Malformacja Abernethy'ego

Malformacja Abernethy’ego – Diagnostyka i objawy choroby

Malformacja Abernethy’ego jest rzadko występująca wadą naczyń żylnych prowadzących krew z jelit i śledziony. Naczynia te omijają wątrobę, zaś malforacje są wynikiem przetrwałych naczyń zarodkowych. W obrębie tej choroby występują dwa jej typy. Wyróżnia się przetoki typu I w przeważającej części u płci żeńskiej i przetoku typu II bez zależności od płci.

Malformacja Abernethy’ego

Chorobę określa się również jako wrodzony brak żyły zwrotnej bądź wrodzoną pozawątrobową wrotno-układową przetokę. Ten rodzaj schorzenia dotyka niewiele osób w skali świata, a częstotliwość zachorowania wynosi jeden do trzydziestu tysięcy narodzin. Schorzenie jest wadą rozwojową, bowiem przetrwałe naczynia zarodkowe pełnią swe funkcje mimo iż miały zaniknąć w wyniku rozwoju płodu.

Efektem tego działania jest brak przepływu przez żyłę wrotną. W konsekwencji występuje niedostateczne zaopatrzenie w krwiobiegu w czynniki wzrostu i hormony. To kluczowy czynnik etiologiczny.

Diagnostyka i objawy zachorowania

W pierwszym typie przetoki występuje całkowity brak wewnatrzwątrobowych gałęzi żyły wrotnej, zaś w drugim typie mamy do czynienia z obecnością gałęzi żyły wrotnej wraz z przetoką. W obrębie typu pierwszego wyróżnia się podtypy z przekierowaniem z żyły krezkowej górnej i śledzionowej do żył układowych jak tez podtyp w którym żyła krezkowa górna i śledzionowa łączy się tworząc krótkie pozawątrobowe żyły wrotne i odprowadza je do żyły układowej. Malformacja tego rodzaju współtowarzyszy wadom serca oraz innym problemom zdrowotnym jak polisplenia.

W drugim typie schorzenia występuje natomiast niedorozwój żyły wrotnej z przeciekiem do żyły głównej dolnej. W tym przypadku bardzo rzadko choroba współistnieje z innymi wadami wrodzonymi. Rozpoznanie typu pierwszego jest charakterystyczne dla kobiet w młodym wieku. Typ drugi diagnozuje się zaś w różnym wieku, nawet w wieku powyżej 60 go roku życia, zarówno u kobiet jak i mężczyzn. Zazwyczaj wadę te obserwuje się już w życiu płodowym. Objawami somatycznymi malforacji Abernethy’ego są wysypki, sinica jak też cechy żółtaczki. Zdarza się iż objawem są również obrzęki, brak apetytu oraz tzw. palce pałeczkowate.

Problemy z wątrobą – symptomy

Wśród symptomów zwiastujących problemy z wątrobą i mogących wskazywać na wadę w postaci malformacji znajduje się żółtaczka przerywana oraz wykrycie dysfunkcji wątroby, w tym degeneracji tłuszczowej, marskości, czy zaniku. Ponadto obserwuje się wrodzoną artrezję dróg moczowych i torbiele dróg moczowych a także polisplenię i hipersplenizm. Wskaźnikiem diagnostycznym pomagającym rozpoznać wadę jest wzrost poziomu amoniaku, galaktozy i innych toksycznych metabolitów we krwi, a także encefalopatia wątrobowa, rozszerzenie naczyń płucnych, niedopasowanie wentylacji do perfuzji, zespół wątrobowo-płucny.

Diagnostyka i leczenie

Podstawowymi badaniami diagnostycznymi jest RTG, RM< TK oraz USG, wśród specjalistycznych i zalecanych badań wymienia się scyntygrafię wątroby, biopsję oraz angiografię konwencjonalną. Wyniki powyższych badań pozwalają i pomagają zróżnicować wadę wobec jej podobnych jak np. zakrzepica żyły wrotnej. Leczenie wady wymaga ingerencji. Samoistnie przetoka nie zamyka się, tym samym potrzebny jest przeszczep wątroby (typ I) lub zamkniecie przetoki poprzez embolizację metodą radiologii interwencyjnej bądź chirurgiczną operację.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.