choroba Hersa

Choroba Hersa – glikogenoza typu VI – leczenie, objawy, diagnostyka

Choroba Hersa nazywana jest też typem VI glikogenozy. W wyniku schorzenia uszkadzana jest przede wszystkim wątroba poprzez nadmierne gromadzenie się glikogenu w niej. Powodem tego zaburzenia jest brak enzymu niezbędnego do przemiany glikogenu w glukozę i przeciwnie. Z tego względu glikogenoza jest chorobą metaboliczną. Braki enzymatyczne natomiast są konsekwencją odziedziczonych genów, które uległy mutacji.

Choroba Hersa

Choroba Hersa uszkadza wątrobę, jeden z najważniejszych ludzkich organów, bowiem to wątroba odpowiada za prawidłową gospodarkę węglowodanową, białkową i tłuszczową. Ponadto wątroba pełni funkcje immunologiczne, neutralizuje ona alkohol, amoniak, uczestniczy w przemianach hormonów i leków. Glikogenoza typu VI polega na wrodzonym niedoborze enzymu znanego jako fosforylaza glikogenowa wątrobowa, której zadaniem jest biochemiczny rozkład glikogenu do cząsteczek glukozy.

Przebieg choroby bywa bezobjawowy. Niemal co trzecia osoba chorując ana glikogenzozę choruje na typ VI. Częstotliwość zachorowania w populacji przedstawia proporcja 1 do 100 000 urodzeń. Powodem zachorowania jest mutacja genu PYGL dziedziczona autosomalnie recesywnie. To gen PYGL cechuje instrukcja pozwalająca na wytwarzanie enzymu: wątrobowej fosforylazy glikogenu.

Choroba Hersa – objawy i diagnostyka

Głównymi objawami tego typu glikogenozy jest hepatomegalia (powiększenie wątroby) i hipoglikemia (spadki cukru we krwi) a także hiperlipidemia (zaburzenia w gospodarce tłuszczowej, nadmierny wzrost trójglicerydów). Konsekwencją tych objawów są kolejne im pochodne jak niski wzrost czy słaby i opóźniony rozwój. Ponadto w badaniach podwyższone są próby wątrobowe.

U dorosłych choroba zanika, jednak zanim osiągnie się dorosłość potrafi wyniszczyć organizm. W tym typie choroby zarówno serce jak i mięśnie nie są objęte odkładaniem się glikogenu, dzięki czemu przebieg choroby jest łagodny. Aby diagnoza była pewna badania laboratoryjne krwi nie są wystarczające, gdyż mogą dawać fałszywe wyniki. Co za tym idzie wskazane są badania genetyczne określające mutacje GSDVI. Chorobę należy różnicować z typem III i I.

Choroba Hersa – metody lecznicze

Nie wszyscy chorzy wymagają leczenia. Jeśli zachodzi taka potrzeba bazą jest normowanie poziomu cukru poprzez dietę obfitą w węglowodany, czasem skrobię kukurydzianą. Ważna u chorych jest profilaktyka osteoporozy która może się rozwinąć z czasem. Stan pacjenta z GSD VI musi być stale monitorowany, zwłaszcza wątroby.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.