Szukaj
Generic filters
Exact matches only
Search in title
Search in content
Search in excerpt

Zespół Segawy – niedobór dopaminy, objawy, diagnoza i leczenie

Zespół Segawy to inaczej dystonia wrażliwa na dopaminę. Jest to rzadki zespół wad genetycznych, który wyróżnia sposób poruszania się i dystonia. Chorzy cierpią na zaburzenia mięśniowe, które objawiają się mimowolnymi skurczami mięśni, ruchami dystonicznymi niezależnymi od woli pacjenta. Przybierając niewłaściwą postawę ciała nie rzadko odczuwają ból.

Zespół Segawy

Zespół chorobowy objawia się przede wszystkim kurczami mięśni, jakie następują mimowolnie. Takie zachowania znacząco wprowadzają w życie chorego dyskomfort, eliminują go z życia społecznego, dyskwalifikują w wielu pracach zawodowych itd. Dystonia obejmuje najczęściej kończyny dolne, chociaż nie oszczędza tez ramion. Objawy chorobowe mogą się nasilać lub tez łagodnieć w zależności od wielu czynników, między innymi mogą być związane z porą dnia i wynikać z pogody, doświetlenia.

fb

Kliknij "Polub tę stronę", a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami.

Kliknij "Polub tę stronę", a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami.

fb

Zaczynają się one pojawiać w okolicy szóstego roku życia. Co ważne choroba nie upośledza chorych intelektualnie, tym samym sprawność umysłowa jest nienaruszona, a problemem zdrowotnym jest tylko i aż dystonia.

Niedobór dopaminy

Analizując objawy zespołu Segawy można zaobserwować niedobór dopaminy. Terapia preparatami lewodopy w tych wypadkach jest skuteczna. Odnotowuje się zachorowanie na zespół Segawy zaledwie w jednym przypadku na 1-2 milionów urodzeń. Dane te odnoszą się do populacji Europy. Biorąc pod uwagę populacje świata choroba występuje jeszcze rzadziej w stosunku jeden do 9 milionów. Zespół Segawy jest dziedziczony autosomalnie dominująco. Wadą genetyczną powodująca objawy chorobowe jest mutacja genu GCH-1.

Objawy chorobowe

Objawy choroby mogą mieć różnorodną postać i nasilenie. Pierwsze symptomy choroby odnotowywane są w 6tym roku życia, czasem później, nawet we wczesnej dorosłości. Progres zmian ulega zahamowaniu w czwartej dekadzie życia. Na samym początku problem dotyczy chodu, staje się on nieskoordynowany, niezdarny i niedelikatny. Z czasem dochodzą mimowolne skurcze mięśni. Kolejno zajmowane są stopy przypominając końskie stąpanie.

Obserwuje się nienaturalne odruchy neurologiczne. Dystonie mogą być pwoodem skrzywienia kręgosłupa. Wraz z nimi obserwowane są zaburzenia nastroju, załamanie psychiczne i czasem tez zachowania kompulsyjno-obsesyjne. Dystonia może mieć charaktery ogniskowy, wieloogniskowy lub ogólny. Najczęściej nasila się wieczorem, zwykle po wysiłku fizycznym, w stanie zmęczenia.

Trudniejszy, poważniejszy przebieg choroba ma u kobiet powodując sztywność, spowolnienie i ograniczenie ruchów kończyn oraz osłabienie ogólne. Objawy mogą dotyczyć tylko jednej strony ciała lub obydwu. Im później objawy wystąpią tym są one łagodniejsze. W wieku dorosłym objawy dystonii mogą kojarzyć się z chorobą Parkinsona. Występują wówczas drżenia i zaburzenia równowagi ze spowolnieniem ruchów.

Diagnoza i leczenie

Diagnoza zespołu Segawy winna obejmować wnikliwą analizę objawów, badanie neurologiczne i wywiad rodzinny. Identyfikacji podlegają objawy neurologiczne. By rozpoznać schorzenie wykonywany jest test dawkami lewodopy. Ponadto pobiera się płyn mózgowo-rdzeniowy analizowany pod kątem metabolitów specyficznych białek. Potwierdzeniem diagnozy jest wykonanie badania genetycznego.

Z uwagi na wrażliwość na dopaminę w leczeniu stosuje się terapię lewodopy. Enzymy preparat ten przekształcają na dopaminę. Warto jednak nadmienić iż towarzyszącym lekiem jest karbidopa zapobiegająca zmianie lewodopy w dopaminę zanim ta przeniknie przez barierę krew-mózg. Lewodopy jest stosowanym preparatem w diagnostyce jak i leczeniu zespołu Segawy. Skuteczność u niektórych jest niemalże stuprocentowa, kiedy objawy znikają.

Czasem na efekt należy poczekać kilka miesięcy, czasem jednak skuteczność jest znacznie niższa. Prócz leczenia farmakologicznego stosuje się rehabilitację ruchową i inne leczenie objawowe, jeśli jest taka konieczność.


loading...

Zostaw komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *