Zespół Forbesa-Coriego

Zespół Forbesa-Coriego – Glikogenoza typu III a i b – leczenie, objawy

Zespół Forbesa-Coriego (Glikogenoza typu III) jest typem choroby genetycznej spichrzowej glikogenozy. Zaburzenie polega na magazynowaniu się glikogenu w tkankach i uszkadzaniu ich poprzez jego nadmiar. Szczególnie narażone na uszkodzenia są wątroba oraz mięśnie. Czasami złogi glikogenu znajdują się też w sercu. Wyróżnia się cztery podtypy glikogenozy typu III – a, b, c i d.

Zespół Forbesa-Coriego

Glikogenoza typu III nazywana też bywa zespołem Forbesa-Coriego. Dzielona na cztery podtypy dotyczy w podtypie a i ci wątroby oraz b i d – mięśni szkieletowych. Najczęściej spotyka się rozpoznanie podtypy a i b. najpowszechniej występuje w populacji Żydów Północnej Afryki – stosunek 1 do 5400 urodzeń.

Statystyki występowania dostępne są przede wszystkim dla Ameryki i w tej lokalizacji częstość zachorowania wynosi jeden przypadek na 100 000. aż 85% zachorowań to podtyp a. By doszło do ujawnienia się objawów choroby potrzebne jest odziedziczenie mutacji genu AGL kodującego enzym odszczepiający glikogen (GDE).

Enzym ten potrzebny jest do rozpadu glikogenu do glukozy, jego brak powoduje w konsekwencji uszkodzenia narządów, jak i niepoprawne funkcjonowanie organizmu. Mutacje genetyczne bywają różne, jednak wszystkie skutkują upośledzeniem enzymu GDE i kumulacją niestosownie rozłożonego glikogenu w wątrobie lub mięśniach. Do zachorowania potrzeba dziedziczenia dwóch kopii wadliwych genów co ogranicza popularność choroby.

Zespół Forbesa-Coriego – objawy i diagnostyka

Objawami choroby są hipoklikemia bez kwasicy lub hiperglipidemia, a także hiper transaminazemia (wysoki poziom enzymów wątrobowych). Wraz ze wzrastaniem dziecka obserwuje się powiększenie wątroby zauważalne gołym okiem poprzez wzdęcie brzucha nieproporcjonalne do reszty ciała. U niektórych dzieci rozwija się marskość wątroby i niewydolność organu.

Czasem towarzyszą temu stanowi gruczolaki wątroby, podobnie jak i nisko rosłość. Z czasem dochodzi do uszkodzeń mięśni szkieletowych, zwłaszcza w podtypie b. miopatie mają różny stopień zaawansowania. Pierwszymi objawami tej dolegliwości jest zwykle spadek napięcia mięśniowego zwany hipotonią już we wczesnym dzieciństwie. Skutkiem miopatii jest inwalidztwo w okolicy 50-60 go roku życia, wymagające wózka inwalidzkiego.

Diagnoza glikodenozy typu III stawiana jest po stwierdzeniu obecności glikogenu w świeżych leukocytach i/lub fibroblastach) stwierdza się obecność glikogenu. Podtyp rozpoznaje się za pośrednictwem biopsji komórek pobranych z wątroby i mięśni. Wykonuje się ponadto badania krwi zwłaszcza pod kątem glikemii, lipidogram oraz określa się poziom kwasów moczowego i mlekowego. Gdy wynikiem jest hipoglikemia oraz podwyższenie tłuszczów oznacza to iż pacjent cierpi na glikodenozę. Diagnostyka prenatalna również jest możliwa, jednak konieczne jest rozpoznanie mutacji genu GSD III.

Zespół Forbesa-Coriego – leczenie i profilaktyka

Choroba jest nieuleczalna z uwagi na uszkodzenia genetyczne, jednak leczenie chorych jest niezbędne by zachować ich zdrowie w należytym stanie jak najdłużej. Tym samym leczenie należy do objawowych. Metoda lecznicza jest dieta przeciwcukrzycowa, bogata w węglowodany. Nocą, może być zalecane podawanie żywienia dojelitowego. Poleca się również suplementację skrobi kukurydzianej. Co ważne fruktoza i laktoza są dopuszczalne w dicie. U chorych z miopatią próbuje się leczenia dietą wysokobiałkową (3g na kilogram masy ciała).

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.