Choroba syropu klonowego (MSUD)– jest to choroba polegająca na nieprawidłowym lub całkowitej braku zdolności rozkładu substancji zwanych aminokwasami rozgałęzionymi. Zaliczamy do nich między innymi; walina, izoleucyna, leucyna. Choroba syropu klonowego to choroba wrodzą polegającą na wadzie metabolizmu.
W celu poznania bliżej tej choroby przeprowadzane są liczne badania. Stwierdzono iż choroba ta dotyka około 1 na 185 000 dzieci na całym globie ziemskim. W Polce szacuje się iż choroba syropu klonowego występuje średnio z częstością 1:250 000. Na podstawie określonych badań stwierdzono że choroba ta dotyka znacznie częściej populacji Starego Zakonu Mennonickiego.
Nazwa choroby podyktowana jest zapachem moczu niemowląt które zostały dotknięte tą chorobą, jest to charakterystyczny słodkawy zapach, który przypomina woń syropu klonowego.
Nazwa choroby wywodzi się od charakterystycznego – słodkiego, przypominającego woń syropu klonowego – zapachu moczu niemowląt dotkniętych tą chorobą.
Choroba syropu klonowego – przyczyny choroby
Choroba syropu klonowego ta jest zaliczana do grup chorób dziedzicznych. 
Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to że aby wystąpiło genetyczne przekazanie choroby, oboje z rodziców muszą być nosicielami wadliwego genu. Nie oznacza to jednak że rodzice muszą chorować na tę chorobę. Inaczej jest w przypadku dziecka u którego choroba klonowego syropu występuje wówczas kiedy trafią do niego wadliwe kopie genów od obojga rodziców.
Skutkiem tego u dziecka występuje brak enzymu dehydrogenazy a-ketokwasów aminokwasów rozgałęzionych (BCKAD).
Co to jest BCKAD?
Aminokwasy rozgałęzione obecne są w takich pokarmach jak;
– mleko,
– mięso,
– jaja,
– wszystkich potrawach bogatych w białko.
Enzym ten odpowiedzialny jest za współudział w procesie rozkładu aminokwasów rozgałęzionych które występują między innymi w wyżej wymienionej żywości. W wyniku takiego procesu w organizmie dziecka gromadzone są produkty rozkładu a –ketokwasów oraz aminokwasów rozgałęzionych które stanowią bardzo duże zagrożenie dla życia i zdrowia dziecka.
Objawy choroby syropu klonowego
Do głównych i najczęściej spotykanych objawów choroby syropu klonowego możemy zaliczyć między innymi;
– wymioty,
– letarg,
– drgawki,
– śpiączka,
– osłabiony rozwój,
– niekiedy śmierć.
Istnieje kilka rodzajów choroby syropu klonowego. Do najczęściej spotykanych zaliczamy; klasyczny, przerywany, pośredni i tiamino- zależny.
Odmiana tiamino – zależna- określana na podstawie stężenia leucyny i aktywność BCKAD. Podobnie jak w postaci pośredniej. Leczenie przeprowadza się witaminą B1 która powoduje wyraźne obniżenie stężenia aminokwasów rozgałęzionych.
Odmiana klasyczna – w przypadku wystąpienia tej odmiany choroby syropu klonowego dziecko , noworodek przychodzi na świat w stanie nie budzącym żadnych zastrzeżeń, a pierwsze objawy choroby następują w następstwie pierwszych kilku dni życia. Początkowo objawiają się one zniechęceniem do przyjmowania pokarmów, apatii. Skutkiem tego jest zmniejszenie chęci do ssania co w konsekwencji prowadzi do spadku wagi masy ciała dziecka i może także doprowadzić do powstawania okresowych bezdechów. Niejednokrotnie przy powyższych objawach występują także drgawki a niekiedy śpiączka. W tym przypadku klasycznym aktywność enzymu BCKAD jest równa od 0 do 2% obowiązującej normy.
Odmiana przerywana – w tym przypadku zarówno po porodzie jak i na przestrzeni kilku pierwszych miesięcy nic nie wskazuje na wystąpienie choroby. Jej pierwsze objawy można zauważyć dopiero około 5 miesiąca życia, ale także w późniejszym okresie nawet w wieku 2,3 lat. Najczęściej objawy choroby syropu klonowego u dzieci w tym wieku można zaobserwować w czasie infekcji, niekiedy po szczepieniu lub gwałtownym podwyższeniu zawartości białka w pokarmie dziecka. W tym przypadku aktywność enzymu BCKAD wynosi ok 5-20% normy. Należy pamiętać iż sytuacje stresogenne u dziecka mogą spowodować pojawienie się objawów choroby syropu klonowego.
Odmiana pośrednia- jest najrzadziej spotykaną odmianą choroby syropu klonowego. Najczęściej przyjmuje postać bezobjawową a niekiedy towarzyszy jej niewielkie opóźnienie w rozwoju. Zdiagnozowanie jej najczęściej następuje w terminie późniejszym od momentu wykrycia pierwszych symptomów. Objawia się podwyższonym stężeniem aminokwasów rozgałęzionych. W tym przypadku aktywność BCKAD oscyluje w granicach od 3- do 30% przyjętej normy.
Leczenie choroby syropu klonowego
Klinicznemu objawowi choroby syropu klonowego towarzyszą najczęściej stany bardzo ciężkiego zatrucia. W takich przypadkach niewystarczające okazują się naturalne mechanizmy detoksykacji organizmu i konieczne jest zastosowanie hemodializy lub dializy otrzewnej. Działanie te podejmowane są w celu oczyszczenia organizmu małego pacjenta z toksycznych produktów rozkładu aminokwasów.
W dalszym leczeniu po zastosowaniu detoksykacji stosuje się odpowiednio skomponowaną dietę która w głównej mierze oparta jest na zmniejszonej zawartości białka w przyjmowanych pokarmach. Zalecane jest przez lekarzy stopniowe wprowadzanie białka do diety dziecka, początkowo w postaci pokarmu matki a następnie przy doborze odpowiedniego mleka modyfikowanego. Konieczne jest przestrzeganie odpowiedniej diety w celu uniknięcia powikłań układu nerwowego dziecka oraz częsta kontrola poziomu aminokwasów.
