glikogenoza typu IX

Glikogenoza typu IX – przyczyny, objawy, postacie glikogenozy

Glikogenoza typu IX to jeden z typów choroby genetycznej z gatunku spichrzowych. Polega ona na zaburzeniu w gromadzeniu, rozpadzie i syntezie glikogenu. Winnym tego jest mutacja genetyczna powodująca niedobór enzymu uczestniczącego w procesach przemiany glikogenu.

Glikogenoza typu IX

Glikogenoza typu IX to jedna z wielu odmian glikogenozy. W tym typie dochodzi do zaburzeń biochemicznych z uwagi na brak kinazy fosforylazy. Jest to najłagodniejsza postać tej choroby. Mimo iż dochodzi do nieprawidłowego magazynowania glikogenu w wątrobie, to w porównaniu z pozostałymi typami choroba sieje najmniej spustoszenia w organizmie.

Prócz złogów glikogenu występuje powiększenie wątroby, a w przypadku odkładania się glikogenu w mięśniach również obniżenie napięcia mięśniowego i opóźnienie wzrostu u dzieci. Charakterystycznym objawem jest to, ze spadek glukozy następuje dopiero po długotrwałej głodówce.

Z wiekiem objawy te zanikają. Dzieci z tym typem choroby rozwijają się poprawnie i często nie maja żadnych objawów choroby, dopiero w okresie dorastania i dorosłości okazuje się iż są nosicielami choroby, która przebiega bezobjawowo, mimo iż postępuje. Częstość zachorowania to jeden przypadek na sto tysięcy narodzin.

Glikogenoza typu IX – przyczyny choroby

Bezpośrednią przyczyną zachorowania jest dziedziczenie wadliwych genów jakich nosicielami są rodzice dziecka. W tym typie choroby glikodenoza jest sprzężona z płcią męską. U kobiet wywołuje jedynie niewielkie powiększenie wątroby. Objawy glikogenozy typu IX są wynikiem niedoboru kinazy fosforylazy. Enzym ten składa się z 16 podjednostek, a każda z nich z czterech podjednostek: alfa, beta, gama i delta.

Mutacje mogą dotyczyć różnych cząstek enzymu powodując jego niepoprawne działanie. Enzym pozwala dostarczyć komórce energii, jego wadliwe działanie sprawia, iż organizm traci siły. Glukoza jest przechowywana w komórkach mięśni i wątroby w postaci glikogenu ograniczając energię potrzebną do funkcjonowania.

Kinaza fosforylazy aktywuje enzym, który rozkłada glikogen, jej brak powoduje tworzenie się złogów glikogenu co uwidocznione jest w powiększeniu narządów. Najczęstsze są mutacje w obrębie genu PHKB oraz genu PHKG2. W drugim przypadku genu objawy są poważniejsze i mogą odpowiadać za nawracające hipoglikemię oraz powiększenie wątroby.

Glikogenoza typu IX rozpoczyna się we wczesnym dzieciństwie

Choroba rozpoczyna się a raczej jej objawy zaczynają być widoczne w dzieciństwie. Pierwszymi symptomami choroby jest niski wzrost oraz powiększenie wątroby. Rozwój hipoglikemii rodzi ryzyko napadów drgawkowych, stąd tez istotna jest szybka diagnoza oraz dostosowanie leczenia do potrzeb pacjenta. Może też wystąpić ketoza, czyli zwiększenie poziomu ciał ketonowych we krwi. Hipoglikemii zapobiega się poprzez stosowanie wysoko węglowodanowej diety.

Podawana jest zwłaszcza dzieciom skrobia kukurydziana. Leczenie ma za zadanie powstrzymanie zmian zachodzących w organizmie w wyniku gromadzenia się glikogenu. Podawane są leki rozbijające glikogen. Wskaźnikami zaawansowania choroby jest opóźnienie rozwoju dziecka i wysokie stężenie tłuszczów we krwi. W dorosłości zarówno wzrost jak i masa ciała, rozwój jest w normie, pozostają kryteria diagnozy na podstawie badań laboratoryjnych krwi.

Jeżeli glikogen w typie IX glikodenozy odłoży się w mięśniach chory może odczuwać zmęczenie oraz skurcze mięśni. GSD IX może powodować mioglobinurię, wtedy mioglobina (białko mięśniowe magazynujące tlen) wydalana jest z moczem, który ma ciemne zabarwienie (brązowe lub czerwone). Rokowanie w glikogenozie typu IX dotyczącej wątroby na ogół jest dobre i z wiekiem objawy słabną.

Postacie glikogenozy typu IX

Glikogenoza typu IX podobnie jak i inne jej typy może przebiegać w czterech różnych postaciach: a, b, c i d. Różni je miejsce występowania niedoboru kinazy fosforylowej, jak również rodzaj i stopień nasilenia objawów.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.