Encefalomiopatia mitochondrialna to bardzo rzadka choroba o podłożu genetycznym. Ujawnia się ona dopiero w drugim a nawet piętnastym roku życia. Jej objawy dotyczą okładu nerwowego oraz mięśni, to zwykle drgawki i nawrotowe bóle głowy, a także przewlekłe wymioty i brak łaknienia.
Encefalomiopatia mitochondrialna
Ta choroba daje o sobie znać nawet kilkanaście lat po narodzinach. Jej objawy przypominać mogą udar, bowiem po epizodzie napadowym występuje osłabienie mięśni po jednej stronie ciała. Niedowład połowiczy ustępuje z czasem samoistnie. Prócz sprawności ruchowej niedowład dotyczy także słuchu i wzroku, a także intelektu. Przyczyną choroby są zaburzenia na poziomie mitochondium komórkowego.
To dzięki mitochondrium komórki oddychają i otrzymują niezbędnej energii. Mitochondrialne zaburzenia DNA powodują szereg dysfunkcji mitochondrium co za tym idzie komórki, tkanki i narządu w konsekwencji. Mutacje mitochondrialne najczęściej dotyczą komórek mięśni i nerwów, bo te najwięcej potrzebują energii. Genom mitochondrialny dziedziczony jest w linii żeńskiej. Choroba jaką jest encefalomiopatia mitochondrialna nosi szereg synonimicznych nazw pochodzących od anglojęzycznych określeń tego samego zaburzenia jakim jest mutacja mitochondrium DNA. Częstość występowania choroby nie jest znana.
Objawy diagnostyczne
Początki choroby występują w różnym okresie życia, stad też trudno jest rozpoznać od razu chorobę, zwłaszcza iż objawy także są zróżnicowane. Najczęściej dochodzi do zajęcia kilku układów a objawami z jakimi pacjenci zgłaszają się do lekarzy jest stan podobny do udaru mózgu występujący w okolicy jader podstawy a także w istocie białej mózgu. Wraz z tym symptomem rozpoznaje się równolegle niedowidzenie połowicze lub ślepotę korową.
Może towarzyszyć im padaczka i demencja, bądź kwasica mleczanowa i wzrost poziomu kwasu mlekowego w płynie mózgowo-rdzeniowym. Charakterystycznymi objawami są bóle głowy przypominające migreny. By postawić diagnozę choroby niezbędne jest spełnienie dwóch kryteriów diagnostycznych należy do nich szybkie meczenie się, powracające epizody wymiotów i przeciętny rozwój dziecięcy.
Wskazówki diagnostyczne
W rozpinaniu choroby pomagają badania pośrednie wskazujące na diagnozę. Do objawów drugorzędnych należy niedoczynność przytarczyc oraz cukrzyca typu II, a także neuropatia czuciowa, trudności z rozpoznawaniem dźwięków, czy niskorosłość. Zdarzają się też ciężkie zaparcia oraz uszkodzenia w obszarze nerek i mięśnia sercowego.
Z uwagi na podejrzenie choroby u wszystkich osób doznających udaru poniżej 40go roku życia dobrze jest wykonać badania wykluczające encefalomiopatię mitochondrialną. W diagnozie kluczowy jest wywiad i obserwacja ale także badania analityczne krwi i płynu rdzeniowo-mózgowego. Ponadto wskazane są konsultacje wielospecjalistyczne i TK oraz RM głowy.
Deficyty energetyczne
Czynnikami wywołującymi regres są deficyty energetyczne. W związku z tym stan chorego pogarsza się w okresie infekcji, gorączki, po zabiegu operacyjnym, urazie czy po wysiłku. Niestety leczenie choroby obejmuje jedynie leczenie objawowe. Profilaktycznie chorym aplikuje się koenzym q10, monohydrat kreatyny oraz argininy i spore dawki antyoksydantów. Ponadto są też stosowane leki przeciwdrgawkowe.
