Zespół Gilberta – to choroba mająca podłoże genetyczne i charakter metaboliczny. Głównym jej objawem jest nieznaczne podwyższone stężenia bilirubiny we krwi i okresowo występująca żółtaczka.
Jeśli zdarza się, że po grypie, silnym stresie lub bardzo intensywnym wysiłku fizycznym białka twoich oczu i skóra są lekko zażółcone konieczna jest wizyta u lekarza. Może to być pierwszy sygnał hiperbilirubinemię – czyli zespołu Gilberta.
Przyczyny Zespół Gilberta
Przyczyną hiperbilirubinemii w zespole Gilberta jest zaburzenie genetyczne. Co ono powoduje? Otóż wątrobowy enzym UDP-glukuronylotransferaza, nie spełnia właściwie swojej funkcji. W efekcie nadmiar bilirubiny, w tym przypadku, jej formy pośredniej objawia się charakterystycznym zażółceniem oczu, błon śluzowych i skóry.
Zespół Gilberta występuje aż u 5-7% populacji. Szacuje się że co najmniej cztery razy częściej na Zespół Gilberta chorują panowie.
Pierwsze objawy tej choroby pojawiają się dość późno bo około 20-30roku życia ale niestety w większości przypadków choroba przebiega bezobjawowo. Ciężko też jednoznacznie określić i zinterpretować towarzyszące jej objawy, często mogą być one mylone z innymi chorobami. Dlatego od rozpoznania do ostatecznej diagnozy zazwyczaj jest daleka droga.
Chorobę rozpoznaje się na podstawie podwyższonego stężenia bilirubiny, do 4 mg/dl, przy braku innych nieprawidłowości czynności wątroby.
Zespół Gilberta to najczęściej występująca rodzinna hiperbilirubinemia, która dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Mutacja genu nie ma wielkiego wpływu na funkcjonowanie organizmu, zwłaszcza wątroby, i zazwyczaj jest on wykrywany przypadkowo, np. podczas badania krwi, które uwidacznia podwyższony poziom bilirubiny.
Zespół Gilberta nie powoduje uszkodzenia wątroby i nie rodzi poważnych konsekwencji zdrowotnych, niemniej każda, nawet łagodna żółtaczka wymaga diagnostyki w celu wykluczenia innych schorzeń.
Objawy Zespołu Gilberta
Badania naukowe wykazują iż podstawowymi objawami zespołu Gilberta są:
– żółtaczka o niewielkim nasileniu, towarzyszące jej zażółcenie białkówek oczu oraz skóry,
– zwiększony poziom bilirubiny pośredniej
– gorsze samopoczucia
– bóle brzucha, łagodna dyspepsja
– wymioty
– różnego rodzaju dolegliwości neurowegetatywne: zaburzenia koncentracji, lękliwość, bicie serca, nadmierna potliwość.
Objawy zespołu Gilberta mogą się nasilać pod wpływem:
– stresu,
– nadmiernego wysiłku fizycznego,
– w czasie ciąży, podczas miesiączki,
– po zabiegu operacyjnym,
– podczas grypy,
– głodówki,
– stosowania diety niskokalorycznej,
– przy odwodnieniu organizmu.
– infekcje,
– miesiączka,
– spożycie alkoholu,
– dieta wysokotłuszczowa.
Wszystkie wyżej wymienione objawy mają charakter okresowy i mijający.
Leczenie Zespołu Gilberta
Wczesna diagnostyka zespołu Gilberta pozwala na potwierdzenie iż objawy które zostały zaobserwowane są spowodowane zaburzeniami genetycznymi. Podstawowym wskazaniem do wykonania badań jest zwiększone stężenie bilirubiny i rodzinne występowanie zespołu Gilberta.
Zawsze wczesne rozpoznanie umożliwia uniknięcia przeprowadzenia zbędnej diagnostyki, pobierania wycinka, biopsji lub eliminuje ryzyko błędnej diagnozy. Leczenie błędnie zdiagnozowanych chorób wątroby może być bardzo niebezpieczne dla zdrowia, długotrwałe i kosztowne.
Najważniejsze są więc badania, oznaczenie poziomu bilirubiny w surowicy krwi wykonuje się po 48. godzinnym głodzeniu lub też po zastosowaniu diety o wartości 400 kcal/d. Co charakterystyczne u pacjentów cierpiących na zespół Gilberta, po głodówce widoczny będzie dwukrotny wzrost stężenia bilirubiny, głównie z powodu obecności wolnej bilirubiny.
Medycyna dopuszcza w diagnostyce schorzenia stosowanie dożylny testów z podaniem kwasu nikotynowego lub z podaniem fenobarbitalu. Co to powoduje? Po kwasie nikotynowym żółtaczka narasta, a po fenobarbitalu zmniejsza się stężenie bilirubiny w surowicy krwi, ponieważ lek stymuluje aktywność enzymów sprzęgających.
Stosowane są testy genetyczne- stosunkowo mało inwazyjne – wymaga jedynie pobrania próbki krwi, identycznie jak w przypadku rutynowych badań laboratoryjnych. W przypadku diagnostyki zespołu Gilberta u dzieci, badanie można wykonać z kropli krwi pobranej z opuszki palca.
Zdiagnozowanie choroby nie uniemożliwia normalnego życia. Konieczne jest jednak kontrolowanie wzrostu poziomu bilirubiny we krwi.
Zaleca się aby osoby z zespołem Gilberta powinny zachować ostrożność przy przyjmowaniu leków mogących obciążać wątrobę i zwiększać bilirubinemię. Dlatego przed przyjęciem nawet najbardziej powszechnych leków przeciwbólowych zaleca się konsultację lekarskie.
W praktyce chorzy z zespołem Gilberta nie są objęci szczególną metodą leczenia, w ich przypadku najważniejsze jest zrozumienie istoty samej choroby i skutecznego i szybkiego interpretowania jej pierwszych objawów. Wiedza o okresowych zwyżkach stężenia bilirubiny umożliwia o konsekwencjach stresu, głodzenia się, czyli tak zwana ogólna wiedza na temat objawów i przyczyn ją wywołujących umożliwia normalne życie chorym na zespół Gilberta.
Zaleca się choremu stosowanie odpowiedniej diety bogatej w warzywa i owoce, regularne przyjmowanie posiłków oraz unikanie diet niskokalorycznych czy głodówek. Osoby, które łatwo się irytują, są nadpobudliwe powinny poprosić lekarza o łagodne leki uspokajające, aby unikać stresów. Warto też pomyśleć o różnych technikach relaksacyjnych, które ułatwiają rozładowanie emocji.
Lepiej być świadomym choroby i unikać czynników podnoszących poziom bilirubiny w organizmie.
