Szukaj
Generic filters
Exact matches only
Search in title
Search in content
Search in excerpt

Zespół Larsena – przyczyny, objawy, leczenie, życie z chorobą

Zespół Larsena to trudna do zdiagnozowania, rzadka choroba. Problemem diagnostycznym jest tutaj występowanie wielu różnych połączonych anomalii. Odpowiedzialna za chorobę jest mutacja genu kodującego białko filaminę B.

Przyczyny zespołu

Filamina B to bardzo ważny element budulcowy. Buduje on cytoszkielet – sieć włókien białkowych. Nadaje on strukturę i kształt komórkom. Filamina B jest szczególnie aktywna u płodu rozwijającego się w łonie matki. Działa ona w chondrocytach, które następnie kostnieją. To białko odpowiadające za normalny wzrost kośćca. W zespole Larsena najważniejsze są zatem deformacje kości i stawów, jednak występuje w nim jeszcze wiele innych wad.

fb

Kliknij "Polub tę stronę", a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami.

Kliknij "Polub tę stronę", a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami.

fb

Diagnostyka zespołu musi być więc różnicowa. Należy wziąć pod uwagę syndromy o podobnych objawach i stopniowo je wykluczać zawężając diagnozę do właściwej choroby. W badaniach RTG obserwuje się słaba mineralizację kości, obecność kości dodatkowych, podwichnięcie kręgów, opóźniony wiek kostny nadgarstka czy niespojenie łuku kręgów.

Objawy – Zespół Larsena

Zespół Larsena to przede wszystkim zestaw cech dysmorficznych twarzy, ale również wady kośćca. Powodują one szereg deformacji. Jedną z nich są stopy końsko-szpotawe. Pojawiają się również zwichnięte stawy bioder, łokci i kolan. W nadgarstkach i kostkach obserwuje się w RTG dodatkowe niewielkie kości. Chorych charakteryzuje hipermobilność stawów. Zbyt duży zakres ruchomości stawów nie jest jednak korzystny dla ich prawidłowego rozwoju.

Nieprawidłowo zbudowany szkielet powoduje ucisk na rdzeń kręgowy i może osłabiać mięśnie kończyn. Wady występują też w obrębie kosteczek słuchowych – powodują one wady słuchu. Górne drogi oddechowe mogą być zbyt wiotkie (zbudowane są z chrząstek). Zdarzają się zatem bezdechy nocne, częste infekcje dróg oddechowych. Tak naprawdę trudno jest dokonać właściwej diagnostyki prenatalnej. Wynika ona stąd, że podobne deformacje kośćca pojawiają się też w innych zespołach wad genetycznych.

Zespół larsena – leczenie i życie z chorobą

Leczenie jest głównie operacyjne. To, co da się „naprawić” za pomocą operacji, naprawia się tym sposobem. To, co można „naprawić” za pomocą fizjoterapii i odpowiednich zabiegów ortopedycznych, zostaje odpowiednio zaopatrywane. Najczęściej wykonuje się wieloetapowe korekcje wad kośćca. Jest to związane z procesem wzrostu kości u dzieci. Mogą być także potrzebne tlenoterapie przy leczeniu bezdechów. Dodatkowo niektórzy chorzy mogą wymagać terapii logopedycznych, ponieważ jednym z objawów może być rozszczep podniebienia, trudności z karmieniem oraz mową.

Rokowania choroby są dość dobre, pomimo tego, że objawy ortopedyczne nawracają. Jest to związane z tym, że szkielet cały czas jest w ruchu, narażony na kolejne uszkodzenia. Poza tym – przez długi czas kości rosną. Niestety, życie chorego wiąże się w dużej mierze z chodzeniem w różnych sprzętach ortopedycznych i jeżdżeniem na niekończące się terapie. Jest to jednak warunkiem finalnego uzyskania postawy zbliżonej do postawy zdrowych osób i możliwości normalnego funkcjonowania w przyszłości.

Zostaw komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *