zespół Melnick-Needles

Zespół Melnick-Needles – objawy schorzenia, diagnostyka, leczenie

Zespół Melnick-Needles to rzadki zespół genetyczny powodują zaburzenia rozwoju szkieletu. Zalicza się go do chorób uszno-podniebienno-palcowymi, bowiem powoduje liczne wady w tym obszarze. Zaburzenia objawiają się utratą słuchu w wyniku malformacji kosteczek słuchowych. Ponadto objawami są nieprawidłowości podniebienia i anomalie szkieletowe.

Zespół Melnick-Needles

Zasadniczym objawem zespołu melnick-Needles jets utrata słuchu oraz anomalie w obszarze stóp, palców kończyn. To najpoważniejsza z chorób w rodzaju uszno-podniebiennyco-palcowych. Jest chorobą genetyczną określana również jako MNS oraz osteodyslastia Melnick-Needles. Zespół tychże wad wrodzonych występuje bardzo rzadko. Jak dotąd w skali całego świata opisano zaledwie 100 przypadków rozwoju tego zespołu wad genetycznych.

Schorzenie jest efektem mutacji genu FLNA. Gen ten odpowiada za przekazanie instrukcji dotyczącej produkcji białka – filaminy A. w konsekwencji mutacji genetycznej dochodzi do zaburzenia w procesie chemicznym produkcji białka budującego cytoszkielet. Tym samym wada genetyczna nie pozwala na ruchomość szkieletu poprzez niemożność tworzenia rozgałęzień sieci filamentów.

Mutacja genetyczna

Uszkodzenie genu kodującego filaminę A powoduje nie tylko niedorozwój szkieletu ale również zaburzenia budowy komórkowej innych obszarów. Zidentyfikowano niewiele mutacji związanych z zespołem Melnick-Needles co określa się jako wzmocnienie funkcji. Konsekwencją tychże mutacji jest produkcja nietypowego białka z zupełnie inna funkcjonalnością niżeli zapotrzebowanie organizmu.

Wciąż mimo badań nie jest wiadomo w jaki sposób zmiany w obrębie filaminy A prowadzą do objawów zespołu Melnick-Needles. Mutacja dotycząca filaminy A jets dziedziczna. Tym samym choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco a dodatkowo zauważono sprzężenie choroby z chromosomem płci X. Oznacza to, iż wystarczy jedna kopia wadliwego genu na chromosomie X kobiety lub mężczyzny, by wywołać chorobę. Dzieci płci męskiej z zespołem Melnick-Needles umierają niemal bezpośrednio po porodzie. Co warto zaznaczyć mężczyźni będący nosicielami genu nie przekazują go na synów.

Zespół Melnick-Needles – objawy schorzenia

Objawami zespołu Melnick-Needles są anomalie twarzy obejmujące wytrzeszcz oczu, szeroki ich rozstaw, a także wystające łuki brwiowe i nadmiar owłosienia na czole. Ponadto obserwuje się okrągłe policzki i niewielki podbródek z małą żuchwą. Występuje asymetria twarzy. W zakresie budowy ciała sylwetka jest niska z tendencją do skoliozy.

Dostrzega się skrócenie przedramion i paliczków, krótką szyję, łukowate wygięcie kości długich, rozszczepienie dystalnych części kości długich, zwichnięcia bioder, deformacje miednicy, zaburzenia chodu, niedorozwój żeber („żebra wstążkowate”), wąskie ramiona, braki kości. Dodatkowymi wadami jakie mogą być spowodowane tym zespołem wad wrodzonych i dziedziczonych są zaburzenia procesu oddychania i częste infekcje układu oddechowego.

Ponadto zaobserwowano wady serca, niedrożność moczowodów a także zaburzenia słuchu, wzroku i mowy. Objawy te mogą wystąpić wszystkie łącznie lub tylko wybrane i to w różnym stopniu nasilenia. Przy czym podkreślić należy, iż zespół wad Melnick-Needles nie powoduje upośledzenia umysłowego oraz nie hamuje rozwoju intelektualnego.

Diagnostyka

Diagnozę można uzyskać już w ciąży, aczkolwiek większość przypadków to rozpoznanie po narodzinach w wyniku badań fizykalnego i radiologicznego. Między 15 a 18 tygodniem ciąży informacje o ryzyku wady genetycznej Melnick-Needles można uzyskać w drodze amniopunkcji. Leczenie z uwagi na mutacje genetyczna nie jest możliwe, niemniej podejmuje się leczenie objawowe polegające na usuwaniu dolegliwości i zapobieganiu pogłębianiu się wad.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.