Delecja ramienia długiego chromosomu 10

Delecja ramienia długiego chromosomu 10 – DIAGNOZA, OBJAWY

Delecja ramienia długiego chromosomu 10 to jedna z wad genetycznych polegających na ubytku fragmentu chromosomu a wraz z nim genu, genów odpowiadających za wrodzone zmiany i wady. Delecja 10q26 to brak części ramienia długiego chromosomu 10. Delecja ta może polegać również na przestawieniu elementów ramienia. Efektem tych zmian w chromosomie są wady rozwojowe, intelektualne i w fizycznym wyglądzie.

Delecja ramienia długiego chromosomu 10

Delecja ramienia długiego chromosomu 10 jest spotykana bardzo rzadko. Dotychczas opisano na świecie 60 osób z tą wadą, w Polsce znany jest zaledwie i aż jeden przypadek zachorowania. Według obecnych wyników badań delecja ta jest dziedziczna jak również tworząca się de novo.

Objawy ubytku chromosomalnego

Objawy wady genetycznej są zauważalne już w przebiegu ciąży. Przede wszystkim zauważalny jest powolny i opóźniony wzrost płodu a także niewielkie ruchy, nieodpowiednio zbudowana pępowina i widoczne anomalie nerek oraz moczowodów. Czasem pojawić się może również wielowodzie. Wady te obserwuje się zwyczajnym USG.

Po narodzinach wskaźnikami diagnostycznymi jest niewydolność oddechowa, bezdech oraz senność, cichy płacz i niska masa urodzeniowa. Prócz tych wymienionych objawów nie można zapomnieć o objawach dysmorficznych twarzy. W tym zespole wad wystąpić może małogłowie, dolichocefalia jak i kraniostenoza, ponadto widoczny jest szew metopiczny i niska linia włosów z tyłu głowy.

Do cech charakterystycznych należy również tzw. wdowi szpic, asymetria twarzy i jej trójkątny kształt oraz długie, szerokie czoło, hipoteloryzm, wypukłość oczu, dolnoskośne szpary powiekowe. Zauważalne jest też zwężenie miedzyskroniowe, zez zbieżny, dziobasty nos, cienka górna warga, płaski kark i wiele innych cech które zależą od tego jak duży i który fragment chromosomu uległ zniekształceniu. W sylwetce ciała charakterystyczny jest niski wzrost, szeroki rozstaw brodawek sutkowych, skolioza i trudności z wyprostowaniem ciała, zwłaszcza z rozciąganiem łokci.

Wady w zakresie intelektu i psychiki

Stan psychiki związany z delecją chromosomu 10 jest poważny. Co do zasady występuje opóźnienie rozwojowe i deficyt intelektu. Wraz z nimi mogą pojawić się zaburzenia zachowania z agresją, bezsennością i wahaniami nastroju. Poza trudnościami w nauce obecny jest brak poczucia niebezpieczeństwa przy jednoczesnych stanach lękowych.

Wraz z hipotonią mięśni mogą pojawić się trudności w artykulacji i rozwoju mowy. Sporym problemem dzieci z delecją chromosomu 10 jest zbyt duże napięcie mięśniowe uniemożliwiające rysowanie, pisanie. Dzieci męczą liczne nadwrażliwości, wady słuchu, trudności w karmieniu oraz wady w uzębieniu.

Diagnostyka

Diagnoza delecji chromosomu 10 stawiana jest na podstawie badania genetycznego. Wykonuje się je pobierając próbki krwi dziecka i rodziców. Z uwagi na bardzo szeroko repertuar wad jakie mogą się pojawić w efekcie delecji trudno jest ocenić na podstawie objawów i stwierdzonych wad, czy winę za nie ponosi delecja chromosomu 10 czy też inny rodzaj delecji, bądź mutacji genetycznej.

Podobnie jak w innych chorobach genetycznych i wadach wrodzonych również i w tym przypadku leczenie jest leczeniem objawowym. Dziecko może wymagać zabiegu, operacji jak też farmakoterapii. Zwykle niezbędna jest rehabilitacja, w tym integracji sensorycznej oraz psychoterapia. Od pierwszych miesięcy życia zaleca się wczesną interwencję.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.