Zespół Bainbridge’a-Ropers’a jest to stosunkowo nowa choroba. Nie oznacza to, że powstała niedawno, lecz – że dopiero niedawno została rozpoznana i opisana. Objawy tej choroby są mało specyficzne. Stąd też wiele osób nie zostaje prawidłowo zdiagnozowanych. Jakie są te niespecyficzne objawy?
Zespół Bainbridge’a-Ropers’a – objawy
Zespół Bainbridge’a-Ropers’a to choroba genetyczna, objawiająca się między innymi opóźnieniem w rozwoju umysłowym i intelektualnym. Już od początku życia dziecka występują problemy z karmieniem. Występują cechy dysmorficzne takie jak łukowate brwi, szeroko rozstawione nozdrza. W zasadzie każdy z tych objawów można uznać za objaw innej choroby. Opóźnienie w rozwoju – może być wynikiem szeregu innych schorzeń lub schorzeniem samym w sobie.
Występujących problemów z karmieniem niemowlęcia nikt z początku nie przypisuje wadom genetycznym. Z kolei charakterystyczne brwi i nos – przyjmujemy je jako cechy wyglądu. Dotychczas chorobę tę rozpoznano u zaledwie kilkanaściogra dzieci na całym świecie. Trudno określić, ile dzieci zostało niezdiagnozowanych. Przyczyną choroby mogą być mutacje nonsensowne i missensowne w genach.
Oznacza to, że mutacje mogą wystąpić spontanicznie, nawet u dzieci, których rodzice są zdrowi. Choroba jest wrodzona i nieuleczalna. Jednym z objawów choroby są trudności z zamknięciem ust – wbrew pozorom może to prowadzić do poważnych trudności z rozwojem dziecka.
Zespół Bainbridge’a-Ropers’a – terapia wspomagająca
W tej chorobie niemożliwe jest całkowite wyleczenie dziecka. Konieczna jest intensywna terapia, wsparcie przy karmieniu i wsparcie logopedyczne od pierwszych dni życia. Z racji trudności z zamknięciem ust dziecko będzie miało problemy ze ssaniem. Ssanie z kolei jest podstawowym elementem wsparcia przy nauce mówienia. Pozwala wyćwiczyć mięśnie mimiczne. Podstawą w nauce mówienia jest wytrenowanie mięśni ust.
Przy permanentnie otwartych wargach jest to praktycznie niemożliwe. Dziecko powinno otrzymać solidne wsparcie logopedyczne od jak najmłodszych lat. Specjalista powinien edukować rodzica w zakresie trenowania mięśni ust niemowlaka. Terapia logopedyczna jest trudna i czasochłonna. Trzeba mieć na uwadze, że dziecko do końca życia może być niesamodzielne. Konieczne jest również wsparcie i rehabilitacja ruchowa.
Życie z zespołem Bainbridge’a-Ropers’a
Zespół Bainbridge’a-Ropersa to choroba, z którą trzeba się zmagać całe życie. Specyficzny wygląd to nie wszystko, z czym muszą się zmagać chore dzieci. Na szczęście nawet charakterystyczny wygląd twarzy nie wygląda bardzo „chorobowo”. Dziecko ma więc szansę rozwijać się wśród rówieśników i nie być przez nich piętnowane. Problemy z opóźnieniem umysłowym i rozwojem mowy to jednak nie wszystko.
Mogą występować też dodatkowe objawy. Są to: zez rozbieżny, hisrutyzm, trudności z zasypianiem, napady padaczkowe, dysfunkcje pęcherza moczowego, niezstąpione jądra, bezdech senny. Dziecko z tą chorobą wymaga więc stałej opieki, regularnej rehabilitacji i prawdopodobnie nigdy nie będzie całkiem samodzielne. Należy jednak dokładać starań, aby jego życie jak najmniej odbiegało od życia rówieśników.
