również:
- ciężka niedokrwistość
- deformacje twarzy
- żółtaczka
- ciemny mocz
- obumarcie płodu.
Talasemia – diagnostyka i rozpoznanie
Rozpoznanie talasemii opiera się na wywiadzie lekarskim. Jest to choroba genetyczna, więc występowanie talasemii w rodzinie znacznie zwiększa prawdopodobieństwo postawienia takiej diagnozy. Przeprowadza się również diagnostykę różnicową z innymi chorobami np. związanymi z niedoborem żelaza, które mogą dawać podobne objawy. W tym celu lekarz bada również stopień powiększenia śledziony w badaniu fizykalnym.
Przeprowadza się również morfologię krwi. Podczas badania laboratoryjnego sprawdza się, jaki kształt mają czerwone krwinki (przy talasemii kształ tej nieprawidłowy), mierzy się poziom krwinek oraz przeprowadza elektroforezę hemoglobiny, w celu wykrycia nieprawidłowych jej form.
Wykonywane są również: rentgen całego szkieletu ciała, biopsja lub też pobranie fragmentu szpiku kostnego. W przypadku konieczności ustalenia postaci choroby stosuje się również diagnostykę molekularna , która pozwala na dokładne określenie rodzaju mutacji, a więc typ talasemii.
Talasemia – leczenie
Ciężka postać talasemii wymaga przetaczania krwi, czego efektem ubocznym jest nadmierne gromadzenie się żelaza. Z tego powodu przeprowadza się dodatkowe zabiegi mające na celu usunięcie jego nadmiaru z organizmu.
Leczenie polega również na przyjmowania suplementów kwasu foliowego. W skrajnych przypadkach może być niezbędne usunięcie śledziony. U niektórych pacjentów, w szczególności u dzieci, można także przeprowadzić przeszczep szpiku kostnego.
