porfiria erytropoetyczna wrodzona

Porfiria erytropoetyczna wrodzona – objawy, przyczyny, diagnostyka

Porfiria erytropoetyczna wrodzona, inaczej choroba Günthera to bardzo ciekawa przypadłość, kojarząca osoby chore z wampirami. Co ma wspólnego ta jednostka chorobowa z wampirami?

Przyczyny choroby

Przyczyną choroby są mutacje w genie kodującym enzym odpowiedzialny za prawidłową produkcje hemoglobiny. Skutkiem tych mutacji jest odkładanie się w skórze porfiryn. Porfiryny to związki bioorganiczne, które bardzo łatwo łączą się z metalami. Są także bardzo wrażliwe na światło. Przez krótki czas gromadzą w sobie energie świetlną, a podczas jej utraty rozpadają się tworząc w skórze owrzodzenia. Podobieństwo osób chorych na porfirię do baśniowych wampirów jest więc oczywiste. Chorzy jak ognia unikają światła słonecznego, które dosłownie ich zabija!

Porfiria erytropoetyczna wrodzona – objawy

Porfiria erytropoetyczna wrodzona objawia się przede wszystkim bardzo ostrą reakcją skóry chorego na światło. Skóra chorego jest wyjątkowo delikatna. Nawet niewielka ekspozycja na światło słoneczne powoduje powstawanie nadżerek. Powstałe wskutek pękania pęcherzy rany mogą ulec nadkażeniu. Powstają szpecące blizny. W miejscach ciała narażonych na działanie promieni UV obserwuje się też pewne ubytki.

Można zaobserwować utratę palców czy małżowin usznych oraz nosa – miejsc najbardziej narażonych na ekspozycję na światło. Chorym nie domykają się powieki, mogą wystąpić choroby rogówki. W szkliwie oraz zębinie nagromadzona jest porfiryna, która powoduje czerwone zabarwienie zębów. Chory wygląda więc zupełnie jak wampir świeżo po krwawej uczcie!

Diagnostyka, leczenie i czynniki ryzyka w porfirii

Objawy porfirii mogą nasilać się na skutek stresu, alkoholu, terapii niektórymi lekami, głodówek. W diagnostyce stosuje się badanie stężenia porfiryn, szczegółowy wywiad rodzinny. Wykonuje się również badania genetyczne, w przypadku choroby rodzinnej.

Najważniejsza w porfirii jest profilaktyka. Chory powinien bezwzględnie unikać słońca, również zimą i w pochmurne dni. Wychodząc na zewnątrz powinien używać kremów z wysokim filtrem za każdym razem. Musi osłaniać twarz, dłonie i stopy przed słońcem. Istotna będzie konsultacja dermatologiczna, stomatologiczna, chirurgiczna, hematologiczna i okulistyczna.

Zaleca się doustną suplementację węgla aktywowanego, beta-karotenu i cholestyraminy. Ma to na celu minimalizowanie zwrotnego wchłaniania porfiryn. Stosuje się także profilaktykę leczniczą witaminą A. Choroba ta jest nieuleczalna. Dlatego tez postępowanie profilaktyczne będzie jedynym postępowaniem leczniczym. W przypadku już istniejących owrzodzeń stosuje się leczenie objawowe.

Istotne jest także zapobieganie nadkażeniom bakteryjnym. W domu i w samochodzie konieczne jest zamontowanie filtrów UV na szybach. W celach zapobiegania niedoborom, należy doustnie suplementowac witaminę D. Jest ona wytwarzana między innymi w skórze pod wpływem słońca. Chorzy na porfirię nie mogą jej wytwarzać w ten sposób z oczywistych względów. Zmuszeni są więc stosować jej suplementację, prawdopodobnie nawet do końca życia.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.