fibrodysplasia ossificans progeressiva

Fibrodysplasia ossificans progeressiva (FOP) – symptomy

Fibrodysplasia ossificans progeressiva – FOP to w tłumaczeniu na język polski nic innego „tkanka łączna powoli przekształcająca się w kość”. Ta przypadłość znana jest pod wieloma nazwami zmierzającymi do tej samej istotny schorzenia. Bez wątpienia jest to rzadka choroba genetyczna, obejmująca kostnienie tkanek miękkich (mięśni, ścięgien, więzadeł i powięzi).

Fibrodysplasia ossificans progeressiva – FOP

Jedną z rzadko występujących na świecie chorób genetycznych jest Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, która polega na przekształcaniu się tkanki miękkiej w kostną, co sukcesywnie utrudnia poruszanie się i powoduje nasilające się dolegliwości bólowe. Początkowo chorzy doznają bólu w stawach, gdzie powstają kości, jakich w tych lokalizacjach nie powinno być. Funkcjonowanie człowieka pogarsza się z każdym dniem ograniczając jego mobilność i ruchomość kończyn.

Objawy choroby można zaobserwować już po narodzinach. Wyróżnikiem osób chorych są krótkie i koślawe paluchy stóp oraz kciuki rak. Ten objaw nie zawsze jest widoczny od razu, czasem potrzeba czasu na to aby rozpoznać skostnienia mięśni. To w zasadzie jedyny objaw widoczny gołym okiem.

Symptomy choroby

Postępowanie choroby można zaobserwować w okresie 2-6 lat życia. Wówczas obserwujemy guzy i obrzęki zlokalizowane wokół szyi oraz barków. Często są one bolesne. W badaniu fizykalnym są one stwardniałe, powodujące napięcie okolicy oraz ucieplenie skóry. Dziecko wykazuje wtedy spadek nastroju, jest zmęczone i osłabione. Czasem stan ten myli się z przeziębieniem. Maluch pytany o dolegliwości uskarża się na ból pleców i pieczenie wokół guzków.

Miejsca powstawania skostnień są wrażliwe na dotyk. Choroba ma to do siebie iż ma okresy stagnacji jak i zaostrzenia objawów. Z czasem mogą powstawać kolejne guzy zwane przebłyskami. Rzuty FOP zwykle są związane z towarzyszącymi urazami mięśni, skaleczeniami is tłuczeniami. Występują po operacjach ale również zastrzykach domięśniowych.

Zachorowalność na FOP

Na FOP w Polsce szacuje się iż choruje około dwudziestu osób. Na całym świecie dane nie są w pełni znane, ale szacunki statystyczne wskazują na 3300 osób. Jest to niewiele, i z tego właśnie wynika problem zarówno w zakresie zgłębienia diagnozy jak i metod leczenia. W 2006 roku naukowcy z Pensylwanii odkryli mutacje genu powodująca fibrodysplazję. Okazał się nim gen ACVR1 będący genem kodującym białko receptora aktywiny typu 1 A.

Wraz z tym odkryciem ustalono iż choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Sam rodzaj mutacji genu wciąż pozostaje nieustalony. Aktualnie w leczeniu FOP stosuje się sterydy i niesteroidowe leki przeciwzapalne mające na celu minimalizowanie dolegliwości wynikających z tzw. przebłysków.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.