Dysplazja włóknista kości jest łagodną chorobą kości charakteryzującą się obecnością tkanki włóknistej zawierającej beleczki zbudowane z nielamelarnej kości. Stan przedstawia się jako pojedyncze uszkodzenie (monostotyczne) lub z wieloma ogniskami (polostotycznymi). Etiologia włóknistej dysplazji nie jest całkowicie jasna, ale istnieją coraz większe dowody na mechanizm genetyczny.
Dysplazja włóknista zwykle pojawia się jako obszar o wyraźnie zwiększonym wychwycie scyntygrafii kości. Możliwość włóknistej dysplazji jest mało prawdopodobna, gdy zmiana nie wykazuje wychwytu. Dysplazja włóknista jest powszechnie obserwowana w kości czaszkowo-twarzowej, łopatkach, żebrach, miednicy, kręgosłupie i kończynach, zwykle w asymetrycznym wzorze. Może być jednostronna w wariancie poliostotycznym.
Skan kości jest przydatny do potwierdzenia diagnozy i ustalenia stopnia zajęcia kości. Dysplazja włóknista jest bardzo rzadka i aktualnie nie ma znanego skutecznego leku. Dysplazja włóknista nie jest formą nowotworu.
Dysplazja włóknista kości – specyfika choroby
Dysplazja włóknista jest chorobą mozaikową, która może obejmować dowolną część lub kombinację szkieletu czaszkowo-twarzowego, pachowego i wyrostka robaczkowego. Rodzaj i ciężkość powikłań zależą zatem od lokalizacji i zasięgu dolegliwości. Spektrum kliniczne jest bardzo szerokie, począwszy od izolowanej, bezobjawowej zmiany monostotycznej odkrytej przypadkowo, do ciężkiej choroby powodującej inwalidztwo obejmującej praktycznie cały szkielet i prowadzącej do utraty wzroku, słuchu i / lub ruchliwości.
Poszczególne zmiany kostne zwykle pojawiają się w ciągu pierwszych kilku lat życia i rozwijają się w dzieciństwie. Ogromna większość znaczących klinicznie zmian kostnych jest wykrywalna w wieku 10 lat, z kilkoma nowymi i prawie nieistotnymi klinicznie zmianami kostnymi występującymi po 15 roku życia. Scyntygrafia całego ciała jest przydatna do identyfikacji i określenia zakresu zmian kostnych i powinna być wykonana u wszystkich pacjentów z podejrzeniem dysplazji włóknistej.
Częste złamania i postępująca deformacja mogą prowadzić do trudności z poruszaniem się i upośledzeniem ruchowym. W szkielecie czaszkowo – twarzowym dysplazja włóknista może występować jako bezbolesna „nierówność” lub asymetria twarzy. Rozszerzanie się zmian twarzoczaszki może prowadzić do postępującej deformacji twarzy.
W rzadkich przypadkach u pacjentów może rozwinąć się niedowidzenie i utrata słuchu z powodu naruszenia nerwów wzrokowych lub kanałów słuchowych, co jest częstsze u pacjentów z nadmiarem hormonu wzrostu związanego z zespołem McCune-Albrighta. Dysplazja włóknista zwykle obejmuje kręgosłup i może prowadzić do skoliozy, która w rzadkich przypadkach może być ciężka. Nieleczona, postępująca skolioza jest jedną z niewielu cech włóknistej dysplazji, która może prowadzić do wczesnej.
Dysplazja włóknista kości – powikłania
Ból kości jest częstym powikłaniem dysplazji włóknistej. Może występować w każdym wieku, ale najczęściej rozwija się w okresie dojrzewania i rozwija się w wieku dorosłym.
Komórki zrębowe szpiku kostnego w dysplazji włóknistej wytwarzają nadmiar hormonu regulującego poziom fosforu, czynnik wzrostu fibroblastów 23 (FGF23), co prowadzi do utraty fosforanu w moczu. Pacjenci z hipofosfatemią mogą rozwinąć krzywicę / osteomalację , zwiększone złamania i ból kości.
Dysplazja włóknista kości – diagnoza
Do określenia stopnia uszkodzenia kości można wykorzystać tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny. Uszkodzone części kości pochłaniają więcej znaczników, które są wyraźniej widoczne na skanie. Inna opcja diagnostyczna jest biopsja. W tym teście używa się wydrążonej igły, aby usunąć niewielki kawałek kości do analizy laboratoryjnej.
Dysplazja włóknista kości – leczenie
Leczenie dysplazji włóknistej jest głównie paliatywne i koncentruje się na leczeniu złamań i zapobieganiu deformacji. Nie ma leków zdolnych do zmiany przebiegu choroby. Dożylne bisfosfoniany mogą być pomocne w leczeniu bólu kości, ale nie ma jednoznacznych dowodów na to, że wzmacniają zmiany kostne lub zapobiegają złamaniom. Techniki chirurgiczne, które są skuteczne w innych zaburzeniach, takich jak przeszczep kości, łyżeczkowanie, płytki i śruby, są często nieskuteczne w dysplazji włóknistej i należy ich unikać.
Pręty śródszpikowe są na ogół preferowane do leczenia złamań i deformacji kończyn dolnych. Postępującą skoliozę można ogólnie kontrolować za pomocą standardowych technik instrumentacji i technik fuzji. Chirurgiczne postępowanie w szkielecie czaszkowo-twarzowym jest skomplikowane przez częste komplikacje pooperacyjne i powinno skupiać się bardziej na korekcji deformacji funkcjonalnych. Profilaktyczna dekompresja nerwu wzrokowego zwiększa ryzyko utraty wzroku i jest przeciwwskazana.
Zarządzanie endokrynopatiami jest kluczowym elementem leczenia. Wszyscy pacjenci z dysplazją włóknistą powinni być oceniani i leczeni z powodu chorób endokrynologicznych związanych z zespołem McCune-Albrighta . W szczególności nieleczony nadmiar hormonu wzrostu może pogorszyć dysplazję włóknistości twarzoczaszki i zwiększyć ryzyko ślepoty. Nieleczona hipofosfatemia zwiększa ból kości i ryzyko złamań.
