Zespół Kostmanna to wrodzony brak odporności, u podstaw jakiego leży niezwykle niewielki poziom neutrofili. Dotknięte nim osoby są bardzo wrażliwe na wszystkie choroby, i chociażby nowotwory. Symptomy patologiczne zespołu Kostmanna pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie. Zespół Kostmanna, odmiennie ciężka wrodzona neutropenia, to rzadka jednostka patologiczna, pierwszy raz przedstawiona w 1956 r. poprzez Rolfa Kostmanna, szwedzkiego lekarza. Jest jedną spośród niewielu pierwszych podstaw neutropenii. U osoby dotkniętej zespołem Kostamnna poziom granulocytów obojętnochłonnych sięga mniej aniżeli 500/mm3. Znaczy to, iż wytrzymałość chorego jest bardzo obniżona.
Neutropenia to zmniejszenie liczby granulocytów obojętnochłonnych (neutrofilów) we krwi obwodowej poniżej normy. Spadek ich liczby wiąże się z ogromnym zagrożeniem wystąpienia poważnych chorób. Neutrofile klasyfikowane są do krwinek białych, jakie zwłaszcza odpowiedzialne są za utrzymanie odporności układu. Przyczyny wystąpienia neutropenii mogą być różnorodne. Generalnie można rozłożyć ją na neutropenię wrodzoną (wywołaną elementami wrodzonymi) i neutropenię nabytą. Przeważnie neutropenia rozwija się w efekcie trującego działania środków bądź innych substancji lub w efekcie dolegliwości autoimmunologicznych. Leczenie neutropenii winno być przeprowadzane na oddziale specjalistycznym. Pacjenci niejednokrotnie są umieszczani w tzw. izolatkach, co służy ich własnej ochronie
Neutropenia – przyczyny
Neutropenia niezwykle sporadycznie ma charakter wrodzony – przypadkiem może być zespół Kostmanna bądź zespół Schwachmana-Diamonda. Do owej grupy neutropenii należy także neutropenia cykliczna – więc periodyczne, co ok. 21 dni (15–35) pojawianie się neutropenii (poniżej 200/µl), niejednokrotnie z towarzyszącą monocytozą. W stanach spadku liczby neutrofilów, może dochodzić do pojawienia się temperatury oraz owrzodzeń w jamie ustnej. Neutropenia nabyta jest zdecydowanie częstsza. Może być wywołana obniżonym wydzielaniem neutrofilów poprzez szpik kostny, podwyższonym niszczeniem neutrofilów lub przesunięciem neutrofilów z puli krążącej do puli marginalnej.
Czym jest zespół Kostmanna?
Streszczenie Zespół Kostmanna (ang. Kostmann syndrome) to rzadki zespół pierwotnego deficytu wytrzymałości. Duże obniżenie ilości gra-nulocytów obojętnochłonnych stanowi ważny element zagrożenia poważnych zakażeń bakteryjnych oraz grzybiczych. Postępowanie lecznicze w stanach zapalnych ucha środkowego u chorego z zespołem Kostmanna jest bardzo ciężkie, natomiast powikłania mogą doprowadzać do trwałego uszkodzenia słuchu, i chociażby głuchoty.
Za przykład można podać historię leczenia niedosłuchu obecnie 16-letniej pacjentki z zespołem Kostmanna. W czasie no-worodkowym u dziewczyny wystąpiły główne objawy kliniczne okazujące się obustronnymi, długotrwałymi stanami zapalnymi ucha środkowego. Efektem długotrwałych, ropnych zapaleń uszu były niezliczone operacje otochirurgiczne, w tymże obustronna operacja ekstremalna zmodyfikowana. Jedyną opcją efektywnej kompensacji niedosłuchu było wykorzystanie protez wykorzystujących kostną drogę przewodzenia dźwięków, dzięki czemu u dziewczynki nastąpiła znacząca poprawa.
Pierwsze symptomy
Pierwsze symptomy neutropenii można zobaczyć już w czasie niemowlęcym, uwzględniając symptomy kliniczne takie jak powracające gorączki lub choroby. Neutropeniaobjawia się obniżeniem liczby granulocytów obojętnochłonnych do <0,5 G/l. Konsekwencją zmian w liczbie granulocytów są zmiany takie jak zapalenie przyzębia, owrzodzenia jamy ustnej lub owrzodzenia okolic odbytu. Niezwykle popularnym kłopotem są tymczasem wracające, poważne zapalenia płuc, ropnie, zarażenia tkanki podskórnej.
Zidentyfikowanie zespołu Kostmanna
Podejrzewając wrodzoną neutropenię, należy w miarę możliwości wyeliminować stany połączone z nabytą, więc wtórną neutropenią. U niemowląt występuje tzw. neutropenia autoimmunologiczna o długotrwałym oraz łagodnym przebiegu, jaka nie potrzebuje leczenia. Zidentyfikowanie można stwierdzić określając obecność przeciwciał przeciwneutrofilowych, jednak nie zawsze jest to badanie decydujące. Zespół Kostmanna tymczasem jest to choroba wrodzona dziedzicząca się autosomalnie recesywnie, u źródła jakiej leży mutacja genu HAX1. Dziedziczenie autosomalnie recesywne polega – generalnie mówiąc – na tymże, iż gdy oboje rodzice są nosicielami uszkodzonego genu to ich dziecko będzie obciążone 25%-wym zagrożeniem, iż narodzi się chore.
Leczenie zespołu Kostmanna
Niestety, nie istnieją żadne techniki, jakie pozwoliłyby na „pozbycie się” mutacji w genie HAX1, żeby odbudować jego właściwe działanie. Nim na rynek weszły środki, jakie zawierają tzw. rekombinowane elementy wzrostu, prawie połowa dzieci cierpiących na zespół Kostmanna umierała w 1. roku życia. Teraz leczenie wsparte jest na podaży środka zawierającego czynnik G-CSF, jaki stosowany w stałych odstępach czasu pozwoli na zwiększenie poziomu granulocytów, co skutkuje zmniejszeniem wrażliwości na dolegliwości towarzyszące zespołowi Kostmanna. Niestety, jak pokazują ogłoszenia naukowe, systematyczne przyjmowanie czynnika G-CSF w formie środka może skutkować zwiększonym zagrożeniem zapadnięcia na ostrą białaczkę szpikową.
