Rdzeniowy zanik mięśni (ang. Spinal Muscular Atrophy – SMA) to schorzenie mające podłoże genetyczne. Jego istotna jest stopniowy zanik mięśni. Przebieg choroby bywa różny i nie zawsze objawia siew niemowlęctwie. Część osób zaczyna chorować dopiero w wieku dorosłym.
Rzadka choroba genetyczna
Rdzeniowy zanik mięśni jest rzadko występującą chorobą genetyczną. Proces osłabienia i zaniku mięśni powodowany jest przez obumieranie neuronów ruchowych zlokalizowanych w przednich rogach rdzenia kręgowego. To właśnie one odpowiadają za pracę mięśni. W populacji Polski choroba ta występuje zaledwie w skali 1 do 5000-7000 urodzeń. Przyczyną takiego stanu jest mutacja genu kodującego SMN – białko pozwalające neuronom funkcjonować. Wadę te dziedziczy się autosomalnie recesywnie, co oznacza iż dziecko musi otrzymać wadliwy gen i od ojca i matki, aby zachorować. Kiedy obydwoje rodzice są nosicielami wadliwego genu ryzyko urodzenia chorego dziecka na rdzeniowy zanik mięśni wynosi 25%. jeśli chodzi o dzieci otrzymujące tylko jeden gen od jednego rodzica, zwykle pozostają nosicielami i nie doznają objawów choroby.
Objawy SMA
Objawy SMA zależą od typu choroby, wyróżnia się ich aż cztery. Każdy typ choroby wiąże się z okresem, w jakim choroba dała o sobie poznać. Typ pierwszy to typ wczesnoniemowlęcy. Zwany jest też chorobą Werdniga-Hoffmanna. Jest to najcięższa i najczęstsza postać SMA. Dotyka co drugiego pacjenta. Objawy chorobowe rozpoznaje się w pierwszych tygodniach po narodzinach lub miesiącach. Do objawów wlicza się wiotkość mięśni, trudności z unoszeniem głowy i wykonywaniem ruchów ciała. Ponadto zauważa się trudności w oddychaniu, ssaniu i połykaniu a także słaby kaszel i cichy płacz. Najgroźniejsze na typ etapie i w tym typie choroby jest zwiotczenie mięśni oddechowych, co prowadzi do niewydolności oddechowej i jest bezpośrednią przyczyną śmierci.
Typ drugi choroby to tak zwany typ późnoniemowlęcy. Przebieg choroby zaczyna się od osłabienia mięśni kończyn najbliższych tułowiu. Tym samym osłabieniu ulegają mięśnie ud, kolejko łydek i stóp, ramion, przedramion i dłoni. Objawy obserwuje się między 6 a 18 miesiącem życia dziecka. Wcześniej dziecko rozwija się prawidłowo i stopniowo zaczyna tracić zdolność samodzielnego siedzenia i poruszania się. W tym typie choroby niebezpieczne jest skrzywienie kręgosłupa (skolioza).
Typ trzeci to typ młodzieńczy i dziecięcy zwany chorobą Kugelberga-Welandera. W tym typie schorzenia obserwuje się stopniowe trudności w chodzeniu po schodach, wstawaniu. Mięśnie słabną i zmuszają pacjenta do korzystania z wózka, gdyż przestaje być zdolny do samodzielnego poruszania się.
Ostatnim typem choroby jest typ czwarty dorosły o najłagodniejszym przebiegu. Pojawia się w dorosłym życiu zazwyczaj po 40 tym roku życia. Początkowo objawia się trudnościami w chodzeniu.
Diagnoza – SMA
Wstępna diagnoza wystawiana jest przez specjalistę lekarza neurologa, który stawia ją na podstawie wywiadu z pacjentem oraz obserwacji objawów. Wskazane są badania neurologiczne potwierdzające lub wykluczające problemy z mięśniami. Ostatecznie rozpoznanie stawia się po wykonaniu panelu badań genetycznych. Leczenie choroby polega na niwelowaniu dolegliwości związanych z zanikiem mięśni i usprawnieniem pacjenta. Kieruje nim neurolog, aczkolwiek chory winien korzystać z pomocy fizjoterapeuty, ortopedy oraz pulmonologa i dietetyka.
Terapia genowa
Obiecująca metoda leczenia SMA jest terapia genowa, której istotna jest naprawa uszkodzonego genu SMN1. Infekuje się komórki nerwowe specjalnym wirusem, który przenosi brakującą część kodu genetycznego. Niestety terapia ta wciąż pozostaje na etapie eksperymentu. Inna formą leczenia jest lek Oleoxime, który działa ochronnie na neurony ruchowe. Takie leczenie hamuje objawy zaniku mięśni i pozwala poprawić komfort życia chorym. Poza tym wykonuje się również tzw. egzoszkielet ułatwiający poruszanie się w formie ortez poprzez wmontowane silniczki w miejscach stawów, które naśladują mięśnie. Rokowania bywają różne, jednak dzieci z chorobą w typie drugim często wchodzą w wiek dorosły, zaś osoby z typem trzecim choroby nie odbiegają od średniej przeciętnej długości życia.
