Cukrzyca typu MODY

Cukrzyca typu MODY – przyczyny, objawy, diagnozowanie, leczenie

Cukrzyca typu MODY jest chorobą genetyczną dziedziczoną. Ta postać cukrzycy jest nietypowa, charakteryzuje się długim i powolnym postępem. Z tego powodu niemożliwe jest zdiagnozowanie odchylenia we wczesnych stadiach. Cukrzyca tego typu występuje tylko u dzieci, których rodzice również cierpią na cukrzycę.

Ten rodzaj choroby endokrynologicznej rozwija się z powodu pewnych mutacji w genach. Niektóre komórki są przekazywane dziecku przez jednego z rodziców. Następnie, podczas wzrostu, zaczynają się rozwijać, co wpływa na funkcjonowanie trzustki. Z biegiem czasu słabnie, jego funkcjonowanie jest znacznie osłabione.

Największym niebezpieczeństwem takiego genu jest trzustka odpowiedzialna za produkcję insuliny. Cukrzycę typu MODY można zdiagnozować już w dzieciństwie, ale najczęściej można ją rozpoznać w okresie młodzieńczym. Aby lekarz mógł wiarygodnie stwierdzić, że jest to cukrzyca zmodyfikowanego typu, musi przeprowadzić badanie genów dziecka.

Cukrzyca typu MODY – przyczyny

Charakterystyczną cechą cukrzycy typu MODY jest obecność zmutowanych genów. Tylko z powodu ich obecności może rozwinąć się taka choroba. Jest wrodzona, więc nie da się jej wyleczyć. Cukrzyca typu MODY jest reprezentowana przez kilka form, które mają zróżnicowaną postać genetyczną, metaboliczną i kliniczną. Klasyfikacja opiera się na rozróżnieniu między rodzajami chorób, biorąc pod uwagę obszar zmutowanego genu.

  • Autosomalne – dziedziczenie, w którym gen jest przenoszony z normalnymi chromosomami i nie nic wspólnego z płcią. W takim przypadku cukrzyca typu MODY może rozwinąć się zarówno u chłopca, jak i u dziewczynki. Ten typ jest najczęstszy, w większości przypadków łatwo go poddać terapii.
  • Dominujące – dziedziczenie, które występuje w genach płci. Jeśli w przenoszonych genach pojawia się, co najmniej jeden dominujący, dziecko z pewnością będzie miało cukrzycę tego typu.

Przypuszczalnie rozwój cukrzycy typu MODY wiąże się z następującymi czynnikami:

  • W przeważającej większości przypadków są to dzieci i młodzież w wieku 18-25 lat. Te okresy wiekowe są uważane za najbardziej niebezpieczne pod względem przejawienia choroby.
  • Cukrzyca ciążowa. Około połowa przypadków cukrzycy typu MODY jest rozpoznawana u ciężarnych kobiet. Patologia przebiega zgodnie z rodzajem cukrzycy ciążowej, ale utrzymuje się po porodzie.
  • Glikemia u krewnych. Jednym z kryteriów diagnostycznych jest obecność bliskich krewnych z podwyższonym stężeniem glukozy we krwi. Cukrzyca ciążowa została stwierdzona u matki, ojca, dziadka lub babki, hiperglikemię oznacza się przed i / lub dwie godziny po posiłku.
  • Choroby w czasie ciąży. Mutacja genetyczna płodu może być wywołana chorobą matki podczas ciąży. Najbardziej prawdopodobne przyczyny to astma oskrzelowa, niedokrwienie mięśnia sercowego, nadciśnienie tętnicze.

Można podejrzewać rozwój cukrzycy typu MODY w następujących przypadkach:

  • Kiedy poziom hemoglobiny glikowanej jest poniżej?8%
  • W przypadku braku objawów kwasicy ketonowej
  • W przypadku braku całkowitej utraty funkcji komórek wydzielających insulinę
  • Przy rekompensowaniu podwyższonego poziomu glukozy i jednoczesnego niskiego poziomu insuliny
  • W przypadku braku przeciwciał przeciwko komórkom beta lub insulinie.

Cukrzyca typu MODY – objawy

Z powodu niewystarczających badań nad cukrzycą typu MODY, trudniej jest zdiagnozować patologię. W niektórych przypadkach choroba objawia się podobnymi oznakami, w innych różni się całkowicie od cukrzycy. Częstość występowania cukrzycy tego typu wynosi mniej niż 2% wszystkich przypadków cukrzycy.

Można podejrzewać cukrzycę typu MODY za pomocą następujących znaków:

  • Zaburzenia krążenia
  • Zwiększone ciśnienie krwi
  • Zwiększona temperatura ciała
  • Niska masa ciała z powodu szybkiego metabolizmu
  • Zaczerwienienie skóry
  • Nadmierny apetyt
  • Częste oddawanie moczu.

Cukrzyca typu MODY – diagnostyka

Aby lekarz upewnił się, że ktoś ma tę konkretną chorobę, zaleca się przeprowadzenie dużej liczby badań.

Standardowe testy laboratoryjne.

Określany jest poziom glukozy, insuliny, peptydu C, przeciwciał krwi, przeprowadzany jest test tolerancji glukozy. W MODI 2 wykrywana jest długotrwała, ale łagodna lub umiarkowana hiperglikemia na czczo (średnio 5,5-8,5 mmol / l). W przypadku typu 3 i 1 wskaźnik cukru na czczo jest prawidłowy, ale po obciążeniu węglowodanami pozostaje podwyższony przez ponad 2 godziny (od 11,1 mmol / l). Nie ma przeciwciał przeciwko komórkom insuliny i trzustki, nie ma powiązań z układem HLA. Poziom peptydu C jest względnie normalny.

Konieczna dalsza diagnostyka to:

  • Konsultacja z genetykiem, który zaleca badania krwi wszystkich bliskich krewnych
  • Ogólne i biochemiczne badanie krwi
  • Hormonalna próba krwi
  • Zaawansowany genetyczny test krwi – procedura jest długa, wszystkie partie wybranego chromosomu są szczegółowo badane, ale przede wszystkim zmiany, które wiążą się z rozwojem typów MODI 1, 2, 3.
  • Test krwi HLA (układ zgodności tkankowej).

Cukrzyca typu MODY – leczenie

Ważne jest przestrzeganie specjalnej diety. Konieczne jest również zapewnienie właściwej aktywności fizycznej w celu przywrócenia procesów metabolicznych. Bardzo ważne jest, aby stosować terapię ruchową, aby zapobiec występowaniu powikłań w naczyniach.

Aby zmniejszyć podwyższone stężenie glukozy we krwi, lekarz przepisuje specjalne preparaty: Glucophage, Siofor, Metformin. Wdrażana jest gimnastyka oddechowej i fizykoterapia. Ważne jest, aby otręby, karczoch, rośliny strączkowe i błonnik roślinny były zawsze obecne w diecie. Konieczne jest całkowite zaniechanie stosowania słodyczy i wysokokalorycznych potraw.

Korekta leków. Typy cukrzycy MODY są wrażliwe na leki hipoglikemiczne. Leki obniżające poziom cukru są przepisywane większości pacjentów, w przypadku drugiego rodzaju choroby wystarczająca jest zmiana w żywieniu. Kobiety w ciąży, nastolatki w okresie dojrzewania, a także pacjenci z długotrwałym trzecim typem choroby mogą wymagać stosowania insuliny, aby zapobiec powikłaniom.

Bardzo ważne jest, aby postępować zgodnie z zaleceniami specjalisty, aby zapobiec rozwojowi powikłań. W przypadku długotrwałego braku niezbędnych leków, cukrzyca jest skomplikowana w okresie dojrzewania. Może to negatywnie wpłynąć na tło hormonalne, które jest szczególnie niebezpieczne dla rozwijającego się organizmu. Konieczne jest regularne sprawdzanie stężenia glukozy we krwi, aby zapobiec rozwojowi hipoglikemii.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *