Zespół Patau

Zespół Patau

Zespół Pataua to zespół wad wrodzonych wywołanych trisomią chromosomu. Wszelkie dysfunkcje zespołu Pataua wywołane są tak samo jak w przypadku zespołu Downa obecnością dodatkowego chromosomu 13. Pełna odpowiedzialność za taki stan ponoszą wadliwe geny. Do najbardziej charakterystycznych objawów zespołu Pataua zalicza się liczne anomalia w budowie ciała, dysfunkcje narządów które nie tylko upośledzają ale niekiedy całkowicie uniemożliwiają normalne życie. Dlatego też statystyki wykazują iż tylko ok 9% chorych dożywa pierwszego roku.

Częstość występowania zespołu Pataua wśród żywo urodzonych  noworodków szacowana jest   na 1 : 8 000 do 1 : 12 000. Płody z zespołem Pataua najczęściej jednak ulegają obumarciu wewnątrzmacicznemu. Istnieje także wielkie prawdopodobieństwo martwego potomstwa.

Zespół Patau – przyczyny

Przyczyny powstania zmutowanego genu w zespole Pataua wynikają z tego istnienia dodatkowego chromosomu który powstaje w wyniku rozejścia się chromosomów w takcie podziałów matycznych u jednego z rodziców. Podział ten następuje już w trakcie powstania komórki jajowej lub plemników. Zdrowa osoba posiada tylko dwa chromosomy z danej pary. Jeden pochodzi od ojca drugi zaś od matki.

Najistotniejszą przyczynę urodzenia dziecka z trisomią i zespołem Pataua jest wiek matki. Ryzyko urodzenia dziecka z wyżej wymienionym zespołem wzrasta znacząco po 35 roku życia. Niezbędne jest także nosicielstwo translokacji zrównoważonej która to występuje u około 20% rodziców dzieciach chorych na zespół Pataua.

Zespół Pataua częściej stwierdzany jest u dziewczynek, natomiast płody męskie z trisomią chromosomu 13 częściej ulegają obumarciu wewnątrzmacicznemu.

Zespół Patau – objawy

Istnieje wiele cech charakterystycznych które określają zespół Pataua. Do najczęściej spotykanych zaliczamy między innymi wady wrodzone oraz ciężkie zaburzenia narządów:
Zespół Patau– niską masę urodzeniową,
– rozszczep gałki ocznej,
– rozszczep wargi i podniebienia,
– nisko osadzone, źle wykształcone małżowiny uszne,
– niedorozwój żuchwy,
– anomalie paznokci,
– klinodaktylia,
– małogłowie,
– aplazja skóry głowy w okolicy potylicznej,
– malformacje środkowej części twarzy,
– naczyniaki włośniczkowe na czole,
– małoocze,
– cyklopia,
– bezocze,
– zaburzenia budowy rogówki,
– hiperteloryzm,
– obecność dodatkowych palców,
– zagięty paluch stopy,
– przykurczowe ustawienie palców,
– wady stóp,
– pojedyncza bruzda zgięciowa na dłoniach,
– niepełne wykształcenie tylnych odcinków żeber,
– holoprosencefalia,
– ciężkie upośledzenie rozwoju psychoruchowego,
– padaczka,
– skłonność do bezdechów,
– głuchota,
– zaburzenia widzenia,
– obniżenie napięcia mięśniowego,
– wady układu sercowo-naczyniowego
– wady układu moczowo-płciowego,
– upośledzenie odporności (częste zachorowania na infekcje, skłonność do nawracania infekcji).

W związku z wystąpieniem zespołu Pataua częściej śmiertelnością dotknięte zostają płody męskie. Ciąża taka kończy się albo przedwczesnym poronieniem lub urodzeniem martwego dziecka. W przypadku narodzin dziecka żywego zazwyczaj uzyskuje ono bardzo niską punktację w skali Apgara i posiada wiele dysfunkcji narządów skutecznie utrudniających mu życie.

Zespół Patau – leczenie

Niestety nie wynaleziono jeszcze metody na skuteczne leczenie zespołu Pataua, medycyna stara się w skuteczny sposób łagodzić skutki towarzyszące patologicznym objawom chorego.

Bardzo istotną rolę odgrywa wczesne rozpoznanie zespołu Pataua. W tym celu wykonywane są takie badania jak:
– badania prenatalne,
– USG ciąży,
– testy PAPP,
– diagnostyka inwazyjna.

Rozpoznanie zespołu Pataua u dziecka po przyjściu na świat można postawić na podstawie charakterystycznych cech dysmorficznych. Niestety dysfunkcje te widoczne są już na pierwszy rzut oka i nie wymagają przeprowadzania dodatkowych badań. Najbardziej swoistymi dla zespołu Pataua spośród nich są aplazja skóry w okolicy potylicznej głowy oraz malformacje środkowej części twarzy. W celu potwierdzenia rozpoznania wykonuje się oznaczenie kariotypu.

W trakcie badania kariotypu można stwierdzić nieprawidłowości w budowie chromosomów – nośników informacji genetycznej.  Zaburzenia w ich ilości oraz budowie występują w trakcie rozwijających się chorób o podłożu genetycznym. Wykonanie badania cytogenetycznego pozwala zatem na zdiagnozowanie tego typu schorzeń już na etapie prenatalnym.

Badaniom genetycznym powinni poddać się również rodzice dziecka – pozwala to na określenie ewentualnej translokacji i ocenę ryzyka powtórzenia trisomii w kolejnych ciążach.

Dziecko z zespołem Pataua wymaga obszernej diagnostyki takiej jak m.in. tomografia komputerowa głowy, USG i tomografia komputerowa brzucha, ECHO serca.

W przypadku dzieci chorych niezbędną rolę odgrywa specjalistyczna i wysoko wyspecjalizowana opieka. Konieczne jest skorzystanie z poradni kardiologicznej, neurologicznej, okulistycznej, urologicznej, chirurga dziecięcego, laryngologa, audiofonologa itd. Część wad wymaga leczenia operacyjnego. Niezbędna jest ponadto fizykoterapia.

Zespół Pataua obciążony jest złym rokowaniem i nie daje większych perspektyw na przeżycie dziecka. Należy on do wad letalnych, tzn. prowadzących do zgonu we wczesnym okresie życia. Śmiertelność w tym przypadku jest bardzo duża a niespełna 9% chorych przeżywa 1 rok życia. Większość dzieci umiera w pierwszych sześciu miesiącach życia.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.