Szukaj
Generic filters
Exact matches only
Search in title
Search in content
Search in excerpt

Kategoria: Choroby Genetyczne

Trisomia mozaikowa chromosomu 9 polega na występowaniu 3 kopii chromosomu 9. W naturze najbardziej ceniona jest harmonia i równowaga. Nadmiar czy brak chromosomów zawsze skutkują wadami genetycznymi. Objawiają się one zarówno zewnętrznie jak i wewnętrznie, podobnie jak w tym przypadku. Przyczyny, dziedziczenie, charakterystyka choroby Trisomia mozaikowa chromosomu 9 to choroba...

Zespół TALDO – niedobór Transaldolazy to jedna z genetycznych chorób metabolicznych. Prawdopodobnie jedynie pięcioro dzieci z Polski cierpi na to schorzenie. Czym się ono objawia? Jakie powikłania może nieść za sobą niedobór transaldolazy? Zespół TALDO – przyczyny zaburzenia Przyczyna niedoboru transaldolazy są zaburzenia szlaku pentozofosforanowego. W moczu występuje podwyższony poziom...

Zespół Larsena to rzadki zespół wad wrodzonych o podłożu genetycznym. Dotyczy anomalii w sekwencji genetycznej obejmującej wrodzone zwichnięcia wielu stawów, zniekształcenia stawów i ich wiotkość, szerokie palce, a także wybrane dysmorfie twarzy. Zespół Larsena Zespół LS, Larsena występuje rzadziej niż raz na milion urodzeń. Zauważalny jest już u noworodków. Szczególne...

Trisomia 22 kompletna jest to wada genetyczna polegająca na obecności trzeciego chromosomu 22. W przypadku genów każdy niedobór lub nadmiar materiału genetycznego może mieć katastrofalne skutki. W tym przypadku skutkuje zespołem wad dysmorficznych i schorzeń. Trisomia 22 kompletna – charakterystyka Objawy trisomii 22 kompletnej zwykle są bardzo ciężkie. Niestety, mogą...

Zespół Treacher-Collins to dość często występująca choroba genetyczna. Jej występowanie to nawet 1:50 tysięcy. Dzięki tak częstemu występowaniu zespołu, jest on stosunkowo dobrze przebadany. Istnieją też całkiem dobre rokowania, w przypadku zaordynowania odpowiedniego leczenia. Zespół Treacher-Collins – objawy zespołu USG prenatalne jest w stanie wykryć występowanie wady na podstawie charakterystycznych dysmorfii...

Zespół Ehlersa-Danlosa typu 6a to specyficzna choroba, występującą bardzo rzadko. Charakterystyczną cechą jest nadmierna ruchomość stawów i skóry. Objawy chorobowe są zauważalne od razu po narodzinach. Zespół Ehlersa-Danlosa typu 6a Pierwszymi symptomami wskazującymi na ten rodzaj wad wrodzonych jest dyslokacja bioder oraz hipotonia, niewydolność oddechowa podczas narodzin. Objawy te najczęściej...