Szukaj
Generic filters
Exact matches only
Search in title
Search in content
Search in excerpt

Epidermolysis Bullosa – pęcherzowe oddzielanie się naskórka

Epidermolysis Bullosa stanowi chorobę genetyczną objawiającą się owrzodzeniem skóry i marszczeniem naskórka w wyniku dotyku. Na EB choruje zaledwie jedna osoba na 50 tysięcy urodzeń. Wśród chorych głównie są to dzieci. W Polsce z chorobą zmaga się około 500 osób, zaś na świecie statystyki wskazują na milion chorych.

Poważna w skutkach choroba

Epidermolysis Bullosa powoduje trudne w gojeniu się rany i pęcherze nie tylko na skórze na zewnątrz, ale i wewnątrz organizmu, głównie na przełyku zwężając jego drożność, oraz na narządach wewnętrznych. Z uwagi na tak uporczywe objawy wiele chorych umiera już w dzieciństwie.

fb

Kliknij "Polub tę stronę", a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami.

Kliknij "Polub tę stronę", a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami.

fb

Łatwiejszy dostęp do materiałów opatrunkowych i coraz to nowocześniejsze sposoby uśmierzania bólu dają chorym nadzieję na w miarę normalne życie, bez wątpienia opóźniają postęp choroby. Niestety leczenie EB sprowadza się jedynie do leczenia objawowego, łagodzenia bólu i pielęgnacji skóry, ran. Kluczowym zabiegiem jest dbanie o nie wdawanie się zakażenia w już istniejące rany.

Koszmar jedzenia

Dużym problemem dla chorych jest jedzenie, bowiem podrażnienie przełyku powoduje, że chorzy muszą dostawać pokarmy maksymalnie zmiksowane i delikatne, co za tym idzie ich odżywienie pozostawia wiele do życzenia. W wyniku niedożywienia spada nie tylko odporność organizmu ale i pojawia się anemia. Każdy posiłek trwa kilka godzin, ciało wydaje się choremu nieposłuszne, obolałe. By pacjentowi móc pomóc należy znać skutki choroby. Niestety personel medyczny często szkodzi pacjentom podejmując niewłaściwe środki zapobiegawcze, myląc objawy choroby EB z pęcherzyca czy innymi schorzeniami.

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka

EB to inaczej pęcherzowe oddzielanie się naskórka, mówi się również nie rzadko o efekcie motyla, bowiem skóra jest delikatna jak skrzydła motyla. Wystarczy niewielki uraz by rana była pokaźna. Choroba należy do grupy chorób genetycznych skóry, pęcherzowych naskórka. Istotną schorzenia jest nieodpowiednie łączenie między skórą właściwą, błoną postawną a naskórkiem. W wyniku tej wady genetycznej chorzy doznają urazów samoistnych, które prowadzą do poważnych zmian skórnych.

W obrębie rozpoznania Epidermolysis Bullosa wyróżnia się cztery odmiany: Epidermolysis bullosa simplex (EBS – postać prosta), najczęściej występująca postać choroby, stanowiąca 70% zachorowań. Ta postać powoduje pęcherze w obrębie naskórka. Dystrophic epidermolysis bullosa (EBD – postać dystroficzna) dotykająca około 25% chorych. Charakteryzuje się powstawaniem pęcherzy w skórze właściwej. Junctional epidermolysis bullosa (EBJ – postać łącząca) dotycząca zaledwie 5% chorych. Pęcherze w tej postaci choroby powstają w błonie podstawnej. Prócz wymienionych istnieje również Zespół Kindlera – postać choroby w której pęcherze lokalizują się w różnych, wszystkich warstwach naskórka.

Epidermolysis Bullosa – przyczyny zachorowania

Podstawowa przyczyna wystąpienia choroby jest mutacja genu kodującego różne białka. Gen ten odpowiada za łączenie skóry i jej części. Warto podkreślić iż mutacja wystąpić może na różnych genach. Od tego na jakim genie doszło do uszkodzenia zależy postać choroby. Co do zasady rozchodzi się o trzy grupy genów kodujących keratynę, lamininę oraz tworzenie kolagenu. Chorobę EB dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący lub recesywny, a sposób dziedziczenia zależy od typu i podtypu choroby.

Objawy choroby EB

Kluczowym objawem są pęcherze występujące na skórze od urodzenia. Najczęściej lokalizowane są w okolicy łokci, stóp, kolan, dłoni. Dodatkowo występują liczne prosaki (guzki), milie (torbiele, zwłaszcza na twarzy) oraz przebarwienia i nadżerki, ubytki naskórka, blizny, łysienie i inne zmiany, jak chociażby dystrofia paznokci. W ciężkiej postaci może dojść do zrostów palców stóp i dłoni. Wewnątrz organizmu zrosty dotyczyć mogą płuc, dróg moczowych i przełyku utrudniając funkcje życiowe. Obserwuje się także defekty zębowe i zapalenia powiek. W diagnozie brane pod uwagę są objawy jak też badanie mikroskopowe naskórka, a także badania genetyczne.


Zostaw komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *