chondrodysplazja

Chondrodysplazja punktowa – objawy chorobowe, rozpoznanie

Chondrodysplasia punctata (chondrodysplazja punktowa) jest zespołem rzadko występujących chorób, które są uwarunkowane genetycznie. Zespół chorobowy pierwszy raz został opisany przez Erich’a Conradi. Cechą wspólna dla zespołu schorzeń są punktowe zmiany w nasadach kości długich oraz zaburzenia w obrębie szkieletu.

Chondrodysplazja punktowa

Do zespołu chorób określanych jako Chondrodysplazja punktowa zalicza się rizomeliczną chondrodysplazję punktową, oraz zespół Conradiego-Hünermanna, a także chondrodysplazję punktową sprzężoną z chromosomem X i autosomalna dominującą chondrodysplazję punktową. Nazewnictwo choroby wynika z greki – chondros czyli ziarnko i dys – źle a także platos -ukształtowany. Tym samym chondrodyplzja oznacza źle wykształtowaną chrząstkę. Nazywana bywa również chondrodystrofią wskazująca na zaburzenie wzrostu i struktury chrząstek nasadowych.

Objawy chorobowe

Objawami choroby jest przede wszystkim niskorosłość, karłowatość. Wynika ona ze skrócenia kończyn i kręgosłupa. Przy tej wadzie chorzy mają również niezrośnięte kości czaszki. Prócz tego ze sytuacja ta prowadzi do nieproporcjonalnie dużej głowy określanej jako głowa mopsowata rodzi tez ryzyko wielu urazów. Objawy chorób mogą być zróżnicowane, podobnie jak i geny poprzez które choroba wystąpiła.

Na szczęście zachorowań nie odnotowuje się zbyt wiele. Nieustannie badacze prowadzą obserwacje i czynią postępy w opracowywaniu skutecznych metod leczenia przejawów chondrodysplazji punktowej. Na chwile obecną choroba jest nieuleczalna.

Rozpoznanie

Rozpoznania choroby dokonuje się w wyniku procesu diagnostycznego. Sama niskorosłość nie wskazuje jednoznacznie na ten rodzaj choroby. Ostateczną diagnozę wskazuje się na podstawie wykonanych badań genetycznych warunkujących punktowe zmiany w nasadach kości długich. Mimo iż choroba jest możliwa do rozpoznania już w okresie niemowlęctwa to nie można jej przewidzieć w drodze badań prenatalnych.

Przebieg i rokowania wobec chorego bywają różne. Czasem objawy nie utrudniają funkcjonowania, a czasem generują szereg problemów zdrowotnych. Powikłania związane z chondrodysplazją mogą być bardzo poważne.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.