USG genetyczne płodu to jedno spośród przesiewowych, nieinwazyjnych badań prenatalnych. W jego trakcie specjalista jest w stanie zobaczyć zarodek w trójwymiarze, co pozwoli mu niezwykle dokładnie zweryfikować, czy dziecko rozwija się dobrze.
Co to jest USG genetyczne?
W miarę progresów w aparaturze lekarskiej USG zapewnia jeszcze więcej danych oraz ma jeszcze większe wykorzystanie, zarówno w analizie ciąży odpowiedniej, jak również w ocenie choroby. Gdyż większość spośród nich ma źródło wrodzone, w mowie kolokwialnej pojawiło się pojęcie USG genetyczne, będące określonym skrótem myślowym. Badanie to charakteryzuje wysoki stopień wykrywalności dolegliwości, co określa się następująco: blisko 80% wypadków zespołu Downa, przeszło 90% przypadków zespołu Edwardsa oraz zespołu Pataua. Robione jest trzykrotnie w okresie ciąży: pomiędzy 11. i 14. tygodniem ciąży, 18. i 22. i pomiędzy 28. i 32. tygodniem.
Na czym polega USG genetyczne?
Badanie USG genetyczne jest istotne, gdyż w jego trakcie można wyeliminować cechy, jakie mogą informować o wadach rozwojowych. W trakcie owego badania można ocenić m.in. strukturę głowy, tułowia oraz organów wewnętrznych. Przede wszystkim bada się szerokość tzw. przezierności karkowej (w USG zapisywana jako NT, od angielskiego nuchal translucency). Przezierność fałdu karkowego to odległość pomiędzy tkanką podskórną i skórą na wysokości karku płodu.
Zbyt szeroka może informować (lecz nie musi) o wystąpieniu np. zespołu Turnera, Downa bądź Edwardsa. Gdy specjalista będzie miał jakieś obiekcje, poleci zrobienie specjalnych badań. Genetyczne badanie ultrasonograficzne to przede wszystkim jak najdokładniejsze badanie obrazowe – USG 3D, USG 4D, USG kolorowe oraz o ogromnej rozdzielczości. Zarodek sprawdza się w kierunku danej wady wrodzonej (jaką może odziedziczyć) bądź w kierunku dolegliwości, jakie mogą się w konkretnej sytuacji pojawić. Jest to badanie tak skrupulatne, jak badanie dziecka tuż po narodzeniu. Podczas badania specjalista określa zatem odpowiednią strukturę konkretnych partii ciała dziecka,
Kiedy należy wykonać USG genetyczne?
To badanie USG w ciąży robi się pod koniec pierwszego trymestru, dokładnie pomiędzy 11. i 14. tygodniem ciąży. Jest to niezwykle ważne, gdyż w tymże czasie długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu (CRL) sięga od 45 do 84 mm, więc właśnie tyle, ile winna sięgać dla odpowiedniej analizy konkretnych parametrów. Zrób zatem wszystko, aby nie przeoczyć badania w terminie, jaki wyznaczy ci specjalista prowadzący ciążę.
USG genetyczne – co bada?
Za pomocą USG genetycznego można niezwykle dobrze sprawdzić stan wszystkich narządów wewnętrznych płodu – serca, żołądka, nerek, pęcherza moczowego itp. – i również konkretnych partii ciała, w tymże głowy, tułowia i kończyn górnych oraz dolnych. Badanie daje dodatkowo szansę sprawdzenia tzw. przezierności fałdu karkowego (NT), więc odmiennie odległości między skórą i tkanką podskórną w okolicach szyi płodu. Gdy jest ona zbyt duża (ponad 2,5 mm) mówi to o skupieniu się tam roztworu oraz może niestety znaczyć, iż dziecko będzie obarczone pewną wadą wrodzoną. USG genetyczne obejmuje także analizę stanu kości nosowej u dziecka. Jest to bardzo istotne z punktu widzenia oceny rozmaitych dolegliwości, np. zespołu Downa.
USG genetyczne: co można wykryć?
USG genetyczne pozwoli z ogromną precyzją zweryfikować, czy dziecko jest obciążone chorobą wrodzoną taką jak:
- zespół Downa,
- Edwardsa,
- Turnera,
- chorobami rozwojowymi – np. cewy nerwowej bądź rozszczepem podniebienia.
Zrobione po 20. tygodniu ciąży może się przyczynić do zdiagnozowania genetycznych chorób serca, jakie kształtuje się do 43 dnia ciąży, lecz dopiero pod koniec piątego miesiąca jest na tyle duże, aby można je było badać ultrasonografem. Po 27-28 tygodniu ciąży kształtujący się układ kostny oraz płuca uniemożliwiają ulradźwiękom trafienie do serca płodu.
USG genetyczne: precyzja badania
W wypadku zespołu Downa sięga ok. 80 proc. – to oznacza, iż 20 proc. wypadków choroby nie jest odkrytych. Tymczasem zestawienie badania USG z testem PAPP-A ma teraz najwyższą wykazaną czułość spośród nieinwazyjnych form wyszukiwania anomalii chromosomalnych – sięga ok. 95 proc. Gdy zdecydujesz się na takie wyjście, powinnaś mieć krew pobraną blisko 10. tygodnia ciąży. Natomiast badanie USG należy zrobić po zakończeniu 12. tygodnia ciąży.
Niewłaściwy wynik badania
Niewłaściwy wynik badania USG genetycznego jest wezwaniem do zrobienia następnych badań w ciąży. Taki wynik nie zaświadcza bowiem wyraźnie o wystąpieniu chorób rozwojowych, natomiast tylko o podwyższonym zagrożeniu wystąpienia wad. Wykładni wyniku dokonuje tylko lekarz specjalista, jaki decyduje o obszarze dalszych badań. Jednym spośród najmniej inwazyjnych przesiewowych badań prenatalnych. Nadal także mało powszechny w Polsce test NIFTY, jaki polega na ocenie DNA płodu wyłączonego z krwi żylnej mamy. Pozostałe możliwości to amniopunkcja, biopsja trofoblastu czyli test potrójny. Określenie alfafetoproteiny płodowej AFP, wolnego estriolu oraz poziomu gonadotropiny kosmówkowej beta – HCG.
USG genetyczne – jak się przygotować?
USG genetyczne w ciąży nie potrzebuje żadnych wcześniejszych przygotowań. Starczy dobre nastawieni. Należałoby pójść na badanie z partnerem.
