Niedobór alfa1-antytrypsyny to choroba genetyczna, której objawem jest rozedma płuc, marskość wątroby, czasem także zapalenie tkanki podskórnej. To właśnie efekt niedoborów alfal-antytrypsyny. Ponadto u niektórych pacjentów stwierdza się również niedobór AAT i PI w osoczu krwi.
Niedobór alfa1-antytrypsyny
To jedna z chorób powodujących niedobór enzymatyczny niezbędny w prawidłowym metabolizmie komórek ciała. Wada w jednym genie potrafi zniszczyć organizm całościowo. Alfa1-antytrypsyna zwana też alfa1-inhibitorem proteaz (A1-Pi, serpina 1) jest białkiem wytwarzanym i wydzielanym do krwi przez wątrobę. Braki tej substancji w konsekwencji uszkadzają tkanki poprzez tzw. enzymy proteolityczne (elastaza i trypsyna).
Schorzenie nosi również nazwę genetycznej rozedmy. Jest rozpoznawane w stosunku 1-5 na dziesięć tysięcy urodzeń. Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Powodem zachorowania jest mutacja w genie SERPINA1 (14q32.1) kodującego alfa1-antytrypsynę. W 85% populacji występuje genotyp choroby PiMM, tymczasem postać ciężka dotyczy genotypu PiZZ lub PiSS. Postać lżejsza wskazuje na genotyp PiMZ lub PiMS.
Niedobór alfa1-antytrypsyny – objawy i diagnostyka
Choroba może mieć rozmaite natężenie objawów. Przebieg schorzenia różni się miedzy pacjentami. Co więcej może przebiegać bezobjawowo bądź w postaci ostrej jako śmiertelne upośledzenie wątroby lub płuc. W typie ZZ i SZ występuje kaszel i duszności we wczesnej dorosłości. Czynnikami nasilającymi objawy jest palenie tytoniu oraz zapylenie. Typ ZZ prowadzi do zapalenia wątroby już w dzieciństwie.
Objawia się przedłużającą się żółtaczką po narodzinach i nieprawidłowymi próbami wątrobowymi. Objawy te mogą wpływać na spadek masy ciała i nawroty infekcji oddechowych, szybkie meczenie się i podwyższone tętno w pozycji stojącej. Charakterystyczną cechą jest deformacja klatki piersiowej w kształt beczki. W diagnostyce zwraca uwagę niski poziom AAT. Potwierdzeniem rozpoznania są badania genetyczne.
Niedobór alfa1-antytrypsyny – metody leczenia
Zalecane jest podawanie pacjentom AAT, zwykle dożylnie oraz zapobieganie infekcjom poprzez szczepienia, zwłaszcza przeciw grypie i pneumokokom. Zapobiegawczo warto wykonywać wziewy poprawiające wydolność oddechową. W zaawansowanej postaci rozważane są przeszczepy zaatakowanych organów. Najpoważniejszym zagrożeniem jest marskość wątroby.
Niedobory AAT związane są ze szczególną dietą oraz niezbędną rehabilitacją oddechową. Mimo wszystko stadium poważne statystycznie występuje w okolicy 50go roku życia, tym samym rokowania są stosunkowo pozytywne dla dzieci u których stawiana jest diagnoza niedoboru AAT.
