Hemofilia – przyczyny, objawy, leczenie, rodzaje hemofilii

Hemofilia – należy do grupy chorób genetycznych. Ze względu na ścisłe powiązanie z krwią powszechnie nazwa jej brzmi krwawiączka. Choroba ta prawie wyłącznie mężczyzn i jest przenoszona na synków przez zdrowe mamy-nosicielki. Hemofilia to wada wrodzona to tak zwana skaza krwotoczna. Polega ona na tym, że chorzy na hemofilię nie krwawią szybciej niż osoby zdrowe, lecz w niektórych przypadkach mogą krwawić dłużej.

Chory na hemofilię rodzi się rzadziej niż raz na 10 000 przypadków.

Przyczyny i rodzaje – hemofilia

Hemofilia spowodowana jest brakiem specyficznych białek osocza, które odpowiadają za prawidłowe krzepnięcie krwi. Niekiedy uważa się że choroba ta jest bardzo trudna w leczeniu, a w śród pacjentów często króluje mit iż niemożliwe będzie normalne funkcjonowanie w życiu codziennym. Nieprawdą też jest stwierdzenie że każde zranienie powoduje niemożliwość powstrzymania krwawienia. Otóż nie ma nic bardziej mylnego niż powyższe stwierdzenie ponieważ nie każdy uraz musi wiązać się z obfitym krwawienie zagrażającym życiu. Podejmowanie i przestrzeganie określonych zasad bezpieczeństwa oraz leczenie hemofilii umożliwia normalnie funkcjonowanie w społeczeństwie.

Dziedziczenie hemofilii następuje jeżeli mężczyzna jest chory na hemofilię, a kobieta nie przenosi genu powodującego tę chorobę, to żaden z synów pochodzących z ich związku nie będzie chory na hemofilię. Inaczej w przypadku córki, gdyż każda z nich będzie natomiast dziedziczyła uszkodzony gen. Nosicielki – czyli kobiety które odziedziczyły chorobliwy gen, mogą przekazać gen powodujący hemofilię dzieciom.

Wyróżniamy trzy rodzaje hemofilii

– hemofilia A – występuje najczęściej, bo w około 85 proc. przypadków. Jest to łagodna postać hemofilii bo zawiera 5% – 30% normalnej aktywności czynnika krzepnięcia. Spowodowana jest brakiem lub niedoborem globuliny antyhemofilowej (AHG) lub obecnością nieprawidłowej bądź nieaktywnej cząsteczki AHG.
Najczęściej spotykane objawy hemofilii A to; w tym przypadku nie występują krwawienia żadnego pochodzenia niekiedy sporadycznie nieliczne krwawienia pooperacyjne lub urazowe
– hemofilia B – przyjmuje postać umiarkowaną i zawiera od 1% – 5% normalnej aktywności czynnika krzepnięcia, występuje w około 20 proc. przypadków. Dziedziczona jest w sposób recesywny związany ściśle z płcią. Wywołuje ją brak lub niedobór czynnika Christmasa albo też obecność nieprawidłowej jego cząsteczki.
– hemofilia C – występuje w zaledwie około 1 proc. przypadków. Jest to ciężka postać hemofilii z wskaźnikiem poniżej 1% normalnej aktywności czynnika krzepnięcia. Spowodowana jest niedoborem czynnika XI(PTA).

Oprócz powyżej wymienionych wyróżniamy także hemofilię naczyniową, która występuje dość rzadko. Powoduje ją częściowy niedobór AHG i wydłużony czas krwawienia jako efekt np. niedoboru tzw. czynnika naczyniowego (rodzaj białka). Jej dziedziczenie występuje w sposób dominujący zarówno u mężczyzn jak i kobiet.
Hemofilia nabyta – dotyczy obu płci. Wywołuje ją aktywność autoprzeciwciał skierowana przeciwko czynnikowi krzepliwości VIII.

Objawy – hemofilia

W niewielkiej ilości przypadków zdarza się iż pierwsze objawy występują już u noworodków i co charakterystyczne właśnie w trakcie porodu to bardzo obfite krwawienie z pępowiny.

Do najbardziej charakterystycznych objawów hemofilii zaliczamy:

– nasilona skłonność do krwawień podskórnych (siniaki),
– skłonność do krwawień samoistnych;
– krwawienia pourazowych oraz po zabiegowe,
– wylewy dostawowe ,
– krwiomocz,
– krwawienie zewnętrzne, np. krwawienie z błony śluzowej jamy ustnej lub nosa.

Skutki krwawienia do mięśnia lub stawów powoduje:

– charakterystyczne pobolewanie lub „rozpieranie” wewnątrz ciała,
– obrzęk,
– ból i sztywność,
– trudności w poruszaniu stawem lub mięśniem.

U chorych na hemofilie wyróżniamy dwa rodzaje krwawień:

– Krwawienia wewnętrzne,
– Krwawienia zewnętrzne.

Leczenie – hemofilia

W celu postawienia ostatecznej diagnozy konieczne jest wykonanie badania krwi. W trakcie tego badania oznacza się między innymi:

– czas protrombinowy,
– czas kaolinowo-kefalinowy,
– inne czynniki, tj. ilość płytek krwi, stężenie we krwi czynnika VIII lub IX.

W dzisiejszych czasach leczenie chorych na hemofilie jest bardzo skuteczne. Brakujący czynnik krzepnięcia jest wprowadzany do krwi za pomocą zastrzyku. Krwawienie zatrzymuje się, gdy do miejsca krwawienia dotrze odpowiednia ilość czynnika. W praktyce leczenia hemofilii stosuje się także podawanie czynników krzepnięcia, by uzupełnić ich niedobór lub przetaczanie preparatów krwiopochodnych.

Podjęcie odpowiedniego leczenia zmniejsza ból i zapobiega zmianom stawowym, uszkodzeniom mięśni i organów wewnętrznych.

Medycyna nadal nie może w 100% wyleczyć hemofilii, ale dzięki przygotowaniu odpowiedniego leczenia chorzy na hemofilię mogą prowadzić normalne, aktywne życie.
Bez leczenia chorzy mogą zostać inwalidami i mieć kłopoty z poruszaniem się i wykonywaniem codziennych czynności – mogą też umrzeć w młodym wieku.

Nie zaleca się stosowania leków takich jak między innymi; Aspiryna i leki zawierające kwas acetylosalicylowy które mogą nasilać krwawienia.

Dlatego bardzo ważne aby samodzielnie nie przyjmować żadnych leków, zawsze konieczna jest konsultacja lekarska.