Szukaj
Generic filters
Exact matches only
Search in title
Search in content
Search in excerpt

Zespół Goldenhara – przyczyny występowania wad, diagnoza i przebieg

Zespół Goldenhara objawia się deformacjami ciała, co może budzić u innych politowanie lub odrazę, tymczasem chorzy na tę chorobę są bardzo pogodnymi ludźmi. To rzadka choroba nie upośledzająca zdolności intelektualnych, o co najczęściej podejrzewa się zdeformowanych ludzi.

Zespół Goldenhara

Choroba należy do gatunku genetycznych i powstaje z dotąd niewyjaśnionych przyczyn. Podejrzenie jest zaburzenie unaczynienia pierwszych łuków skrzelowych w drugim tygodniu ciąży. W konsekwencji ta wada wpływa na dalszą deformację twarzy i wystąpienie charakterystycznych dla zespołu Goldenhara cech. Złożoność zespołu wad przedstawia nazwa synonimiczna – zespół oczno-uszno-kręgowy.

fb

Kliknij "Polub tę stronę", a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami.

Kliknij "Polub tę stronę", a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami.

fb

Z tym zespołem rodzi się 1-9 na 100 tysięcy dzieci. Wady widoczne są już wżyciu płodowym i nie rokują najlepiej. W zależności od tego jak są daleko posunięte rokowania są dla dzieci różne. Nie zawsze jest możliwe uratowanie dziecku wzroku, słuchu, czy też zapewnienie należytego krążenia, oddychania.

Zespół Goldenhara – przyczyny występowania wad

Mimo, iż wady z zakresu zespołu Goldenhara występują jako mutacja sporadyczna to uważa się także przypadki dziedziczenia rodzinnego. Głównie na występowanie zespołu wad mają wpływ czynniki teratogenne. Do cech fenotypowych, wchodzących w skład zespołu Goldenhara zaliczamy występowanie guzka nadgałkowego, zwykle skórzaka, tłuszczaka lub skórzako-tłuszczaka, a także deformację małżowin usznych z wyrostkami przedusznymi.

Ponadto występują wyrośla i zagłębienia przeduszne, mikrotia. Wśród objawów występują jednostronny niedorozwój twarzy oraz niedorozwój mięśni mimicznych twarzy. U chorych obserwuje się bezocze lub małoocze, zarośnięcie przewodu słuchowego, rozszczep podniebienia miękkiego. Prócz objawów widocznych na twarzy wady obejmują również kręgosłup. Występują półkręgi, kręg motyli, asymetria klatki piersiowej i żeber, zdarza się iż są one złączone.

Współistniejącymi wadami bardzo często są dysmorfie układu krążenia, oddechowego, nerwowego, moczowo-płciowego i pokarmowego. Wyróżnikiem tego zespołu deformacji genetycznej jest jednostronność. Zwykle wady są ulokowane po prawej stronie.

Zespół Goldenhara – diagnoza i przebieg

Przebieg choroby może być zarówno ciężki jak i łagodny. Zdarza się iż w diagnostyce wady są rozpoznawane jako zespół CHARGE. Każdy chory z rozpoznaniem winien być opatrzony opieką wielu specjalistów dbających i minimalizację skutków wad genetycznych. Wskazana jest korekcja rozszczepów jak też operacje plastyczne umożliwiające widzenie, słyszenie, żucie.

W zależności od stanu dziecka podejmuje się decyzje o chirurgicznych zabiegach korekcyjnych. W postaci łagodnej chorzy żyją stosunkowo długo i bez problemów zdrowotnych. Co istotne rzadko w typ typie wad dochodzi do upośledzenia umysłowego.


Zostaw komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *