bielactwo wrodzone

Bielactwo wrodzone – przyczyny, objawy, leczenie bielactwa wrodzonego

Bielactwo wrodzone nazywane także albinizmem – znaczy wrodzoną niezdolność wytwarzania ciemno-brunatnego pigmentu skóry – przy odpowiedniej liczbie oraz strukturze komórek wytwarzających tenże barwnik. Tenże problem jest dziedziczony, więc przekazywany w genach poprzez rodziców – dzieciom. Więc ta forma choroby ujawnia się zazwyczaj w dzieciństwie, i następnie utrzymuje poprzez całe życie chorego. Bielactwo wrodzone występuje o ok. 0,5% społeczności. Oraz już na początku należy stwierdzić, iż ta formę bielactwa, jak dotychczas jest nieuleczalne!

Czym jest albinizm?

Albinizm, więc bielactwo, wyróżnia się brakiem barwnika w skórze, tworach skórnych, włosach oraz w tęczówce oka. Oczy chorych są czerwone bądź niebieskawe. Osoby, jakie rodzą się z ową cechą, określane są albinosami. Skóra albinosów nie tworzy melaniny. Wywołuje to, iż osoby dotknięte wadą narażone są na poparzenia słoneczne. Prócz owego występują u nich pozostałe zjawiska, jakie zdecydowanie pogarszają im życie. Albinizm to wada wrodzona, jaka jest dziedziczona całkowicie niespodziewanie oraz może dotyczyć wszelkich grup etnicznych. Niejednokrotnie jest tak, iż rodzice albinosów są zdrowi, lecz są nosicielami genu albinizmu.

Typy albinizmu.

Charakteryzuje się parę typów albinizmu: pełny, kiedy człowiek rodzi się z białą skórą i włosami oraz tęczówką oka pozbawionymi barwnika, i też albinizm niepełny, jaki okazuje się białą skórą oraz nienapigmentowaną tęczówka oka. Albinos jest dzieckiem, jakie rodzi się z dużymi wadami, odbarwienia skóry układają się blisko włókien nerwowych, co informuje o tymże, iż głuchota wychodzi ze zniszczenia nerwu słuchowego w toku ewolucyjnym. Albinosi nie są tylko i wyłącznie pacjentami dermatologicznymi, gdyż największym utrapieniem chorego z albinizmem są zwykle kłopoty ze wzrokiem. Dodatkowo albinosi winni unikać promieni słonecznych, zakrywać niemalże całą przestrzeń ciała oraz wykorzystywać kosmetyki z największym filtrem.

Przyczyny bielactwa wrodzonego

Albinizm jest dolegliwością w całości dziedziczną oraz zależy od genów danych dziecku poprzez rodziców. Może się zdarzyć, iż żadne z rodziców nie cierpi na bielactwo jednakże dziecko narodzi się chore, dzieje się tak gdyż oboje mogą być nosicielami uszkodzonego genu, jaki dostarczają własnemu potomstwu powodując chorobę. Gdy jedno z rodziców jest chore dziecko także może przejmować chorobę po nim. Identycznie w sytuacji kiedy oboje chorują maluch może urodzić się zarówno zdrowy jak również okazujący właściwości zaburzenia. W organizmie osoby chorej są schorzenia metabolizmu enzymu tyrozyny, jaki zmienia prekursor melaniny w pigment o nazwie melanina.

Symptomy

Gdy konkretna osoba cierpi na albinizm, symptomy choroby ciężko jest zamaskować lub zignorować. Bielactwo wrodzone pełne ujawnia się bowiem niezwykle jasną, i wręcz białą skórą już od narodzenia (chociaż 80% przestrzeni ciała). W owej odmianie zaburzenia brakiem barwnika objęta jest nie jedynie skóra, lecz także narządy. Więc włosy albinosów są białe (bądź białożółte), źrenice czerwone, natomiast tęczówki szare bądź bladoniebieskie. Albinizm całkowity jest także sprzężony ze światłowstrętem, oczopląsem oraz zmianami okolic siatkówki oka. U pacjentów mogą pojawić się schorzenia emocjonalne i głuchoniemota (w zespole Tietza).

Kiedy u chorego następuje częściowy albinizm, symptomy nie obejmują skóry całego ciała, lecz wybrane jej części i włosy. Odbarwienia niejednokrotnie lokują się blisko przebiegu nerwów. Na rękach oraz stopach pojawiają się sporadycznie. Bielactwo wrodzone częściowe, czasem łączy się także z wystąpieniem wielobarwności tęczówki oka. Głuchoniemotę zauważa się w zespole Mendego i przy zmianach, nazywanych skórą leopardzią (zwłaszcza u panów). Albinizm rozpoznaje się na bazie typowych symptomów charakterystycznych, przede wszystkim wyglądu skóry. Dokładna ocena polega na analizie defektu wrodzonego.

Jak leczyć bielactwo?

Bielactwo nabyte jest zaburzeniem, jakiego nie można zupełnie wyleczyć, zwłaszcza ze względu na niejasne przyczyny jego występowania. Można jednakże niewątpliwie zmniejszać symptomy przez tuszowanie lub zmniejszanie widoczności białych przebarwień. Najlepszą techniką leczenia bielactwa jest używanie mieszanki sterydów oraz promieniowania ultrafioletowego w zestawieniu z kosmetykami. Białe plamy można naświetlać promieniami UVA (fotochemioterapia), gdy choroba nie zajęła więcej aniżeli 20% przestrzeni ciała. Terapia trwa parę miesięcy, natomiast jej rezultatem jest częściowe przywrócenie koloru skóry. Inną techniką leczenia bielactwa nabytego jest przeszczep hodowlanych melanocytów. Jej mankamentem są niezwykle duże koszty, lecz jest to teraz najlepsza kuracja. Przydatne są także środki oraz maści zmniejszające praca układu odpornościowego.

Albinizm (bielactwo wrodzone) a upośledzenie

Bielactwu częściowemu mogą towarzyszyć też pozostałe symptomy. Prócz zmian na skórze mogą występować określonego typu schorzenia, np. wady wzroku lub schorzenia słuchu. Sposoby dziedziczenia tychże zespołów patologicznych są trochę inne aniżeli albinizmu wrodzonego.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.