Zespół Seckela można porównać do baśni o Calineczce. Podobno małe jest piękne, tymczasem pacjenci chorzy na zespół Seckela cierpią, również na nietolerancję otoczenia. Zespół genetyczny powoduje miniaturyzację ciała człowieka, począwszy od dziecka a na dorosłym skończywszy. Jest to rodzaj karłowatości pierwotnej, dziedziczony autosomalnie recesywnie. Pojawia się zarówno u chłopców jak tez dziewcząt. By objawy wystąpiły wystarczy mutacja w jednym genie.
Zespół Seckela – niedorosłość z małogłowiem
Synonimem dla zespołu Seckela jest karłowatość ptasiogłowa czy niedorosłość z małogłowiem pierwotnym. Ten zespół wad wrodzonych występuje u jednej osoby na milion, co czyni schorzenie niezwykle rzadko występującym w skali świata. Przyczyna mutacji genetycznej jest nieznana. W dodatku zespół Seckela jest niejednorodną grupą wad. Jak dotąd w drodze badań zidentyfikowano część lokalizacji mutacji genetycznej obejmujących geny SCKL1, SCKL2, SCKL3. Wnioski z tych badań w dalszym ciągu nie są jednoznaczne.
Objawy błędu genetycznego
Chorobę dziecka można zauważyć już na etapie życia płodowego. Dostrzega się wówczas karłowatość, płód nie rośnie w tradycyjnym tempie, mimo iż rozwija się poprawnie. Po narodzinach dziecka obserwowany jest zastój wzrostu osiągając około 50cm. Prócz niedorosłości problemem zdrowotnym osób z zespołem Seckela jest małogłowie i występujące wraz z nim upośledzenie umysłowe. Zazwyczaj jest ono znaczne.
Ponadto wyróżnia się wśród objawów uwypuklenie centralnej części twarzy oraz duże oczy i nos z małą bródką i nisko osadzonymi małżowinami usznymi. U osób z zespołem Seckela diagnozuje się achondroplazję i dyslokacje kostne, anemię, białaczkę szpikowa i wiele innych problemów. U płci męskiej zauważa się wnętrostwo. Dzieci z takimi wadami dożywają około dwudziestu lat. Mimo młodego wieku obserwuje się u nich szybki proces starzenia się. Ze schorzeń współistniejących i poniekąd wynikających z pierwotnych wad rozwojowych są zaburzenia rozwoju uzębienia.
Zespół Seckela – diagnoza i leczenie
Chorobę rozpoznać można jeszcze przed porodem, jednak jej potwierdzenie zwykle odbywa się w pierwszych miesiącach życia. Dla potwierdzenia wykonuje się badania radiologiczne i genetyczne. Niestety przyczyn choroby nie można wyleczyć, jednak dostępne jest leczenie objawowe. W zależności od potrzeb usuwa się dolegliwości i dyskomfort związany z miniaturowym wzrostem. Bardzo często kluczowa jest psychoterapia.
Nawet kiedy pacjent nie zgłasza dolegliwości winien monitorować stale swój stan zdrowia i odbywać cykliczne wizyty kontrolne u specjalistów, zwłaszcza neurologa, ortopedy, stomatologa. Dzieci te najczęściej wymagają stałej opieki, zwłaszcza z powodu upośledzenia umysłowego ograniczającego ich samodzielność i możliwości psycho-fizyczne. Im są starsze tym bardziej różnią się od rówieśników i nie jest to wyłącznie kwestia wzrostu.
