Ośrodkowa moczówka prosta to zaburzenie w obszarze struktur mózgu jakimi jest podwzgórze i przysadka mózgowa. Schorzenie wyróżnia niedobór wazopresyny, będącej hormonem antydiuretycznym. Objawami schorzenia jest poliuria czyli wielomocz oraz polidypsja – apatyt na wodę.
Ośrodkowa moczówka prosta – przyczyny zachorowania
Przyczyny zachorowania na ośrodkową moczówkę prostą bywają rozmaite. Przede wszystkim jest to choroba dziedziczna, ale również może być schorzeniem nabytym. Objawy choroby mogą nasilać się stopniowo lub wystąpić nagle. Przypadłość rozpoznawana jest u jednej na 25 tysięcy osób. W postaci dziedzicznej opisano jak dotąd zaledwie sto przypadków. Postać ta obejmuje mutację genetyczną w genie AVP20p13.
W postaci nabytej powodem występowania dolegliwości jest uszkodzenie przysadki mózgowej bądź podwzgórza. Zwykle w związku z zabiegiem neurochirurgicznym w obrębi mózgu, infekcją układu nerwowego (np. zapalenie opon mózgowych) lub urazem głowy. Rozpoznanie u dzieci często jest dziedziczną chorobą genetyczną, która jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, recesywny lub sprzężony z płcią.
Ośrodkowa moczówka prosta – charakterystyka choroby
Istotą schorzenia jakie stanowi ośrodkowa moczówka prosta jest zakłócenie normalnego powstawania, wydzielania i magazynowania hormonu antydiuretycznego, znanego jako ADH (ang. antidiuretic hormone) lub wazopresyna. Jeśli chodzi o moczówkę o nieznanej przyczynie może wystąpić w każdym wieku, zwykle między 10 a 20 tym rokiem życia.
Gdy chodzi o postać dziedziczoną, rodzinną symptomy jej są zauważalne już u noworodków (wielomocz i nadmierne pragnienie w połączeniu ze spadkiem wagi). U dzieci rozpoznaje się dodatkowo nykurię (zwiększona ilość oddawanego moczu w porze nocnej). Wielomocz można stwierdzić przy przekroczeniu normy 150ml/kg masy ciała po pierwszej dobie po narodzinach, zaś u dzieci powyżej 2go roku życia i dorosłych powyżej 40-50 ml/kg macy ciała.
Ośrodkowa moczówka prosta – konsekwencje wielomoczu
Wielomocz powoduje szybkie odwodnienie organizmu, stad tez u dzieci obserwuje się dodatkowe objawy wynikające z wielomoczu (drażliwość, letarg, gorączka, zaparcia, opóźnienie rozwojowe). Wzmożone pragnienie wynika ze zwiększenia wydalania moczu. Pragnienie nie rzadko wybudza chorych ze snu i jest nie do opanowania. Z uwagi na odwodnienie może wystąpić arytmia serca, suchość skóry i błon śluzowych a nawet śpiączka.
Mogą tez mieć miejsce hipotonii ortostatycznej (nagłe spadki ciśnienia tętniczego po szybkiej zmianie pozycji np. z leżącej na stojącą). Do przyczyn nabytej ośrodkowej moczówki prostej zaliczamy choroby, m. in. rozrodczaka, czaszkogardlaka, histiocytozę komórek Langerhansa, sarkoidozę, miejscowe stany zapalne, choroby autoimmunologiczne lub naczyniowe, a także urazy powypadkowe i po operacjach „na mózgu”.
By diagnoza została potwierdzona niezbędne są badania krwi i moczu a także konieczne jest wykonanie badania genetycznego. W krwi badany jest czynnik CDI określający stopień utraty wody.
Ośrodkowa moczówka prosta – leczenie
Leczenie schorzenia obejmuje uzupełnianie płynów i elektrolitów. Aplikowana jest też desmotrosyna podawana pozajelitowo, doustnie lub donosowo. Monitoring elektrolitów winien być prowadzony u chorego non stop. Nabyta ośrodkowa moczówka prosta może być przejściowa jeśli jej przyczyny są modyfikowalne, a przysadka mózgowa pozostaje nienaruszona. Brak leczenia choroby prowadzi do śmierci.
