Zespół Larsena to trudna do zdiagnozowania, rzadka choroba. Problemem diagnostycznym jest tutaj występowanie wielu różnych połączonych anomalii. Odpowiedzialna za chorobę jest mutacja genu kodującego białko filaminę B.
Przyczyny zespołu
Filamina B to bardzo ważny element budulcowy. Buduje on cytoszkielet – sieć włókien białkowych. Nadaje on strukturę i kształt komórkom. Filamina B jest szczególnie aktywna u płodu rozwijającego się w łonie matki. Działa ona w chondrocytach, które następnie kostnieją. To białko odpowiadające za normalny wzrost kośćca. W zespole Larsena najważniejsze są zatem deformacje kości i stawów, jednak występuje w nim jeszcze wiele innych wad.
Diagnostyka zespołu musi być więc różnicowa. Należy wziąć pod uwagę syndromy o podobnych objawach i stopniowo je wykluczać zawężając diagnozę do właściwej choroby. W badaniach RTG obserwuje się słaba mineralizację kości, obecność kości dodatkowych, podwichnięcie kręgów, opóźniony wiek kostny nadgarstka czy niespojenie łuku kręgów.
Objawy – Zespół Larsena
Zespół Larsena to przede wszystkim zestaw cech dysmorficznych twarzy, ale również wady kośćca. Powodują one szereg deformacji. Jedną z nich są stopy końsko-szpotawe. Pojawiają się również zwichnięte stawy bioder, łokci i kolan. W nadgarstkach i kostkach obserwuje się w RTG dodatkowe niewielkie kości. Chorych charakteryzuje hipermobilność stawów. Zbyt duży zakres ruchomości stawów nie jest jednak korzystny dla ich prawidłowego rozwoju.
Nieprawidłowo zbudowany szkielet powoduje ucisk na rdzeń kręgowy i może osłabiać mięśnie kończyn. Wady występują też w obrębie kosteczek słuchowych – powodują one wady słuchu. Górne drogi oddechowe mogą być zbyt wiotkie (zbudowane są z chrząstek). Zdarzają się zatem bezdechy nocne, częste infekcje dróg oddechowych. Tak naprawdę trudno jest dokonać właściwej diagnostyki prenatalnej. Wynika ona stąd, że podobne deformacje kośćca pojawiają się też w innych zespołach wad genetycznych.
Zespół larsena – leczenie i życie z chorobą
Leczenie jest głównie operacyjne. To, co da się „naprawić” za pomocą operacji, naprawia się tym sposobem. To, co można „naprawić” za pomocą fizjoterapii i odpowiednich zabiegów ortopedycznych, zostaje odpowiednio zaopatrywane. Najczęściej wykonuje się wieloetapowe korekcje wad kośćca. Jest to związane z procesem wzrostu kości u dzieci. Mogą być także potrzebne tlenoterapie przy leczeniu bezdechów. Dodatkowo niektórzy chorzy mogą wymagać terapii logopedycznych, ponieważ jednym z objawów może być rozszczep podniebienia, trudności z karmieniem oraz mową.
Rokowania choroby są dość dobre, pomimo tego, że objawy ortopedyczne nawracają. Jest to związane z tym, że szkielet cały czas jest w ruchu, narażony na kolejne uszkodzenia. Poza tym – przez długi czas kości rosną. Niestety, życie chorego wiąże się w dużej mierze z chodzeniem w różnych sprzętach ortopedycznych i jeżdżeniem na niekończące się terapie. Jest to jednak warunkiem finalnego uzyskania postawy zbliżonej do postawy zdrowych osób i możliwości normalnego funkcjonowania w przyszłości.
