Zespół Larsena

Zespół Larsena – objawy zewnętrzne wady wrodzonej, mutacje genetyczne

Zespół Larsena to rzadki zespół wad wrodzonych o podłożu genetycznym. Dotyczy anomalii w sekwencji genetycznej obejmującej wrodzone zwichnięcia wielu stawów, zniekształcenia stawów i ich wiotkość, szerokie palce, a także wybrane dysmorfie twarzy.

Zespół Larsena

Zespół LS, Larsena występuje rzadziej niż raz na milion urodzeń. Zauważalny jest już u noworodków. Szczególne ognisko występowania obejmuje wyspę Reunion gdzie stwierdzono aż 40 przypadków zachorowania przypisując mu stosunek 1 na 1500 urodzeń. W zakresie dziedziczenia określono iż zespół Larsena dziedziczy się autosomalnie dominująco jak i recesywnie. Co więcej uznano także sporadyczne występowanie wady.

Przyczyną wad jets mutacja genetyczna w genie FLNB, który odpowiada za kodowanie białka filaminy B. substancja ta wspiera budowę włókien białkowych nadając komórkom kształtu i mobilności. Filamina B łączy się z aktyną tworząc cytoszkielet. Pełni ona ważną rolę w rozwoju przedurodzeniowego (w łonie matki), zwłaszcza chrzęści, które z czasem przekształcają się w kości.

Zespół Larsena – mutacje genetyczne

Mutacje FLNB powodują zmiany w białkowych „cegiełkach” filaminy B eliminując sekwencję białkową i zaburzając proces budowy komórki kostnej. Nieodpowiednia filamina B nie spełnia swych funkcji, a wręcz zakłóca procesy podziału, wzrostu komórek. Tym samym powodując chorobę tkanki chrzęstnej. Do objawów sugerujących zespół Larsena należą stopy końsko-szpotawe (ang. club feet) oraz zwichnięcie bioder, kolan i łokci.

Ponadto objawem mogą być niewielkie kości nadgarstków. Zmiany te obserwuje się na zdjęciach RTG. w badaniu fizykalnym wyczuwa się kwadratowo zakończone kciuki. Osoby z zespołem Larsena cechuje nadruchomość stawów, jak również niski wzrost. U wielu stwierdza się krzywizny kręgosłupa, bardzo poważne. Poprzez ucisk na rdzeń kręgowy osłabiane są mięśnie.

Objawy zewnętrzne wady wrodzonej

Chorzy na zespół Larsena wyróżniają się wydatnym czołem z szeroko rozstawionymi oczami i spłaszczeniem nosa wraz z centralną częścią twarzy. Czasami wadom tym towarzyszy rozszczep podniebienia i niedosłuch, czy zaburzenia oddychania z powodu wiotkości górnych dróg oddechowych, co powoduje bezdechy. Ludzie z zespołem Larsena dożywają wieku dorosłego w pełni sprawni intelektualnie.

Diagnoza zespołu Larsena nasuwa się zarówno po wykonaniu RTG kości jak również stwierdzeniu ich niskiej mineralizacji i opóźnionego wieku kostnego nadgarstka, stopy piętowej, obecności kości dodatkowych, podwichnięcia kręgów. Leczenie wad wynikających z zespołu Larsena wymaga indywidualizacji. Zazwyczaj bazuje na środkach ortopedycznych i zabiegach korygujących. Czasem niezbędna okazuje się terapia mowy (logopedia) i rehabilitacja ruchowa.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.