Zespół Tourett’a to schorzenie dziedziczone genetycznie. Choroba to niesprecyzowana jednostka chorobowa, lecz zespół objawów, które zostały skwalifikowane, jako zespół Tourett’a. Pomimo licznych badań nie zostało jak dotąd ustalone, co powoduje występowanie określonych objawów. Zespół objawów towarzyszących chorobie Tourette’a opisany został po raz pierwszy przez francuskiego neurologa Gillesa de la Tourette`a w 1885 roku.
Częstość występowania zespołu Torette’a szacuje się średnio od 3 do 4 osób na 10 000. Medycyna odnotowuje w znacznym stopniu występowanie tego zespołu w przypadku mężczyzn, u kobiet częstotliwość występowania szacujecie w proporcji 1 do 4. Zespół objawowy dotyka także dzieci w proporcji 1; 100 urodzeń.
Zespół Tourette’a – przyczyny
Niestety pomimo bardzo dynamicznego rozwoju badan medycznych jak do tej pory nie ustalono przyczyn występowania objawów zespołu Tourette’a.
Objawy zespołu Tourette’a
Zespół Tourette’a to wrodzone zaburzenie neurologiczne. Do najbardziej charakterystycznych objawów tego schorzenia możemy zaliczyć miedzy innymi:
– występowanie tików ruchowych oraz werbalnych,
– zaburzenia neurologiczno- psychiatryczne,
– brak kontroli nad reakcjami.
Pacjenci ze stwierdzonym zespołem Tourette’a posiadają świadomość swoich „innych” zachowań nie potrafiła jednak nad nimi zapanować, są oni zdrowi umysłowo.
Pierwsze objawy można już zaobserwować pomiędzy 2 a 15 rokiem życia. Zespół przybiera różne fazy. Początkowo możliwe jest pojawienie się prostych tików motorycznych, które uniemożliwiają pełna koncentracje na danym temacie lub przedmiocie. Osoby chore nie są w stanie zapanować nad swoimi odruchami, dlatego tez często postrzegani są, jako osoby nadpobudliwe i agresywne.
Początkowo łagodna postać objawów charakteryzuje się częstszym mruganiem powiek, ruchu ramionami, głowy. Niestety objawy te z biegiem czasu ulegają zmianie i nasilają się w znacznym stanie.
Postać złożona zespołu Tourette’a skutkuje całkowitym brakiem normalnego funkcjonowania. Do najczęstszych objawów towarzyszącym temu stadium rozwoju zaburzeń możemy zaliczyć:
– charakterystyczne podskakiwanie,
– nadpobudliwość ruchowa
– kręcenie się w kółko,
– dotykanie siebie oraz innych,
– nerwowe wykonywanie najprostszych czynności ( wstawanie, siadanie).
Zazwyczaj osoby z zespołem Tourette’a wzbudzają wiele zainteresowań ze wglądu na swoje zachowanie odbiegające od normy.
Osoby z zespołem Tourette’a maja problemy z:
– z koncentracją,
– kontrolą własnego ciała,
– liczne grymasy twarzy,
– tiki nerwowe.
Tiki są najbardziej charakterystycznym objawem zespołu Tourette’a. Co to są tiki? To niezależne od woli, nagłe, szybkie, krótkotrwałe skurcze określonych mięśni.
Wyróżniamy dwa rodzaje tików:
– tiki motoryczne – obejmują one najczęściej mięśnie twarzy, głowy, kończyn górnych i tułowia.
– tiki wokalne – są to mimowolne skurcze mięśni odpowiedzialnych za wydawanie dźwięków i mówienie.
Tiki są najbardziej charakterystycznymi objawami w zespole Tourette’a, jednak nie tylko one składają się na obraz choroby. Często występują schorzenia towarzyszące, które w dużym stopniu obniżają jakość życia chorego. Do zaburzeń będących częstą składową objawów należą: ADHD, zaburzenia obsesyjno-kompulsywne oraz stany leku uogólnionego.
Liczne objaw maja charakter przewlekły, nie ma możliwości ich wyeliminowania. Zespół Tourette’a zazwyczaj towarzyszy chorym do końca życia w rożnym stopniu nasilenia. Zespołowi Tourette’a towarzyszy szereg innych schorzeń, które niekiedy mogą być mylnie interpretowane, jako te dotyczące wyżej wymienionego schorzenia. Do takich schorzeń możemy miedzy innymi zaliczyć:
– koprolalia- jest to niemożliwy do opanowania odruch wypowiadania nieprzyzwoitych wypowiedzi, obelg i przekleństw, patologiczna, niedająca się opanować potrzeba wypowiadania nieprzyzwoitych słów lub zdań, przekleństw lub obelg kierowanych do obcych.
Koprolalia charakterystyczna jest w wielu innych chorobach nerwowych i psychicznych, np. schizofrenii, psychozach alkoholowych, czasem w nerwicy natręctw.
– echolalia – jest to powtarzanie słów lub zwrotów wypowiedzianych przez inne osoby lub zasłyszanych w mediach. Medycyna odnotowuje także przypadki, w których chorzy powtarzają także słowa po samych sobie.
– palilalia – polega na mimowolnym powtarzaniu własnych słów lub zdań.
– echopraksja – polega na powtarzaniu ruchów zaobserwowanych u innych.
– kopropraksja – zaburzenie polegające na pokazywaniu nieprzyzwoitych gestów. Występuje nagle i nie podlega kontroli chorego.
Zespół Tourette’a Leczenie
Niezbędna jest jak najszybsza diagnoza postawiona u chorego, pomimo ze nie ma szans jak na razie na wyleczenie zespołu Tourette’a. W tym celu konieczna jest wizyta u neurologa, jeśli tylko zauważymy u naszego dziecka niepokojące objawy, które mogą wskazywać lub sugerować nieprawidłowy rozwój dziecka.
W celu zminimalizowania skutków objawów zespołu Tourette’a stosuje się;
– farmakoterapię – wskazaniem do takiego postępowania są przewlekłe tiki o dużym nasileniu,
– preparaty z grupy neuroleptyków, blokerów kanału wapniowego (receptorów D2),
– psychoterapię (terapia behawioralna), która ma na celu wdrożenie kontroli oraz zamiany nieprawidłowego zachowania, na zachowanie bardziej akceptowane społecznie.
U chorych z zespołem Tourette’a zazwyczaj nie obserwuje się niepełnosprawności intelektualnej, ich poziom intelektu mieści się w normie. Jednak schorzenia psychiatryczne towarzyszące tikom, między innymi ADHD mogą powodować znaczne zaburzenia koncentracji uwagi.
