Glikogenoza typu XI

Glikogenoza typu XI – zespół Fanconiego-Bickela – objawy

Glikogenoza typu XI to rzadka choroba spichrzeniowa glikogenu. Powodowana jest przez genetyczną mutację genu, którą dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Schorzenie obejmuje wątrobę oraz nerki, gdzie gromadzi się glikogen nieumiejętnie poddawany przemianie. W wyniku zaburzeń metabolizmu glukozy i galaktozy organy wewnętrzne doznają uszkodzeń i dysfunkcji.

Glikogenoza typu XI

Objawy glikogenozy typu XI są niespecyficzne i trudno je dopasować do konkretnej choroby, mimo iż występują już w niemowlęctwie. Charakterystyczna jest nocna drażliwość dziecka oraz senność z rana. Ponadto obserwuje się biegunki i oznaki krzywicy a także wzmożoną częstość oddawania moczu. Z czasem dochodzi wypukłość brzucha związana z powiększeniem organów w wyniku tworzenia się złogów glikogenu.

Do 2008 roku opisanych zostało zaledwie 200 przypadków zachorowania na ten typ glikogenozy. Mimo wszystko warto jest go wyróżniać spośród pozostałych. Chorobę tą dziedziczymy autosomalnie recesywnie, a wada dotyczy genu SLC2A2, kodującego białko błonowe transportujące glukozę (GLUT2).

Glikogenoza typu XI – objawy i diagnostyka

Glikogenoza typu XI jest do rozpoznania już po narodzinach. Objawy zaczynają się nasilać w wyniku długich przerw nocnego karmienia. Dziecko staje się wówczas drażliwe, zaś rankiem śpiące. Złe wchłanianie się węglowodanów powoduje biegunkę, zwykle na tym etapie stwierdza się nietolerancję glukozy i galaktozy. Sukcesywnie do objawów dołącza krzywica fosfatemiczna oraz opóźnienie rozwojowe coraz bardziej widoczne.

Do wczesnych objawów GSD XI zaliczamy również księżycowatą, lalkowatą twarz (pełne policzki, okrągły kształt twarzy) oraz wypukły brzuch (z powodu powiększenia wątroby i śledziony). Obserwuje się także niedobór wzrostu (w okresie dorosłości utrzymuje się niski wzrost).

Glikogenoza typu XI – mylne rozpoznania

Często w tym typie choroby dochodzi do mylnego rozpoznania jako cukrzycy. Tymczasem hipoglikemia wynika z nieprawidłowego procesu transportowego glukozy. Procesy te są złożone i trudne do rozróżnienia bez szczegółowych badań laboratoryjnych w sekwencji czasu. Wraz z objawami wątrobowymi dochodzi także do nasilenia się objawów uszkodzeń pracy nerek.

Dysfunkcja bliższych kanalików nerkowych w GSD XI przebiega z glikozurią, fosfaturią, uogólnioną aminoacydurią, utratą wodorowęglanów i hipofosfatemią. Objawy te utrzymują się do okresu dorosłości i skutkują trwałą niewydolnością nerek. Wraz z okresem dojrzewania objawy się cofają, dlatego tez rokowanie długoterminowe jest dla pacjentów pomyślne. Główną cechą charakterystyczną GSD XI jest powrócenie wątroby do normalnych rozmiarów w dorosłości. Oprócz tego stwierdza się też częściową oporność na działanie adrenaliny i glukagon.

Diagnozę można potwierdzić wykonując badania genetyczne (mutacja SLC2A2). Ponadto badania laboratoryjne są pomocne w ustaleniu poziomu białek, cukru i tłuszczów we krwi. Potwierdzeniem rozpoznania jest też podwyższona aktywność biotynidazy w surowicy. Noworodki mogą zostać zdiagnozowane podczas badań przesiewowych w kierunku glikogenozy, aczkolwiek chorobę należy różnicować z typem I glikodenozy.

Jak dotąd nie opracowano skutecznej terapii przyczynowej. Proponowane jest leczenie objawowe, którego celem jest utrzymanie normoglikemii i wyrównywanie nerkowych utrat płynów i elektrolitów. Wskazana jest odpowiednio dobrana dieta i dbałość o nawodnienie organizmu.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.