Zespół Barttera jest uwarunkowaną genetycznie tubulopatią (nieprawidłowe działanie cewek nerkowych z właściwym lub lekko obniżonym przesączeniem kłębuszkowym), objawiającą się wyraźnymi zaburzeniami metabolizmu elektrolitów, równowagą kwasowo-zasadową, hipowolemią (zmniejszenie ilości krwi krążącej w organizmie), rozrost tkanki aparatu przykłębuszkowego nerek i wtórnego hiperaldosteronizmu (wzrostu stężenia hormonu – aldosteron).
Zespół Barttera rozpoznaje się na podstawie objawów klinicznych: wielomocz, obniżone napięcie mięśniowe, a także parametrów laboratoryjnych krwi i moczu. Leczenie zespołu Barttera polega na leczeniu preparatami potasu, sodu i magnezu, przyjmowaniu leków moczopędnych oszczędzających potas, oraz leków ACE.
Zespół Barttera w urologii jest mutacją rzadkiego genu tzw. defekt pętli Henlego, dziedziczony przez autosomalny typ recesywny i objawiający się z reguły już w dzieciństwie. W przypadku zespołu Barttera niezdolność nefronów nerkowych do opóźniania potasu prowadzi do chronicznej utraty moczu i zmniejszenia objętości krążącej krwi przy normalnym lub niskim ciśnieniem krwi.
W zależności od rodzaju dotkniętych genów występują: noworodkowy zespół Barttera 1 i 2, klasyczny zespół Barttera, zespół Gitelmana. Pojawia się również zespół pseudo-Barttera, charakteryzujący się podobnymi objawami, ale nietowarzyszy mu patologia kanalików nerkowych.
Zespół Barttera – przyczyny
Przyczyną zespołu Barttera jest naruszenie funkcji transportowej kanalików nerkowych, przejawiającej się zmniejszeniem wchłaniania zwrotnego jonów Cl i odpowiednio Na przez komórki wstępującej pętli Henlego (odpowiada za zagęszczenie moczu).
Prowadzi to do:
- Obniżenia objętości krwi
- Nadmiaru sodu i wody w końcowej części nefronu (jednostka czynnościowa nerki)
- Zwiększonego wydzielania jonów K i metabolizmu sodowo-potasowego.
Aldosteron (hormon produkowany przez korę nadnerczy) prowadzi do zwiększenia wydalania potasu przez nerki.
Zespół Pseudo-Barttera może być spowodowany:
- Długotrwałym przyjmowaniem leków moczopędnych
- Długotrwałą dietą z powodu podwyższonego stężenia chlorku
- Nawracającymi wymiotami
- Nadmiernym przyjmowaniem środków przeczyszczających
- Mukowiscydozą.
Zespół Barttera – objawy
Zespół Barttera objawia się natychmiast po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie. Jego obraz kliniczny wynika z istniejącego przewlekłego niedoboru potasu.
Kiedy w zespole Barttera obserwowany jest wielomocz i, w konsekwencji, odwodnienie, dochodzi do:
- Osłabienia mięśni szkieletowych
- Osłabienia mięśnia sercowego
- Osłabienia mięśni gładkich
- Drgawek
- Opóźnienia w psychicznym i fizycznym rozwoju dziecka
- Choroby układu nerwowego (mrowienie, drętwienie i sztywności kończyn) w przypadku braku nadciśnienia tętniczego.
Zespół noworodkowy Barttera objawia się podczas wewnątrzmacicznego rozwoju płodu przez wielowodzie, któremu często towarzyszą przedwczesne porody z ciężkim przebiegiem. Przedwcześnie urodzone noworodki mają słaby apetyt, senność, szybką utratę wagi, opóźniony rozwój psychoruchowy, niedociśnienie mięśni, upośledzenie wzroku i słuchu.
Ostatni 6-ty typ (zespół Gitelmana). Zespół Barttera staje się oczywisty po skończeniu sześciu lat, w tym samym czasie dziecko odczuwa poważne zmęczenie, osłabienie mięśni, jednak choroba jest bardziej łagodna niż w innych typach.
Zespół Barttera – diagnostyka
Rozpoznanie zespołu Barttera jest zazwyczaj dokonywane w dzieciństwie na podstawie objawów klinicznych, czyli wielomocz w połączeniu z obniżonym napięciem mięśni. Do kryteriów diagnostycznych badań laboratoryjnych należy niskie stężenie jonów K, Cl, Na, Mg w surowicy i dużą zawartość w moczu, znaczny poziomu hormonu wytwarzanego przez nerki, aldosteronu w osoczu krwi, brak nadciśnienia tętniczego.
W rzadkich przypadkach możliwe jest wykonanie biopsji nerek. Zespół Barttera należy odróżnić od przewlekłych wymiotów, nadużywania leków moczopędnych, stanów związanych z niedoborem magnezu, przewlekłej niewydolności kory nadnerczy.
Zespół Barttera – leczenie
Tradycyjne leczenie różnych rodzajów zespołu Barttera obejmuje farmakoterapię (leki przeciwzapalne i przeciwbólowe), normowanie potasu i chlorku sodu z preparatów potasu w postaci suplementu diety. W leczeniu noworodkowego zespołu Barttera rozpoczyna się terapię poprzez wlew roztworów soli (NaCl, KCI). W celu zmniejszenia strat potasu są podawane (spironolakton, triamteren, amiloryd). Jeżeli nie ma poprawy dochodzi do dializowania lub przeszczepu nerki.
Rokowanie zespołu Barttera: wczesne rozpoznanie i odpowiednie leczenie klasycznego zespołu Barttera u dzieci w okresie noworodkowym i wczesnym wieku może zmniejszyć nasilenie objawów, opóźnienie rozwoju umysłowego i fizycznego. W przypadku noworodkowego zespołu Barttera w przypadku braku szybkiego leczenia, śmierć dziecka jest możliwa z powodu poważnych zaburzeń elektrolitowych i odwodnienia organizmu. W ciężkim i długotrwałym przebiegu klinicznym zespołu Barttera często rozwija się nefrokalcyoza (wapnica nerek), która może prowadzić do przewlekłej niewydolności nerek.
