Postępujące kostniejące zapalenie mięśni

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni, czyli fibrodysplazja (FOP) jest chorobą o podłożu genetycznym. Polega na stopniowej zamianie mięśni i stawów w kości. W konsekwencji chory traci zdolność poruszania się i staje się niepełnosprawny. To niezwykle rzadka choroba, w Polsce żyje z tym schorzeniem zaledwie kilkanaście osób. Statystycznie przypada jedno zachorowanie na dwa miliony urodzeń.

Choroba tkanki łącznej

Kostniejące zapalenie mięśni jest chorobą tkanki łącznej, która powoduje tworzenie się mas kostnych w mięśniach, ścięgnach a także w stawach i torebkach stawowych unieruchamiając je. Efektem jest łączenie się nowych fragmentów kostnych z częściami szkieletu tworząc nową strukturę. Chorobę dziedziczy się autosomalnie dominująco, co oznacza że wystarczy odziedziczenie jednego zmutowanego genu od jednego z rodziców, aby pojawiły się objawy zapalenia kostniejącego. Dodatkowo podkreślić należy, iż poza dziedziczeniem dominującym zapaść na chorobę można poprzez zmienną ekspresję. U każdego członka rodziny przebieg i okres ujawnienia się schorzenia może być inny, a objawy bardzo silne.

Objawy postępującego zapalenia mięśni

Objawy choroby pojawiają się w różnym okresie życia, niemniej najczęściej w pierwszej dekadzie. Należą do nich bolesne obrzęki tkanki miękkiej, które dostrzegalnie kostnieją. Zwykle obrzęk lokalizuje się w obrębie kręgosłupa, obręczy biodrowej i barkowej. Niestety choroba może objąć całe ciało. Fibrodysplazja rozpoznawana jest po twardych guzach o wysokiej bolesności. Z czasem guzy te przyczyniają się do unieruchomienia stawów, co daje pełen przebieg choroby. Postępujące kostniejące zapalenie mięśni przebiega w tzw. rzutach. Stopniowe kostnienie ma okresy przerwy. Pojawianie się kolejnych rzutów związane jest często z operacyjnymi zabiegami, urazami czy zastrzykami, w tym szczepionkami. W miejscu nakłucia, urazu skóry pojawia się stwardnienie, które ewoluuje w guz, a z czasem unieruchamia cały najbliższy staw.

Rozpoznanie – postępujące kostniejące zapalenie mięśni

Czasem choroba daje się poznać po ubytku słuchu i powikłaniach związanych z zakażeniem górnych dróg oddechowych. Bywa i że diagnoza stawiana jest na podstawie wad stóp i rąk jak skrócone kciuki, zrost palców bądź ich niepełne wykształcenie. Na etapie zaawansowanej choroby pacjent jest unieruchomiony. Lekarz podejrzewając FOP winien przede wszystkim zlecić badanie genetyczne oraz rezonans magnetyczny. Z uwagi na rzadkość występowania niewiele jest badań wskazujących na skuteczne sposoby leczenia choroby a tym bardziej jej wyleczenia. Terapia może u każdego pacjenta przebiegać inaczej co zależy od aktualnych i indywidualnych potrzeb w zakresie poprawy komfortu życia i niwelowania bólu.

Fizykoterapia

Kluczem do sukcesu i wydłużenia życia chorego jest prowadzenie kinezyterapii i fizjoterapii pacjenta. Dzięki stosownej pomocy specjalisty osoby chore na fibrodysplazję mogą się poruszać i wykonywać czynności podstawowej samoobsługi. Próby usuwania skostniałych tkanek niestety zaostrzają stan choroby i powodują iż postępuje ze zdwojona siłą. Z tego względu nie poleca się zabiegów chirurgicznych. Stad też pacjent powinien unikać sytuacji w których narażony jest na stłuczenia, upadki, czy inne urazy mogące dać początek kolejnej kostniejącej zmianie. Niestety leczenie farmakologiczne nie przynosi żadnych rezultatów.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.