child frozen in time

Child Frozen in Time – nietypowa wada, wada genetyczna, anomalia

Child Frozen in Time – Wyjątkowa wada jaką jest zjawisko Child Frozen in Time jest jedyna w swoim rodzaju, bowiem jednostkowa. Wada ta dotyczy jednej dziewczyny, nastolatki, która cechuje wygląd niemowlęcia. Póki co na świecie znany jest tylko jeden taki przypadek.

Child Frozen in Time

Pacjentkę poddawano wielokrotnie badaniom, praktycznie w każdym miesiącu życia. Wada spowalnia rozwój w sposób znaczny. Historia przedstawiająca Brooke Greenberg znana jest wielu osobom na świecie, nie tylko zainteresowanym medycyną. Mówi się iż jest to dziecko zatrzymane w czasie. Bez wątpienia uznać można iż rozwój Brooke jest zdezorganizowany. Schorzenie to jest nie lada zagadką dla lekarzy, a przede wszystkim dla genetyków, którzy badają przyczynę wystąpienia tej wady.

Brooke zmarła w październiku 2013 r. mając 20 lat, 7kg wagi i 76 cm wzrostu. Umierając osiągnęła wielkość 11 miesięcznego dziecka. To bez wątpienia efekt przedłużonego dzieciństwa. Wada objęła nie tylko wygląd zewnętrzny ale również rozwój intelektualny i psychoruchowy dziecka.

Nietypowa wada

dziewczynka przyszła na świat z centralnym zwichnięciem stawu biodrowego w wyniku czego przeszłą operację. W okolicy roku rodzice dziewczynki byli zaniepokojeni iż z dzieckiem jest coś nie tak, gdyż zatrzymała siew swym rozwoju, również wzroście. Cechowało ją opóźnienie rozwojowe na poziomie półrocznego malucha. Ponadto stwierdzono u niej brak koordynacji oddechowej i przełykowej.

Zaobserwowano dysfunkcje w układzie pokarmowym i oddechowym, które wymusiły karmienie dziecka sondą dożąłądkową. Jedyną różnicą w rozwoju jest wiek kostny i zębowy, który osiągnął w życiu Brooke wiek 8-9letniego dziecka. W trakcie swego życia nie obyło się bez niespodzianek, gdyż dziewczynka przeszłą udar mózg jak też pęknięcia wrzodów żołądka. Co więcej w okolicy 5 go roku życia u Brooke zdiagnozowany został guz mózgu w wyniku którego dziewczynka wpadła w dwutygodniową śpiączkę. Gdy dziecko się wybudziło guz zniknął. Zainteresowało to świat medyków, jednak mimo badań nie dało odpowiedzi skąd taka anomalia.

Anomalia genetyczna

Badania genetyczne DNA dowodzą iż wiek rozwojowy jest porównywalny z wiekiem chronologicznym mimo jasnych objawów w postaci ciała niemowlęcia. Nie stwierdzono mutacji genetycznych rozpoznanych i kojarzonych z opóźnieniem rozwojowym. Również nie została stwierdzona nierównowaga chromosomowa. Problem Brooke określono jako rozwojowa dezorganizacja w wyniku spontanicznej mutacji regulatora rozwoju.

Dotąd nie zidentyfikowano konkretnego genu i mutacji powodującej zjawisko child frozen in time. Obecna wiedza medyczna podkreśla iż proces rozwoju i starzenia się są ze sobą związane i zależne od siebie. Przypadek Brooke udowadnia iż wcale tak być nie musi, co nazwano syndromem X.

Profilaktyka diagnostyczna

W przypadku podejrzenia u dziecka wystąpienia dezorganizacji rozwojowej należy wykonać pomiary antropometryczne, zdjęcia RTG kończyn oraz TK głowy i analizę telomerów. Wskazana jest dokumentacja fotograficzna.

Leczenie

W przypadku Broke podjęto leczenie hormonem wzrostu, niestety nie przyniosło pożądanych rezultatów. Wielokrotnie podejmowano zmianę diety dziewczynki co również nie poskutkowało poprawą.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.