Zespół Andersen-Tawila – wśród chorób genetycznych jest bardzo wiele rzadkich jednostek. Andersen-Tawila zespół jest jedną z takich chorób. Spotyka się ją rzadko, zatem nie jest zbyt popularna i znana. Daje jednak dość charakterystyczne objawy.
Andersen-Tawila zespół – objawy
Objawem tej choroby genetycznej są defekty serca. Bardzo łatwo jest wykryć je na elektrokardiogramie, ponieważ charakteryzuje się ona nietypowym zapisem akcji serca. Mianowicie, odcinek pomiędzy Q a T w zapisie EKG jest niewłaściwie wydłużony. Co to oznacza w praktyce? Komory serca ponownie ładują się nieco dłużej. Jest to zatem zaburzenie w czynnościach elektrycznych serca. Jest to zatem arytmia serca, która wymaga leczenia.
Wśród objawów tej choroby można zaobserwować kilka specyficznych symptomów. Jednym z nich jest zmęczenie, osłabienie mięśni po wysiłku. Poza tym obserwuje się zaburzenia rytmu serca. Nieprawidłowa praca serca powoduje też zmiany anatomiczne u pacjenta. Jest to na przykład niski wzrost. Obserwuje się niedorozwiniętą żuchwę. Palce u rąk i nóg są dość krótkie. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, niezależnie od płci.
Zespół Andersen-Tawila – przyczyny choroby
Zespół Andersen-Tawila spowodowany jest mutacją w genie KCNJ2 na chromosomie 17q23. Jest to gen kodujący kanał dla jonów potasu. Potas, jak wiadomo, jest ważnym dla funkcjonowania serca pierwiastkiem. To od niego zależy prawidłowe przewodnictwo elektryczne. Bywa, że atak choroby wywołują posiłki bogate w potas oraz węglowodany. Mutacja białka kodującego kanały jonowe w błonie komórkowej jest dość poważna w skutkach. Oznacza ona trwałe, nieuleczalne problemy z przewodnictwem jonów potasu.
Ataki choroby często wywoływane są przez aktywność, po której następuje odpoczynek. Poza tym wzmaga je długotrwała bezczynność, na przykład siedzenie na lekcjach w szkole. Objawy potęguje chłodne otoczenie, w którym ta bezczynność się odbywa.
Leczenie zespołu Andersen-Tawila
Osoby chore na tę chorobę niestety są narażone na ryzyko nagłej śmierci sercowej. Ich serce stale poddane działaniu arytmii nie funkcjonuje dobrze i przerwy w jego pracy mogą doprowadzić nawet do śmierci. Chorzy niestety nie są samodzielni, wymagają stałej opieki lekarskiej oraz nadzoru. Nawet sen jest dla nich ryzykowny, ponieważ jest to długi okres bezczynności. W leczeniu stosuje się przede wszystkim farmaceutyki, które mają na celu wyregulowanie pracy serca.
Dodatkowo chorzy muszą prowadzić odpowiedni oszczędzający tryb życia. Nie mogą być narażeni na nadmierny wysiłek. Jednocześnie nie mogą też dopuszczać do zbyt długich okresów bezczynności. Bardzo istotne jest to, aby w leczeniu innych chorób nie stosować leków wydłużających odcinak QT. Na przykład stosowanie wszelkich antybiotyków jest w tym przypadku ryzykowne. Nie stosuje się również antydepresantów czy leków neuroleptycznych.
Osoba chora powinna być pod stałą opieką kardiologa. Nie może również zażywać żadnych leków bez konsultacji z lekarzem. Nawet tych dostępnych bez recepty. W zaawansowanych przypadkach wszczepia się pacjentom rozruszniki lub nawet przeprowadza transplantację serca.
