Szukaj
Generic filters
Exact matches only
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Filter by Custom Post Type

Zespół Gorlina-Goltza – objawy, pierwsze symptomy, leczenie i rokowania

Zespół Gorlina-Goltza to jedna z rzadkich chorób genetycznych odnoszących się do wielu obszarów ciała. Jego cechą charakterystyczną są guzki nowotworowe i nienowotworowe, jakie występują w obrębie układu nerwowego, kostno-szkieletowego oraz narządu wzroku.

Zespół Gorlina-Goltza

Objawy zespołu Gorlina-Goltza widoczne są na skórze, jak też w obrazie Układu nerwowego, kostnego. Są to zwykle rogowaciejące torbielowate guzy zębopochodne, rozsiane guzy podstawnokomórkowe, zwapnienia wewnątrzczaszkowe i inne. Choroba ta wymaga szybkiej diagnozy. Zapobiega to rozwojowi nowotworów na jakie chorzy są narażeni.

fb

Kliknij "Polub tę stronę", a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami.

Kliknij "Polub tę stronę", a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami.

fb

Zespół wrodzony Gorlina-Goltza nosi też nazwę zespołu znamionowych nabłoniaków podstawnokomórkowych, czy zespołu torbieli szczek, piątek fakomatozy. Na ten zespół wad choruje jedna osoba na 60 tysięcy zdrowych. Za jej wywołanie odpowiada mutacja w genie PTCH1 (locus 9q22.3) lub PTCH2, jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.

Zespół Gorlina-Goltza – objawy, pierwsze symptomy

Wbrew pozorom objawy nie są widoczne od razu po narodzinach. Zauważa się je dopiero w drugiej dekadzie życia. W rozpoznaniu pomagają kryteria diagnostyczne, jakie podzielono na tzw. małe i duże. W sumie jest ich ponad sto, oczywiście nie muszą wystąpić wszystkie jednocześnie , aby móc postawić właściwą diagnozę.

Objawy tzw. duże to przede wszystkim mnogie raki podstawnokomórkowe skóry, a także rogowaciejące torbiele szczeki i żuchwy. Ponadto w kryteriach dużych znajdują się minimum trzy dołki na powierzchni grzbietowej ręki lub dłoniowej oraz zwapnienia w sierpie mózgu i anomalie żeber. Jednym z kryteriów jest występowanie zespołu Gorlina wśród krewnych pierwszego stopnia.

Do objawów małych natomiast zalicza się makrocefalię i wady wrodzone (rozszczep wargi, podniebienia a także guzy czołowe), anomalie szkieletowe, zwapnienie siodła tureckiego, anomalie kręgów itp. Charakterystycznym objawem jest też włókniak jajnika i rdzeniak mózgu. Wystarczy stwierdzić dwa objawy duże lub jeden duży i dwa małe, aby rozpoznać zespół Gorlina-Goltza.

Bardzo często u chorych występuje ślepota i wady zgryzu, które są konsekwencją wad wrodzonych. Problematyczna jest diagnostyka z uwagi na późne występowanie objawów choroby. Podstawą w badaniach są badania obrazowe RM, TK, USG i RTG. istotne jest tez badanie molekularne. Duża rolę odgrywa ortodoncja, to właśnie do ortodonty najczęściej trafiają pacjenci u których z czasem stawiana jest diagnoza zespołu Gorlina.

Zespół Gorlina-Goltza – leczenie i rokowania

Leczenie przyczyn choroby nie jest możliwe, zatem podejmuje się leczenie zachowawcze. Kluczowa jest kontrola stanu zdrowia i szybkie reagowanie na rozwój jakichkolwiek problemów. Pomocna staje się również chirurgia plastyczna, zwłaszcza szczękowa. Podejście terapeutyczne jest indywidualne, gdyż zależy od wieku i zaawansowania zmian, ich liczebności. Pojawiające się w przebiegu zespołu keratocysty zębopochodne muszą zostać szybko usunięte.

Zaleca się również miejscową chemioterapię (maści z 5-fluorouracylem i 5% imikwimodem), elektrodesykację (wypalanie, wysuszanie). Stosowane u niektórych pacjentów retinoidy (syntetyczna witamina A) przyczyniały się do cofnięcia mniejszych zmian nowotworowych i zapobiegania pojawianiu się kolejnych. Chorzy winni unikać nasłonecznienia, które wywołuje nasilenie objawów.

Zespół Gorlina-Goltza – objawy, pierwsze symptomy, leczenie i rokowania
5 (100%) 194 votes

4 Komentarze

  1. Ja mam Gorlina! Jest ktoś z Gorlinem?
    Zróbcie hałas! Chyba, że jesteście świeżo po operacji.
    8 lat temu mi się zaczęło. Mam za sobą 10 operacji. Około pół roku w szpitalu i różne badania.
    Pozdrawiam oddział chirurgii twarzowo-szczękowej szpitala dzieciątka jezus w Warszawie.

    1. Witam,czy można wiedzieć w jakim wieku choroba dała o sobie znać? Bliska mi osoba ma zespół Gorlina w bardzo młodym,wieku szukamy pomocy…

Zostaw komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *