Niedokrwistość megaloblastyczna

Niedokrwistość megaloblastyczna – przyczyny, objawy, leczenie, diagnoza

Niedokrwistość megaloblastyczna jest to choroba związana z niedoborem kwasu foliowego i/lub witaminy B12 (kobalaminy) Jest to typowy przykład niedokrwistości makrocytarnej, w której erytrocyty cechują się wysoką średnią objętością (podwyższony współczynnik MCV). Dodatkowo erytrocyty w tego typu niedokrwistości określamy jako nadbarwliwe (hiperchromiczne), z powodu wysokiego współczynnika MCH (średnia masa hemoglobiny w krwince).

Kształt i wielkość erytrocytów spowodowana jest zaburzeniami w syntezie DNA, z niezaburzoną syntezą RNA i białek. Aby zrozumieć dokładnie mechanizm powstawania niedokrwistości megaloblastycznej, należy poznać szlak powstawania czerwonych krwinek. Powstają one w szpiku kostnym z komórek macierzystych, które dzielą się i różnicują tworząc retikulocyty, które uwalniane są do krwi i z czasem przekształcają się w dojrzałe erytrocyty.

Krwinki czerwone oraz retikulocyty nie posiadają jądra komórkowego, a więc nie potrafią powielać swojego DNA i dzielić się. Dlatego brak kwasu foliowego i witaminy B12 jest najbardziej odczuwalne na poziomie szpiku kostnego. Powstają w nim olbrzymie komórki macierzyste, niemogące ulec podziałowi. Z tego powodu do krwi zostają uwolnione erytrocyty o większej objętości, jednak ich liczba jest niewystarczająca by zapewnić prawidłowe funkcjonowanie organizmu.

Niedokrwistość megaloblastyczna – przyczyny powstawania

Niedokrwistość megaloblastyczna może wynikać z niedoboru dwóch lub jednego z dwóch składników – kwas foliowy, kobalamina.

Do przyczyn niedoboru witamin B12 możemy zaliczyć:

  • niedobór w pożywieniu
  • chorobę Addisona-Biermera
  • niedokrwistość noworodków i wczesne dzieciństwo – niedobór czynnika wewnętrznego (Castle’a)
  • stany po resekcji żołądka
  • zespół złego wchłaniania
  • zakażenie bruzdogłowcem szerokim
  • wrodzony niedobór transkobalaminy II – brak transportu B12 do komórek szpiku

Kobalamina nie jest syntetyzowana przez nasz organizm i musi ona być dostarczana z zewnątrz. Jedynym naturalnym źródłem jej występowania jest mięso, jednak na rynku dostępne są napoje oraz mleka roślinne i płatki śniadaniowe wzbogacane o witaminę B12. Dodatkowo powszechnie stosowane są suplementy diety, zawierające kobalaminę i dostępne bez recepty.

Istnieją dowody, świadczące o produkcji witaminy B12 przez florę bakteryjną jelita grubego człowieka, jednak nie jest ona wchłaniana do krwi przez nasz organizm. Kobalamina, aby zostać wchłonięta w jelicie cienkim musi został połączona w żołądku przez czynnik wewnętrzny Castle’a (bez utworzenia tego kompleksu wchłanianie jest niemożliwe).

W chorobie Addisona-Biermera dochodzi do produkcji autoprzeciwciał skierowanych przeciwko czynnikowi wewnętrznemu oraz przeciwko komórkom okładzinowym żołądka (miejsce powstawania czynnika Castle’a).

Niedobór kwasu foliowego najczęściej spowodowany jest:

  • brakami w diecie
  • ciężą i okresem karmienia (wzmożone zapotrzebowanie na kwas foliowy)
  • stosowaniem leków przejawiającymi aktywność antagonistyczną w stosunku do kwasu foliowego – metotreksat

Objawy i badania laboratoryjne w niedokrwistości megaloblastycznej

Do objawów niedokrwistości megaloblastycznej możemy zaliczyć powszechnie występujące objawy anemii, jak:

  • bladość skóry i błon śluzowych
  • gorsza tolerancja wysiłku fizycznego
  • przewlekłe zmęczenie
  • zawroty i bóle głowy
  • brak apetytu (niekiedy nudności)

Niedokrwistość megaloblastyczna jest łatwo rozpoznawalna w popularnej morfologi krwi. Oprócz obniżonej ilości erytrocytów, w badaniu widoczne są zwiększone wskaźniki MCV, MCHC i MHC. Dodatkowo w chorobie możemy stwierdzić:

  • wzrost stężenia żelaza w surowicy
  • obniżona ilość retikulocytów
  • spadek stężenia kobalaminy/kwasu foliowego w surowicy
  • wzrost stężenia kwasu metylomalanowego (MMA) i kwasu formiminoglutaminowego (FIGLU) w moczu
  • mierny spadek stężenia hemoglobiny
  • olbrzymie płytki krwi oraz granulocyty z wielopłatowymi jądrami

W chorobie Addisona-Biermiera można wykryć w surowicy przeciwciała przeciwko komórkom okładzinowym żołądka (anty-PC) i przeciwko czynnikowi wewnętrznemy Castle’a (anty-IF). Dodatkowo zmniejszona jest ilość wydzielanego soku żołądkowego, gastryny i pepsynogenu.

Warto w tym miejscu podkreślić, jak ważna jest suplementacja witaminy B12 u osób stosujących dietę bezmięsną. Zapasy kobalaminy skumulowane w wątrobie starczają średnio na 4 lata prawidłowego funkcjonowania organizmu. Początkowe niedobory są więc kompletnie niezauważalne i bagatelizowane, jednak z czasem może dojść do rozwoju przewlekłej niedokrwistości, która zaburza działanie układu immunologicznego i układu krzepnięcia krwi.

Na co zwrócić uwagę przy leczeniu niedokrwistości megaloblastycznej

Po wyeliminowaniu pierwotnej przyczyny niedoborów witaminy B12 i kwasu foliowego, należy zadbać o ich prawidłową suplementację w diecie. Należy jednak pamiętać, że w trakcie terapii dochodzi do zwiększonego zapotrzebowania na żelazo (Fe), które powinno być podawana wraz z kobalaminą.

W przypadkach ciężkich niedoborów czynnika wewnętrznego Castle’a konieczne jest podawanie kobalaminy z pominięciem układu trawiennego (dożylnie).

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *