Szukaj
Generic filters
Exact matches only
Search in title
Search in content
Search in excerpt

Zespół Patau

Zespół Pataua to zespół wad wrodzonych wywołanych trisomią chromosomu. Wszelkie dysfunkcje zespołu Pataua wywołane są tak samo jak w przypadku zespołu Downa obecnością dodatkowego chromosomu 13. Pełna odpowiedzialność za taki stan ponoszą wadliwe geny. Do najbardziej charakterystycznych objawów zespołu Pataua zalicza się liczne anomalia w budowie ciała, dysfunkcje narządów które nie tylko upośledzają ale niekiedy całkowicie uniemożliwiają normalne życie. Dlatego też statystyki wykazują iż tylko ok 9% chorych dożywa pierwszego roku.

Częstość występowania zespołu Pataua wśród żywo urodzonych  noworodków szacowana jest   na 1 : 8 000 do 1 : 12 000. Płody z zespołem Pataua najczęściej jednak ulegają obumarciu wewnątrzmacicznemu. Istnieje także wielkie prawdopodobieństwo martwego potomstwa.

fb

Kliknij "Polub tę stronę", a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami.

Kliknij "Polub tę stronę", a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami.

fb

Zespół Patau – przyczyny

Przyczyny powstania zmutowanego genu w zespole Pataua wynikają z tego istnienia dodatkowego chromosomu który powstaje w wyniku rozejścia się chromosomów w takcie podziałów matycznych u jednego z rodziców. Podział ten następuje już w trakcie powstania komórki jajowej lub plemników. Zdrowa osoba posiada tylko dwa chromosomy z danej pary. Jeden pochodzi od ojca drugi zaś od matki.

Najistotniejszą przyczynę urodzenia dziecka z trisomią i zespołem Pataua jest wiek matki. Ryzyko urodzenia dziecka z wyżej wymienionym zespołem wzrasta znacząco po 35 roku życia. Niezbędne jest także nosicielstwo translokacji zrównoważonej która to występuje u około 20% rodziców dzieciach chorych na zespół Pataua.

Zespół Pataua częściej stwierdzany jest u dziewczynek, natomiast płody męskie z trisomią chromosomu 13 częściej ulegają obumarciu wewnątrzmacicznemu.

Zespół Patau – objawy

Istnieje wiele cech charakterystycznych które określają zespół Pataua. Do najczęściej spotykanych zaliczamy między innymi wady wrodzone oraz ciężkie zaburzenia narządów:
Zespół Patau– niską masę urodzeniową,
– rozszczep gałki ocznej,
– rozszczep wargi i podniebienia,
– nisko osadzone, źle wykształcone małżowiny uszne,
– niedorozwój żuchwy,
– anomalie paznokci,
– klinodaktylia,
– małogłowie,
– aplazja skóry głowy w okolicy potylicznej,
– malformacje środkowej części twarzy,
– naczyniaki włośniczkowe na czole,
– małoocze,
– cyklopia,
– bezocze,
– zaburzenia budowy rogówki,
– hiperteloryzm,
– obecność dodatkowych palców,
– zagięty paluch stopy,
– przykurczowe ustawienie palców,
– wady stóp,
– pojedyncza bruzda zgięciowa na dłoniach,
– niepełne wykształcenie tylnych odcinków żeber,
– holoprosencefalia,
– ciężkie upośledzenie rozwoju psychoruchowego,
– padaczka,
– skłonność do bezdechów,
– głuchota,
– zaburzenia widzenia,
– obniżenie napięcia mięśniowego,
– wady układu sercowo-naczyniowego
– wady układu moczowo-płciowego,
– upośledzenie odporności (częste zachorowania na infekcje, skłonność do nawracania infekcji).

W związku z wystąpieniem zespołu Pataua częściej śmiertelnością dotknięte zostają płody męskie. Ciąża taka kończy się albo przedwczesnym poronieniem lub urodzeniem martwego dziecka. W przypadku narodzin dziecka żywego zazwyczaj uzyskuje ono bardzo niską punktację w skali Apgara i posiada wiele dysfunkcji narządów skutecznie utrudniających mu życie.

Zespół Patau – leczenie

Niestety nie wynaleziono jeszcze metody na skuteczne leczenie zespołu Pataua, medycyna stara się w skuteczny sposób łagodzić skutki towarzyszące patologicznym objawom chorego.

Bardzo istotną rolę odgrywa wczesne rozpoznanie zespołu Pataua. W tym celu wykonywane są takie badania jak:
– badania prenatalne,
– USG ciąży,
– testy PAPP,
– diagnostyka inwazyjna.

Rozpoznanie zespołu Pataua u dziecka po przyjściu na świat można postawić na podstawie charakterystycznych cech dysmorficznych. Niestety dysfunkcje te widoczne są już na pierwszy rzut oka i nie wymagają przeprowadzania dodatkowych badań. Najbardziej swoistymi dla zespołu Pataua spośród nich są aplazja skóry w okolicy potylicznej głowy oraz malformacje środkowej części twarzy. W celu potwierdzenia rozpoznania wykonuje się oznaczenie kariotypu.

W trakcie badania kariotypu można stwierdzić nieprawidłowości w budowie chromosomów – nośników informacji genetycznej.  Zaburzenia w ich ilości oraz budowie występują w trakcie rozwijających się chorób o podłożu genetycznym. Wykonanie badania cytogenetycznego pozwala zatem na zdiagnozowanie tego typu schorzeń już na etapie prenatalnym.

Badaniom genetycznym powinni poddać się również rodzice dziecka – pozwala to na określenie ewentualnej translokacji i ocenę ryzyka powtórzenia trisomii w kolejnych ciążach.

Dziecko z zespołem Pataua wymaga obszernej diagnostyki takiej jak m.in. tomografia komputerowa głowy, USG i tomografia komputerowa brzucha, ECHO serca.

W przypadku dzieci chorych niezbędną rolę odgrywa specjalistyczna i wysoko wyspecjalizowana opieka. Konieczne jest skorzystanie z poradni kardiologicznej, neurologicznej, okulistycznej, urologicznej, chirurga dziecięcego, laryngologa, audiofonologa itd. Część wad wymaga leczenia operacyjnego. Niezbędna jest ponadto fizykoterapia.

Zespół Pataua obciążony jest złym rokowaniem i nie daje większych perspektyw na przeżycie dziecka. Należy on do wad letalnych, tzn. prowadzących do zgonu we wczesnym okresie życia. Śmiertelność w tym przypadku jest bardzo duża a niespełna 9% chorych przeżywa 1 rok życia. Większość dzieci umiera w pierwszych sześciu miesiącach życia.

Zostaw komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *