zespół charge

Zespół charge – obraz choroby, charakterystyka, diagnoza, rozpoznanie

Zespół Charge występuje również pod nazwą asocjacja CHARGE i jest zespołem wad wrodzonych, które dotyczą wielu narządów jednocześnie. Nazwa pochodzi od pierwszych liter objawów, które ułożono w akronim przystępny do zapamiętania (C to coloboma czyli rozszczep elementów oka, H oznacza wady serca, zaś A to zrośniecie nozdrzy tylnych, R – opóźnienie wzrostu i G – niedorozwój płciowy oraz E – anomalie uszne.

Zespół Charge

Od niedawna mówi się o asocjacji CHARGE, a to za sprawą badań dowodzących genu odpowiedzialnego za występowanie zespołu wad. Genem tym jest CDH7 (chromosom 8q12). Od 2004 roku uwzględniono zmiany w klasyfikacji zespołu CHARGE. Ta przypadłość należy do bardzo rzadko występujących chorób genetycznych i szacuje się iż jest to jedna osoba na 8500 do 10000 osób. Zachorować można dziedzicząc gen wadliwy autosomalnie dominująco.

Objawy i obraz choroby

Chorobę rozpoznaje się już w wieku dziecięcym, jednak jej przebieg i rodzaj wad jest bardzo zróżnicowany. Rozpoznanie zespołu CHARGE bywa trudne, dlatego też postarano się o przygotowanie kryteriów diagnostycznym ułatwiających to zadanie lekarzom specjalistom. Wyróżnia się kryteria duże i małe. Podział ten jest niezwykle istotny dla różnicowania zespołu wobec chorób podobnych i wad występujących samodzielnie.

Kryteria duże stanowią nieobecne drogi węchowe, a także nietypowe lub ich brak kanałów półkolistych. Te wady są diagnozowane na podstawie zdjęć RTG. pozostałe wymagają zaawansowanej diagnostyki i obserwacji dziecka. Należą do nich Coloboma – czyli wada oczna, rozpoznawana zwykle na dalszym etapie rozwoju dziecka. Wiąże się z nią małoocze, jak też światłowstręt i abrazja rogówki.

Ponadto kryterium dużym jest Choanal atresia czyli zrośniecie lub tez zwężenie tylnych nozdrzy bądź tez rozszczep podniebienia. Wraz z tą wada obserwowany jest zaburzony rozwój twarzy, wyciek z nosa i wiele pokrewnych problemów. Wada ta może mieć różną postać tak jednostronnej deformacji jak i obustronnej. Kolejnym z kryteriów dużych jest Cranial nerves dysfunction czyli dysfunkcje nerwów czaszkowych, w tym anomalie dróg węchowych, głuchota odbiorcza oraz problemy z połykaniem.

Towarzyszącymi schorzeniami jest refluks żołądkowo-przełykowy i przepuklina rozworu przełykowego. Ostatnim z dużych kryteriów wymienia się Characteristic ears abnormalities – charakterystyczne anomalie uszne, z czym wiąże się stopniowa utrata słuchu oraz przewlekłe infekcje uszne, a także zaburzenia błędnika i równowagi wynikające z nich.

Kryteria małe stanowi rozbudowany katalog wad, w tym wady serca, układu sercowo-naczyniowego, łuku aorty, dławica piersiowa itd. Drugim z kryteriów małych jest niedorozwój narządów płciowych, zwłaszcza dróg rodnych. U mężczyzn stwierdza się mikropenisa, wnętrostwo, zaś u kobiet brak warg sromowych. Ponadto występ[uje opóźniony proces dojrzewania, liczne zaburzenia w gospodarce hormonalnej, niepłodność oraz osteoporoza. Za kryterium małe przyjmuje się też rozszczep podniebienia lub wargi oraz przetokę tchawiczo-przełykową.

Cechy charakterystyczne w rozpoznaniu

Wyróżnikiem osób z zespołem CHARGE jest spadziste czoło i płaski czubek nosa, a także bardzo niski wzrost i opóźnienie rozwojowe, w tym opóźnienie w rozwoju mowy, zdolności manualnych i umysłowych. Obserwuje się problemy z uczeniem się, dostosowaniem społecznym, empatią. Pojawić się także mogą tzw. objawy sporadyczne jak zdwojenie układu kielichowo-miedniczkowego, refluks pęcherzowo-moczowodowy), czy skolioza, kifoza, klinodaktylia palca piątego rąk, kamptodaktylia palca piątego – przykurcz zgięciowy palca, skórna syndaktylia – zrośnięcie palców płatem skóry.

Diagnoza

Zespół CHARGE rozpoznaje się wtedy, gdy występuje co najmniej 4 kryteria duże lub 3 duże i 3 małe. Pewne cechy są słabo widoczne w okresie noworodkowym i niemowlęcym, stad też podejrzenie można wysnuć już na podstawie jednego-dwóch kryteriów dużych i kilku małych. Leczenie dziecka z CHARGE wymaga wielospecjalistycznej opieki, szeregu regularnych badań kontrolnych stanu zdrowia i zastosowania adekwatnych metod rehabilitacji.

Kluczowa jest stabilizacja krążenia i oddechu. Następnie rozważa się wdrożenie terapii hormonalnych (hormony płciowe i hormon wzrostu), a także leczenie przeciw rozwojowi osteoporozy.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.