Zespół CREST to choroba reumatologiczna, inaczej ograniczona twardzina układowa. Twardzina jest przewlekłą chorobą tkanki łącznej o nieznanej przyczynie. Osoby ze sklerodermą (twardziną) mają grubą lub twardą tkankę łączną. Większość uważa, że twardzina powinna być klasyfikowana jako autoimmunologiczne zaburzenie reumatyczne. Z tego powodu wielu badaczy twierdzi, iż uszkodzenia są powodowane przez komórki odpornościowe, które błędnie atakują zdrową tkankę.
Twardzinę można podzielić na 2 szerokie kategorie, w tym na twardzinę miejscową i twardzinę układową:
- Zlokalizowana sklerodermia: często wpływa na tkanki skóry i nie powoduje uszkodzenia innych głównych narządów. Istnieją dwa rodzaje zlokalizowanej twardziny skóry, mianowicie morfologia i miejscowa skleroderma liniowa.
- Twardzina układowa: Wpływa na skórę, tkankę pod skórą , główne narządy i naczynia krwionośne. Systemowa skleroderma ma również 2 różne typy- ograniczoną twardzinę układową i rozedmową twardzinę układową. Ograniczona twardzina układowa jest rodzajem twardziny układowej o nieznanej przyczynie.
Ograniczona twardzina układowa jest rodzajem twardziny układowej o nieznanej przyczynie.
- Najczęściej do narządów zalicza się przewód pokarmowy (przełyk), żołądek, jelito cienkie, jelito grube, serce, mięśnie, stawy i nerki. Jednak może minąć wiele lat, zanim dojdzie do stwardnienia tkanki, co z kolei może spowodować znacznie wolniejszy rozwój objawów przedmiotowych i podmiotowych.
- Zazwyczaj twardzina układowa rozwija się szybko, co powoduje ciężkie oznaki i objawy, a nawet zagrażające życiu komplikacje. W przypadku ograniczonej twardziny układowej nie obserwuje się szybkiego postępu choroby.
- Termin CREST oznacza:
- Calcinosis: Osady wapnia na skórze
- Raynaud’s phenomenon- zjawisko Raynauda: skurcze naczyń krwionośnych w odpowiedzi na niskie temperatury lub stres
- Esophageal dysfunction- dysfunkcja przełyku: refluks kwaśny i mniejsza ruchliwość w przełyku
- Sclerodactyly- sklerodaktylia: Pogrubienie i napięcie skóry
- Telangiectasias- teleangiektazje: Czerwone ślady na skórze spowodowane rozszerzeniem naczyń włosowatych.
- Obecnie nie ma lekarstwa na ograniczoną twardzinę układową, ale leki, terapię i zabiegi chirurgiczne można stosować do kontrolowania objawów i zapobiegania powikłaniom. Leczenie zależy od dotkniętych tkanek lub narządów.
- Sposób, w jaki ograniczona twardzina układowa zmienia się i postępuje z biegiem czasu, jest różny u poszczególnych osób. Szybkość progresji objawów przedmiotowych i podmiotowych oraz narządów wpływa na rokowanie.
Czynniki ryzyka Zespółu CREST?
- Osoby w każdym wieku mogą być dotknięte twardziną; jednak to zaburzenie tkanki łącznej występuje zwykle w wieku od 25 do 55 lat
- Podobnie jak twardzina skóry, uważa się, że ograniczona twardzina układowa występuje częściej u kobiet. Skleroderma występuje na całym świecie, we wszystkich rasach i grupach etnicznych. Skleroderma układowa występuje częściej u rdzennych Amerykanów i Afroamerykanów
- Niektóre badania wykazały, że osoby, które pracowały lub były narażone na pył krzemionki i polichlorek winylu mogą mieć zwiększoną częstość występowania
Przyczyny Zespołu CREST
Dokładna przyczyna ograniczonej sklerodermy układowej jest nieznana. Prowadzone są badania w celu zidentyfikowania istotnych czynników przyczynowych.
- Wielu badaczy uważa, że twardzina jest chorobą autoimmunologiczną, w której system immunologiczny ciała błędnie atakuje zdrowe tkanki powodując uszkodzenie tkanek i narządów.
- Niektóre badania wykazały, że może istnieć większe zagrożenie dla tego stanu, ze względu na narażenie zawodowe na działanie chemikaliów, takich jak pył krzemionkowy i PCW.
Jednak badania ustaliły, że ograniczona twardzina układowa:
- nie jest stanem zakaźnym lub zaraźliwym, co oznacza, że nie można go przekazywać w kontakcie z drugim człowiekiem,
- jest chorobą niezłośliwą,
- nie jest zaburzeniem genetycznym, co oznacza, że nie można go przenosić na dzieci osoby, u której zdiagnozowano sklerodermię.
Objawy Zespołu CREST
Objawy Zespołu CREST mogą się znacznie różnić u poszczególnych osób. W niektórych przypadkach, ograniczona twardzina układowa może być ciężka, powodując istotne objawy i powikłania. Do symptomów tej choroby zaliczamy:
- zjawisko Raynauda- naczynia krwionośne rąk i stóp zwężają się albo z powodu zimna, albo gdy człowiek jest niespokojny, to zwężenie naczyń krwionośnych powoduje silny ból rąk i stóp; powoduje również zmiany koloru skóry na palcach u rąk i nóg,
- refluks żołądkowo- przełykowy,
- wypadanie włosów,
- stwardnienia skóry,
- kalcynoza tkanek miękkich,
- nieregularna pigmentacja skóry,
- bóle stawów i bolesne ruchy stawów, bóle stóp,
- tworzenie się owrzodzeń na palcach,
- trudności w oddychaniu i połykaniu, suchy kaszel,
- zaparcia i biegunka,
- trudności w wchłanianiu składników odżywczych w żołądku, ponieważ mięśnie jelitowe mogą niewłaściwie transportować pokarm,
- zaburzenie pracy serca, płuc lub wątroby, które może zagrażać życiu,
W twardzinie układowej progresja objawów jest zwykle szybka, powodując ciężkie i czasami zagrażające życiu komplikacje. Jednak u niektórych osób objawy przedmiotowe i podmiotowe nie rozwijają się w szybkim tempie, chociaż zdiagnozowano u nich twardzinę układową, stąd nazwa ograniczona twardzina układowa.
Diagnoza Zespołu CREST
Zespół CREST może być trudny do zdiagnozowania, ponieważ inne stany mogą mieć podobne oznaki i objawy. Następujące testy i procedury mogą być użyte do zdiagnozowania ograniczonej twardziny układowej:
- dokładne badanie fizykalne wraz z pełną historią medyczną i rodzinną,
- badania krwi, takie jak panel przeciwciał przeciwjądrowych, szybkość sedymentacji erytrocytów, pełna morfologia krwi, poziomy czynnika reumatoidalnego, testowanie przeciwciał pod kątem innych zaburzeń autoimmunologicznych i inne testy,
- testy czynności nerek, w tym poziom kreatyny, poziom BUN, filtracja kłębuszkowa (GFR) i analiza moczu,
- RTG klatki piersiowej i tomografia komputerowa płuc w celu określenia stopnia bliznowacenia płuc (zwłóknienie płuc)
- badanie czynności płuc (PFT),
- elektrokardiogram i echokardiogram w celu określenia zajęcia serca, spowodowane bliznowaceniem serca (zwłóknienie serca)
- biopsja skóry: komórki i tkanki są badane przez patologa pod mikroskopem; badanie patologiczne jest ogólnie uważane za „złoty standard” dla ostatecznej diagnozy, patolog może przeprowadzić specjalne badania próbek tkanek, aby pomóc w ostatecznej diagnozie.
Powikłania Zespołu CREST
Stwardnienie narządów w wyniku nieprawidłowego zwłóknienia tkanki może poważnie wpłynąć na czynność narządów. Powikłania spowodowane ograniczoną twardziną układową mogą mieć od łagodnego do ciężkiego przebiegu i mogą obejmować:
- bliznowacenie tkanki płucnej ze zmniejszoną czynnością płuc, zmniejszoną zdolnością oddychania i tolerancją na aktywność fizyczną- zwłóknienie płuc; może również rozwinąć się nadciśnienie (wysokie ciśnienie krwi) w tętnicach prowadzących do płuc, znane jako nadciśnienie płucne,
- podwyższone ciśnienie krwi i białka w moczu, kryzys nerkowy, prowadzący do szybkiej niewydolności nerek,
- ograniczony przepływ krwi na opuszkach palców może spowodować uszkodzenie tkanki, prowadząc do tworzenia się jam lub owrzodzeń skóry, w ciężkich przypadkach może być konieczna amputacja, aby uniknąć tworzenia się gangreny,
- bliznowacenia tkanki serca- ten stan zwiększa ryzyko arytmii serca i zastoinowej niewydolności serca,
- napinanie skóry twarzy może w dużym stopniu sprawiać, że usta stają się węższe i mniejsze, co utrudnia mycie zębów, często występują niewystarczające ilości śliny, co zwiększa ryzyko próchnicy zębów.
Leczenie Zespołu CREST
Obecnie twardzina skóry jest stanem, który nie ma lekarstwa, lecz stosuje się leki, modyfikacje stylu życia, terapię i chirurgię. Środki te mogą pomóc w kontrolowaniu objawów i zapobieganiu powikłaniom. Objawy mogą zanikać w ciągu 3-5 lat. Skleroderma układowa zwykle pogarsza się z czasem, ponieważ wpływa na narządy wewnętrzne.
