nieinwazyjne badanie prenatalne

Nieinwazyjne badanie prenatalne – wynik badania prenatalnego

Nieinwazyjne badania prenatalne opierają się na badaniu krwi (badania biochemiczne i genetyczne) oraz badaniach ultrasonograficznych (USG).

Na czym polegają innowacyjne nieinwazyjne badania prenatalne?

Polegają one na pojedynczym uzyskaniu próbki krwi matki, więc identycznie jak PAPP-A, jednakże innowacyjne badania prenatalne mają dużą przewagę nad odmiennego rodzaju diagnostyką popularną większości przyszłych matek. Polegają ponieważ na izolacji DNA dziecka, znajdującego się we krwi mamy (wynikającego zwłaszcza z komórek łożyska), i potem ocenie owego DNA za pomocą metod sekwencjonowania nowej generacji. Wskazują zagrożenie trisomii chromosomów 21, 18 oraz 13 płodu (zespół Downa, Edwardsa oraz Patau), aneuploidii chromosomów płci i kilkunastu zespołów chorób genetycznych na poziomie przeszło 99,5 % ( np. zespół kociego krzyku, zespół Jacobsena), czego nie zapewniają żadne pozostałe testy.

Kiedy zrobić badania prenatalne?

Spodziewając się dziecka rodzice niejednokrotnie zastanawiają się nad jego zdrowiem. Elementy takie jak wiek mamy, stwierdzenie w ostatniej ciąży chorób chromosomowych płodu, ryzyko wad uwarunkowanych genetycznie, lub także wady zauważalne podczas USG są wskazaniem do zrobienia badań prenatalnych.

Nieinwazyjne badania prenatalne

Nieinwazyjne badania prenatalne są bezpieczne dla rozwijającego się w łonie mamy dziecka. Tworzą niezbędne urządzenie badawcze umożliwiające zweryfikować zagrożenie wystąpienia zaburzenia bez narażenia płodu. Nie wskazują na daną wadę wrodzoną u dziecka, lecz tworzą bazę do podjęcia decyzji o przeprowadzeniu badań inwazyjnych. Badania prenatalne nieinwazyjne nie dają pewnej diagnozy, lecz wskazują zagrożenie wystąpienia chorób płodu. Pośród badań prenatalnych nieinwazyjnych najpopularniejsza jest ultrasonografia. Każda przyszła matka korzysta z badania USG. W dobrze przebiegającej ciąży poleca się wykonanie trzech badań USG: między 11. oraz 14. tygodniem ciąży, blisko 20. tygodnia ciąży i blisko 30. tygodnia ciąży. USG w ciąży pozwoli zweryfikować stopień rozwoju dziecka na poszczególnym etapie zaawansowania ciąży, ustalić, czy jest to ciąża pojedyncza lub mnoga, i również rozpoznać płeć dziecka.

USG

Najbardziej popularną z form nieinwazyjnych jest ultrasonografia, więc powszechne USG. Badanie to robi się powszechnie u każdej ciężarnej, trzykrotnie w trakcie przebiegania ciąży. Badanie nie pozwoli na postawienie jasnej diagnozy, lecz przynosi niezwykle dużo ważnych danych. Zrobione we właściwym momencie (przed 14 tygodniem ciąży) oraz na niezwykle szczegółowym aparacie. Z uwzględnieniem takich parametrów jak przezierność karkowa, diagnostyka kości nosowej, pozwoli na ocenienie zagrożenia występowania chorób chromosomów (np. zespołu Downa). Badanie takie nazywane jest często USG genetycznym, lecz nazwa ta jest niewłaściwa, gdyż brana jest pod uwagę tylko struktura płodu, natomiast nie jego chromosomy.

Test Harmony

Badanie prenatalne nowej generacji polega na bezpośredniej ocenie pozakomórkowego DNA cfDNA w krwi mamy już od 10 tygodnia ciąży. Pozwoli zweryfikować zagrożenie wystąpienia schorzeń chromosomowych i (dodatkowo) zapewnia ustalenie płci płodu oraz ocenę stanu chromosomów X,Y. Test Harmony wykrywa trisomię, schorzenie polegające na obecności trzech kopii chromosomów w miejscu prawidłowo występujących dwóch kopii. Chromosomów 13 (zespół Downa), 18 (zespół Edwardsa) oraz 21 (zespół Pataua), lecz nie eliminuje wystąpienia również pozostałych schorzeń płodu.

Co, jeśli wynik badania prenatalnego nieinwazyjnego jest niewłaściwy?

Jeśli wynik badania prenatalnego nieinwazyjnego jest niewłaściwy, polecane jest zrobienie badania prenatalnego inwazyjnego w celu postawienia ostatecznego wykrycia. Badania inwazyjne znaczą jednakże nieodzowność pobrania próbki materiału wprost od płodu. To z kolei połączone jest z zagrożeniem powikłań (takich jak uszkodzenie płodu, poronienie lub choroba wewnątrzmaciczna). Przeważnie zlecanym badaniem inwazyjnym jest amniopunkcja (zagrożenie komplikacji w jej wypadku sięga 1%), lecz dostępna jest też biopsja kosmówki lub kordocenteza.

Badania prenatalne a nieuleczalnie chore dziecko

Narodziny nieuleczalnie chorego dziecka to trauma dla całej rodziny. Jednakże wiedza o problemie medycznym zdobyta już w okresie ciąży, daje rodzicom czas na oswojenie się z ową sprawą. W wypadku dolegliwości śmiertelnych zapewnia maksymalne wykorzystanie czasu z własnym dzieckiem, nim ono odejdzie. Pozwoli również na podjęcie decyzji, lub rodzice chcą rozpocząć się narodzenia i wychowania chorego dziecka. A także zdecydują o ukończeniu ciąży. Informacja o potencjalnej wadzie pozwoli również na zapewnienie rodzicom profesjonalnej opieki psychologa. Pozwoli im pogodzić się z ową skomplikowaną informacją i godnie przejść poprzez ten bardzo trudny dla nich okres. W wypadku, gdy nie mają oni wiedzy na temat stanu dziecka przed urodzinami malca. Pierwszy szok i niedowierzanie po rozwiązaniu ciąży często nie pozwolą im nacieszyć się w pełni własnym dzieckiem. Tworzą niezwykle tragiczne przeżycia, z jakim nie każdy rodzic jest w stanie sobie poradzić.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.