Zespół Edwardsa to rzadka choroba genetyczna. Niestety śmiertelność w przypadku występowania zespołu Edwardsa jest stuprocentowa. Charakterystyczne u dzieci rodzących się z tą chorobą są liczne upośledzenia mózgowe, wady serca, zaburzenia i deformacje w strukturze twarzoczaszki, dysfunkcje nerek oraz żołądka i wiele innych. Ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa zwiększa się wraz z wiekiem matki.
Niestety w większości przypadków ciąże z zespołem Edwardsa kończą się spontanicznym poronieniem, a nawet jeśli dojdzie do porodu wówczas niemowlęta żyję bardzo krótko. Dane medyczne przekazują iż około 30% dzieci które przyjdą na świat umiera już w pierwszym miesiącu życia a tylko 10% przeżywa pierwszy rok.
Przyczyny zespołu Edwardsa
Zespól Edwardsa to bardzo ciężka i nadal niezbadana do końca choroba genetyczna która nie daje szans na przeżycie dziecka.
Zespół Edwardsa to trisomia czyli obecność osiemnastej pary chromosomów, zaliczana do mutacji zwanych aberracjami chromosomowymi.
Na czym polega aberracja chromosomowymi? Otóż należy pamiętać iż każda komórka zawiera dane genetyczne złożone z 23 par chromosomów. Geny te są dziedziczone od rodziców, po jednym chromosomie od każdego rodzica. Natomiast w przypadku wystąpienia zespołu Edwardsa obserwuje się już podczas zapłodnienia przyłączenie zamiast dwóch chromosomów osiemnastych,
dodatkowo jeden chromosom osiemnasty (trisomia), albo jego część. Powoduje to właśnie wystąpienie licznych objawów zespołu Edwardsa.
Zespół Edwardsa nie jest chorobą dziedziczną i żadne z rodziców nie przekazuje zmutowanego genu swojemu potomstwu. Dlatego też tak ciężko dopatrzeć się wczesnych przyczyn powstania mutacji, jest to po prostu niemożliwe do określenia. Mutacja genu następuje spontanicznie.
Występuje jednak jeden wyjątek zwany potocznie nosicielstwem translokacji zrównoważonej przez jednego z rodziców. Wówczas tylko w takim przypadku możemy mówić o dziedziczeniu. Mutacja ta powoduje nieprawidłowości podczas tworzenia się jajeczek u kobiety lub plemników u ojca, których materiał genetyczny następnie otrzymuje dziecko.
Z medycznego punktu widzenia udowodniono iż ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Edwardsa jest większe u kobiet po 35roku życia.
Częstość występowania zespołu Edwardsa wynosi 1 na 8000 urodzeń, z czego większość stanowią dziewczynki.
Objawy zespołu Edwardsa
Do najbardziej charakterystycznych objawów zespołu Edwardsa występujących u dzieci zaliczamy;
– niedowaga,
– małogłowie,
– zniekształcone nisko osadzone uszy,
– malutkie ustka,
– słabo wykształcone szczęki,
– rozszczep podniebienia lub wargi,
– niewydolność płucna,
– wady przepony,
– wady serca,
– przepuklina pępkową,
– dysfunkcje układu moczowo-płciowego itp.
Istnieje około 80 objawów charakterystycznych dla zespołu Edwardsa, co nie oznacza że występują one jednocześnie u każdego pacjenta.
Każde dziecko ma wrodzoną wadę serca, co ogranicza możliwość normalnego życia. Objawia się to między innymi przetrwałym przewodem tętniczym, ale także ubytkiem w przegrodzie międzykomorowej. Występowanie wzmożonego napięcia mięśniowego. W stawach biodrowych występują ograniczenia ruchowe.
Jednym z charakterystycznych objawów występujących u dzieci rodzących się z zespołem Edwardsa są liczne wady narządów płciowych. Do najczęściej spotykanych w przypadku chłopców jest wnętrostwo, a u dziewczynek przerost łechtaczki i inne anomalie w obrębie krocza.
Charakterystyczne jest także to iż dzieci po porodzie mają mocno zaciśnięte palce oraz zachodzące palce drugie na trzecie i piąte na czwarte. Brak wykształconych paznokci.
Leczenie zespołu Edwardsa
Leczenie zespołu Edwardsa oparte jest na odpowiedniej diagnozie objawów zaburzeń fizycznie występujących u dziecka. W tym celu przeprowadza się liczne badania w tym także badania fizykalne. Co umożliwia takie badanie? Jego wynik może wykazać łukowy wzorzec odcisków palców, a zdjęcie rentgenowskie znaczne skrócenie mostka.
Diagnostyka zespołu Edwardsa rozpoczyna się już w okresie prenatalnym. Do badań wykonywanych w tym okresie zaliczamy między innymi; badanie surowicy krwi matki i płodu, analizę białka, USG i biopsję kosmówki.
Medycyna nie znalazła jeszcze sposobu na leczenie zespołu Edwardsa dlatego lekarze swoje działania koncentrują na jak najdłuższym utrzymaniu małego pacjenta przy życiu.
Leczenie obejmuje najczęściej takich obszarów jak; rozszczep kręgosłupa, infekcji oczu, wodogłowie, częste infekcje zatok, zapalenie płuc, zapalenia układu moczowego, wrodzone wady serca, nadciśnienia płucnego lub podwyższonego ciśnienia krwi.
Wykrycie zespołu Edwardsa może nastąpić w trakcie badań rutynowo wykonywanych w ciąży. Są to badania obejmujące poziom alfafetoproteiny, ewentualnie badań prenatalnych
inwazyjnych jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki. Wczesna diagnostyka jest bardzo potrzebna i dlatego lekarz jest w stanie stwierdzić w badaniu USG dużą ilość płynu owodniowego, co może nasuwać podejrzenie zespołu Edwardsa.
Niestety nadal pomimo XXI wieku, wspaniale rozwiniętego postępu technicznego i medycznego, człowiek okazuje się bezsilny w zderzeniu się z niektórymi przypadkami chorób. Badacze nadal poszukują rozwiązań umożliwiających normalne życie chorych na zespół Edwardsa tak aby i oni mieli szanse na przeżycie.
