Cukrzyca noworodkowa jest dość rzadką chorobą układu hormonalnego, diagnozowaną u dzieci w pierwszych miesiącach życia. Występuje postać przejściowa i trwała. Oba te stany są różnymi mechanizmami rozwoju, czasem wystąpienia pierwszych objawów, zasadami leczenia i diagnozy. Częstość wykrywania przejściowej cukrzycy noworodków w populacji nie przekracza jednego przypadku na 100-200 tysięcy noworodków. W mniej niż 5% przypadków diagnozowana jest stała cukrzyca noworodkowa.
Dzieci z postacią przejściową nie wymagają żadnego leczenia, ponieważ w wieku 12 tygodni objawy cukrzycy samoistnie zanikają. Pozostają bardzo podatne na rozwój cukrzycy pierwszego typu w starszym wieku, chociaż nie ma wystarczających dowodów takiej zależności. Stała postać cukrzycy noworodkowej wymaga podawania insuliny, ponieważ nie ulegnie ona samowyleczeniu.
Cukrzyca noworodkowa – przyczyny
Przyczyną rozwoju przejściowej postaci cukrzycy noworodkowej jest genetyka. Trwała forma tej patologii rozwija się w sytuacjach, w których występuje dziedziczny defekt w genie kodującym kanał potasowy ATP komórek trzustkowych odpowiedzialnych za syntezę insuliny. Obecnie ujawniono, że 10 genów jest odpowiedzialnych za rozwój cukrzycy noworodków. Dzieci, u których rozwinęła się ta choroba na początku ich życia, powinny zostać zbadane pod kątem mutacji genetycznych. Takie badanie pozwala na różnicowanie postaci noworodkowej cukrzycy już w wczesnym okresie.
Postacie te różnią się czasem trwania leczenia i przyjmowaniem insuliny:
Przemijająca cukrzyca charakteryzuje się zmniejszeniem liczby limfocytów B trzustki. Najczęstszą przyczyną choroby może być groźba poronienia w czasie ciąży. Objawy choroby znikają w 12 tygodniu życia. Jeśli insulina zostanie przepisana w okresie choroby, to w przyszłości dawka będzie stopniowo zmniejszana. Zatrzymanie terapii insulinowej może nastąpić już w trzecim miesiącu życia. Te dzieci nie potrzebują dalszego leczenia. Ale jest prawdopodobne, że w ciągu 20-30 lat będą mieć objawy cukrzycy typu 1.
Stała cukrzyca występuje niezwykle rzadko. Wynika to z faktu, że chore dziecko ma w rodzinie osoby z chorobami autoimmunologicznymi. Stała cukrzyca wymaga podawania insuliny. U 20% chorych dzieci wykrywane są zaburzenia neurologiczne (opóźnienie rozwoju, epilepsja). Często u dzieci z trwałą cukrzycą wykrywa się kwasicę ketonową. W przeciwieństwie do dzieci z przemijającą cukrzycą, dzieci z cukrzycą trwałą są zależne od insuliny przez całe życie. Okresy remisji u tych dzieci są nieobecne. Zgodnie z zaleceniami preparaty enzymów trzustkowych są przepisywane małym pacjentom.
Cukrzyca noworodkowa – objawy
W związku z zaburzeniem normalnego procesu wydzielania insuliny w okresie prenatalnym występuje opóźnienie w rozwoju płodu, które przy urodzeniu mają niedostateczną wagę. Niska masa urodzeniowa i jej słaby wzrost sprawiają, że rodzice szukają pomocy u specjalistów, którzy w badaniach klinicznych i laboratoryjnych wykrywają cukrzycową kwasicę ketonową, która jest mniej lub bardziej wyraźna, w zależności od czasu rozpoznania patologii, a także wielomocz.
W postaci przejściowej uwidacznia się:
- Niska urodzeniowa masa ciała
- Wyraźne odwodnienie dziecka z powodu wielomoczu
- Nierównowaga kwasowo-zasadowa
- Nieodpowiednia dla wieku, masa ciała.
Objawy przemijającej i stałej cukrzycy noworodkowej przy braku innych zaburzeń są prawie identyczne. W przypadku przemijającej cukrzycy często obserwuje się opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, dzieci rodzą się z masą ciała, która jest znacznie mniejsza niż norma w ich wieku ciążowym. Ogólny stan dziecka w postaci przejściowej jest nieznacznie zaburzony, chore dziecko jest senne, apetyt jest zmniejszony. Nawet na tle dobrego odżywiania dziecko powoli zwiększa wagę ciała. Szczególną oznaką cukrzycy noworodków jest wielomocz i odwodnienie, często silny zapach acetonu z jamy ustnej.
W przypadku stałej postaci noworodkowej cukrzycy wszystkie powyższe objawy są charakterystyczne, ale mają większą intensywność. Mimo to opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego nie jest tak wyraźne. Wraz z rozwojem zespołu IPEX (rzadki, genetycznie uwarunkowany pierwotny zespół niedoboru odporności) hiperglikemia jest połączona z innymi zaburzeniami hormonalnymi i immunologicznymi. Objawia się to:
- Egzemą
- Przewlekłą biegunką
- Autoimmunologicznym zapaleniem tarczycy
- Niedokrwistością hemolityczną.
Zespół Walcott-Rallison (zaburzenie genetyczne) oprócz cukrzycy noworodkowej obejmuje niewydolność nerek, upośledzenie umysłowe, powiększenie wątroby i dysplazję fizjologiczna.
Cukrzyca noworodkowa – diagnozowanie
Rozpoznanie cukrzycy noworodków obejmuje badanie fizyczne, laboratoryjne i instrumentalne. Informacje pochodzące od matki pozwalają z reguły określić nasilenie istniejących objawów: wielomocz, powolny wzrost masy ciała. Badanie najczęściej wykazuje ogólne osłabienie dziecka, suchość skóry i inne objawy odwodnienia.
Testy laboratoryjne odgrywają wiodącą rolę w diagnostyce cukrzycy noworodków. W badaniu krwi określa się:
- Stabilną hiperglikemię powyżej 10-11 mmol / l
- Podwyższone poziomy ciał ketonowych powyżej 3 mmol / l
- PH <7,3 – kwasica metaboliczna.
W analizie moczu można wykryć glukozurię (zaburzenie wchłaniania glukozy w cewkach nerkowych) i ketonurię (w moczu pojawiają się ciała ketonowe). Podczas przeprowadzania testów Zimnitsky, ( test oparty na badaniu gęstości względnej w oddzielnych porcjach moczu wydalanego podczas dobrowolnego oddawania moczu w ciągu dnia w określonym rytmie) wykazano wzrost dziennej diurezy (wielomocz).
Diagnostyka instrumentalna w postaci ultradźwięków, rentgenowska OBP, ultrasonografia służy do wykluczenia zaburzeń organicznych i identyfikacji innych objawów. Jeśli to możliwe, kariotypowanie (badanie chromosomów) przeprowadza się z identyfikacją wadliwych genów.
Cukrzyca noworodkowa – leczenie
Opisano przypadki skutecznej korekty stanu dziecka w przypadku stałej postaci cukrzycy u noworodków bez użycia insuliny, dzięki przepisywaniu mocznika sulfanilu. Jednak na tle opóźnionego rozwoju lek ten jest nieskuteczny, a insulina jest jedynym sposobem uzyskania poprawy stanu zdrowia. W postaci przejściowej konieczna jest korekcja równowagi kwasowo-zasadowej i wodno-elektrolitowej.
Taktyki terapeutyczne dla stałych i przejściowych postaci cukrzycy noworodków są znacząco różne. W przypadku dzieci z trwałą cukrzycą wykazano terapię zastępczą insuliną, która jest uzupełniana wysokokalorycznymi posiłkami. Schemat terapeutyczny dobierany jest indywidualnie dla każdego dziecka na podstawie wrażliwości na insulinę i poziomu glukozy we krwi.
Z reguły stosuje się insulinę, zarówno krótko jak i długo działającą. W zależności od występowania patologii cukrzycy noworodkowej, wprowadza się odpowiednią korektę. Na przykład, gdy gen FOXR3 jest zmutowany, przepisuje się cytostatyki, wykonuje się przeszczep szpiku kostnego, a w przypadku defektu KCNJ11 zamiast insuliny stosuje się preparaty sulfonylomocznikowe. Terapia zastępcza insuliną jest wskazana przez całe życie.
