Pierścieniowy chromosom 13 – chromosom w formie „pierścienia” to mutacja genetyczna polegająca na zmianie kształtu chromosomu. Przejawia się ona poważnymi zmianami zdrowotnymi u obdarzonej taką anomalią osoby.
Pierścieniowy chromosom 13 – przyczyny i charakterystyka
W wielu przypadkach tylko jeden z pary chromosomów jest w formie pierścienia. Mutacja taka powstaje najczęściej spontanicznie, nie jest dziedziczna. Najprawdopodobniej dochodzi do niej w wyniku nieprawidłowych podziałów komórkowych.
Dzieje się tak na poziomie gamet. Inaczej mówiąc – dochodzi do zapłodnienia nieprawidłowo rozwiniętymi komórkami jajowymi lub plemnikami. Wady genetyczne można wykryć już w USG prenatalnym płodu. Widoczne jest wtedy małogłowie. Płód rośnie nieproporcjonalnie w stosunku do wieku ciążowego. Kolejne objawy obserwuje się już po urodzeniu.
Pierścieniowy chromosom 13 – objawy choroby
Pierścieniowy chromosom 13 objawia się hipotonia mięśniową zaraz po urodzeniu. Dziecko rodzi się z niską masą urodzeniową. Można też zaobserwować niewielkie dysmorfie twarzy. Głównym objawem choroby jest powolne wzrastanie – wątła budowa ciała i niski wzrost. Występuje także opóźniony rozwój intelektualny. Dziecko przejawia spore trudności w nauce.
Możliwe jest przedwczesne zrośnięcie szwów czaszkowych, zbyt mała głowa, nieprawidłowo ukształtowana czaszka. Występuje rozszczepienie podniebienia oraz wargi, z powodu zbyt wąskich kanałów słuchowych obserwuje się ubytek słuchu. Mogą występować również wady wzroku. Dzieci chore przejawiają także wady kośćca – wady żeber, dodatkowe żebra, brak mostka. Objawem choroby są również wady mózgu, serca i nerek.
Generalnie w chorobie tej występuje bardzo dużo objawów głównych i pokaźna lista objawów mniejszych. Występują anomalie ze strony praktycznie każdego układu i narządu. Diagnostyka wymaga działania interdyscyplinarnego, jest długa, czasochłonna i żmudna.
Pierścieniowy chromosom 13 – sposoby leczenia i terapii
Choroba polegająca na deformacji chromosomu jest nieuleczalna. Oznacza to, że nie ma leku, który odwróciłby anomalie chromosomu i przywrócił prawidłowe funkcjonowanie organizmu. Można jednak działając interdyscyplinarnie doprowadzić do poprawy komfortu życia pacjenta. W przypadku chorób genetycznych wiele zależy od rodziców lub opiekunów dziecka. Do ich zadań należy umożliwienie dziecku terapii, które pomogą mu w usamodzielnieniu się w jak największym stopniu.
Stosuje się wyłącznie leczenie objawowe. W przypadku wad kośćca, serca, nerek, podniebienia i innych, często konieczne jest leczenie operacyjne. Dziecko w młodym wieku może mieć już za sobą wiele zabiegów chirurgicznych, które mają na celu umożliwić mu prawidłowy rozwój. Dziecko musi pozostawać pod stałą opieką terapeuty oraz neurologopedy. Z powodu rozszczepu podniebienia czy hipotonii będzie miało problem z jedzeniem i mową.
Rozwój intelektualny dziecka jest zaburzony. Zwykle w tej jednostce chorobowej dzieci wykazują znaczne opóźnienie intelektualne. Należy jednak podejmować próby edukowania ich. Literatura podaje przypadki osób z pierścieniowym chromosomem 13, które mówią, czytają, pracują. W dużej mierze jest to zasługa ich opiekunów, którzy nie odpuszczali i stosowali intensywne terapie.
