Albinizm odmiennie bielactwo wrodzone to pełen bądź częściowy deficyt pigmentu skóry – melaniny. Albinizm ma źródło wrodzone. Gen odpowiedzialny za albinizm determinuje fabrykację enzymu nazywanego tyrozynazą. Enzym tenże zapewnia przeistoczenie tyrozyny w melaninę. Albinosi nie posiadają tyrozynazy, co sprawia, iż ich organizm nie wytwarza melaniny. Gen odpowiedzialny za albinizm jest recesywny, co oznacza, iż ujawnia się jedynie wówczas, kiedy odziedziczony jest od obojga rodziców (którzy ponadto nie muszą być albinotyczni, lecz są nosicielami owego genu).
Bielactwo wrodzone jest więc mocno uzależnione genetycznie oraz pojawia się zazwyczaj już od narodzenia, utrzymując się poprzez całe życie chorego. Sama informacja o przekazywaniu uszkodzonych genów od rodziców nie pozwoli jednakże na określenie oraz odnalezienie danych wyjaśnień dotyczących dalszych źródeł powstania owej dolegliwości. Pomimo, że wiadomo mniej więcej na czym polega jej działanie na organizm człowieka, do dziś badacze nie są w stanie dostarczyć szczegółowych jej przyczyn. Jest to także właściwie podstawowy powód owego, że nie sposób odnaleźć lekarstwa na chorobę, jakiej przyczyny oraz pochodzenie nie są do końca jasne. Dlatego także często uważa się, iż bielactwo wrodzone jest chorobą nieuleczalną. Natomiast wszystkie metody leczenia lub prewencji dotyczą bielactwa nabytego. Bielactwo wrodzone dzieli się na tzw. całkowite oraz częściowe. Różnią się one od siebie zarówno sposobem dziedziczenia, jak i innymi faktorami.
Co to jest albinizm? Jak wygląda albinos?
Albinizm jest dziedziczną wadą wrodzoną, jaka okazuje się niewłaściwym metabolizmem enzymu nazywanego tyrozynazyną, jakiego zadaniem jest przetwarzanie prekursora melaniny w pigment melaninę. Osoba, u której mechanizm tenże jest zakłócony, nie ma koloru w skórze, włosach oraz tęczówkach oczu. Skóra albinosa ma barwę białą, natomiast poprzez skórę mogą prześwitywać niewielkie żyłki oraz naczynia krwionośne.
Albinizm oczny okazuje się rubinową barwą tęczówek. Tęczówki albinosa są bowiem prawie całkowicie bezbarwne oraz pokazują naczynia krwionośne gałki ocznej. Albinizm jest dziedziczny: odpowiada za niego gen recesywny – znaczy to, iż żeby dziecko narodziło się albinosem, musi przejąć wadliwy gen od obojga rodziców. Rodzice mogą być nosicielami mutacji genetycznej niezależnie od faktu, iż albinizm nie okazał się u nich samych. Gdy oboje rodzice mają gen recesywny determinujący albinizm, jest 25-procentowe zagrożenie, iż ich dziecko urodzi się albinosem.
Jakie są symptomy albinizmu?
Dwa podstawowe narządy zajęte u osób z albinizmem (albinosów) to skóra oraz oczy. Stopień odbarwień lub depigmentacji skóry oraz włosów różni się zdecydowanie we współzależności od rodzaju albinizmu. Ze względu na zniszczenie naturalnej bariery osłonowej albinosi są niezwykle podatni na promieniowanie UV. Do symptomów ze strony oczu należą fotofobia (brak pigmentu w tęczówce), oczopląs i wady w obszarze dołka środkowego siatkówki oraz nerwu wzrokowego, doprowadzające do poważnych schorzeń widzenia.
Albinizm oczno-skórny tyrozynazoujemny to postać albinizmu, w czasu której powstaje zupełnie nieaktywna forma tyrozynazy, pacjenci rodzą się z całkowicie białą skórą oraz tacy są, mają białe włosy, nigdy się nie opalają, natomiast w sytuacji gdy mają znamiona barwnikowe, są one blade bądź czerwone. Ze względu na brak melaniny w obszarze tęczówki lub siatkówki ich oczy charakteryzują się czerwonymi źrenicami. Albinizm oczno-skórny tyrozynazododatni to forma choroby, w której w chwili narodzenia skóra jest zupełnie biała, tymczasem w przeciągu życia może przyjmować barwę różową do kremowej, zwłaszcza u chorych rasy czarnej.
Bielactwo wrodzone (Albinizm) – przyczyny
Albinizm to choroba wrodzona, w związku z tymże w zaburzeniu tymże decydującym elementem jest dziedziczenie genów, tzn. żeby u dziecka wystąpiły cechy albinizmu, musi ono przejąć zarówno od mamy, jak również od ojca (bądź jedynie od jednego spośród rodziców) po jednym genie odpowiedzialnym za powstawanie problemu. Zaburzenie to przejmuje się całkowicie niespodziewanie, więc może dotyczyć wszelkich grup etnicznych. Niejednokrotnie zdarza się, iż rodzice albinosów są zdrowi, pomimo iż są nosicielami niewłaściwego genu. Bezpośrednią przyczyną albinizmu jest brak enzymu – tyrozynazy – jaki transformuje prekursor melaniny w barwnik melaninę.
Bielactwo wrodzone – leczenie
Choroba genetyczna – bielactwo, zwykle wywołana mutacją paru genów. Bielactwo jest zatem w większości wypadków genetyczne. Skóra noworodka od razu po narodzeniu ma różowy odcień, ponieważ prześwitują poprzez nią naczynia krwionośne. Niezwykle sporadycznie powstaje też bielactwo nabyte, jakiego przyczyny nie są do końca jasne. Bielactwo jest wadą nieuleczalną. Leczenie sprowadza się do ochrony skóry oraz oczu przed promieniami słonecznymi. Na skórę zawsze trzeba podawać kosmetyki z filtrem o dużym faktorze. Natomiast do ochrony oczu niezbędne są okulary przeciwsłoneczne z filtrem UV. Bielactwo nie ogranicza długości życia chorych. Jednakże przy niewłaściwej ochronie skóry oraz oczu przed światłem UV, albinizm może spowodować pojawienie się:
- poparzeń słonecznych,
- raka skóry,
- pogorszenia wzroku,
- chociażby ślepoty.
