Dysplazja kampomeliczna jest jedną z genetycznych dysplazji kostnych. Choroba charakteryzuje się specyficznym kształtem kośćca. Jaki wpływ może mieć wygięcie kości na codzienne życie chorego? Czy można leczyć chorobę i zapobiegać jej rozwojowi?
Dysplazja kampomeliczna – charakterystyka
Stwierdzenie choroby możliwe jest już w drugim trymestrze ciąży podczas standardowych badań USG płodu. Specjalista przeprowadzający badanie zauważa wielowodzie, nieproporcjonalnie dużą głowę. Występują także krótkie kończyny. Choć choroba dotyczy przeważnie nieprawidłowego ukształtowania tkanki kostnej, większość noworodków umiera zaraz po urodzeniu. Dzieje się tak z powodu problemów z oddychaniem. Część noworodków jednak przeżywa. Ich układ kostny jest znacznie zdeformowany, co jest szczególnie istotne w przypadku klatki piersiowej. Niewłaściwe uformowanie żeber powoduje problemy z oddychaniem.
Dysplazja kampomeliczna – objawy
Dysplazja kampomeliczna daje bardzo charakterystyczne objawy uwidaczniające się w sylwetce chorego na pierwszy rzut oka. Wraz z wiekiem może się uwidaczniać kifoskolioza i wady bioder. Zdarza się, że kręgi uciskają na rdzeń kręgowy, co może powodować problemy natury neurologicznej. U dzieci z dysplazją kampomeliczną stwierdza się często również niedosłuch.
W zdjęciu rentgenowskim widać wyraźnie: wydłużoną czaszkę z płytkimi oczodołami. Jedenaście zamiast dwunastu par cienkich żeber. Nieprawidłowy kształt kręgów, szczupłe i wygięte kości długie. Miednica jest wąska, podłużna i hipoplastyczna. Osoby z tą choroba częściej zapadają na infekcje układu oddechowego. Ma to związek głównie z nieprawidłową budową klatki piersiowej, ale też budową krtani i tchawicy. Nieprawidłowa budowa kośćca wpływa też na zwiększona łamliwość kości i inne choroby kośćca.
Charakterystyczną cechą, która może występować u dzieci z dysplazją jest rewersja płci. Oznacza to, że choć pacjent ma kariotyp męski, to fenotyp żeński. Inaczej mówiąc – genetyczny mężczyzna ma żeńskie narządy płciowe zewnętrzne. Występują zaburzenia w rozwoju gonad – żeńskie zewnętrzne narządy płciowe nie odpowiadają wewnętrznym. Często doprowadza to do występowania nowotworów narządów płciowych.
Leczenie dysplazji kampomelicznej
Dysplazja kampomeliczna nie podlega leczeniu jako takiego. Oznacza to, że nie można całkowicie wyleczyć choroby. Można działać jedynie objawowo i zapobiegawczo. Leczenie objawowe to na przykład leczenie infekcji powstałych wskutek nieprawidłowości budowy klatki piersiowej. To również na przykład leczenie niedosłuchu poprzez założenie aparatów słuchowych. W przypadku dysplazji deformacje układu kostnego wymagają rehabilitacji i odpowiednio dobranej fizjoterapii.
Bardzo istotne jest zapobieganie dalszym deformacjom poprzez podjęcie terapii już w niemowlęctwie. U niemowlaków kości są jeszcze bardzo plastyczne i podatne na fizjoterapię. W niektórych przypadkach stosuje się także leczenie operacyjne, głównie w obrębie klatki piersiowej. Ma ono za zadanie poszerzyć pojemność klatki piersiowej i zapobiegać niewydolności oddechowej.
