zespół Bardeta-Biedla

Zespół Bardeta-Biedla – przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Bardeta-Biedla jest ważną podstawą dolegliwości nerek, doprowadzających do późnej niewydolności narządu. Jest to zaburzenie wielonarządowe, w jakim współwystępują retinopatia barwnikowa, hipogonadyzm, polidaktylia, spowolnienie rozwoju psychoruchowego i nadwaga i połączone z nią komplikacje, takie jak cukrzyca typu 2, nadciśnienie arterialne oraz hipercholesterolemia. Najgroźniejszym powikłaniem dolegliwości jest wielotorbielowatość nerek, będąca najpowszechniejszą podstawą wczesnego zgonu połączonego z chorobą. Przypuszczenie dolegliwości jest zwykle poprzedzone stratą wzroku.

„Zespół” to liczba symptomów oraz wad genetycznych, jakie towarzyszą pewnemu zaburzeniu genetycznemu. Zespół BBS wyróżnia się przeważnie nadwagą, zwyrodnieniem siatkówki oka, polidaktylią, opóźnieniem w rozwoju duchowym i niewydolnością nerek.

Nazwa: zespół Bardeta-Biedla (BBS, z ang. Bardet-Biedl Syndrom) wychodzi od dwóch jego autorów. Pierwszym był francuski medyk Georges Louis Bardet, natomiast kolejnym węgierski patolog oraz endokrynolog Arthur Biedl. Pierwszy przypadek BBS przedstawili w latach 20. XX wieku.

Zespół Bardeta-Biedla, więc BBS, to zaburzenie wielonarządowe. Częstotliwość występowania owej dolegliwości w Europie określa się na 1/175 000 osób. Teraz jest nieuleczalna. Badanie wrodzone zapewnia postawienie odpowiedniej diagnozy. Jego koszt to blisko 2000 zł.

Zespół Bardeta-Biedla to sporadycznie występujący zespół wad genetycznych. Wyróżnia się przede wszystkim niezdrową nadwagą, polidaktylią, nadciśnieniem arterialnym, hipogonadyzmem hipogonadotropowym, niesprawnością intelektualną oraz chorobami nerek. Ze względu na niezliczone schorzenia chorzy na zespół Bardeta-Biedla potrzebują wielospecjalistycznej opieki.

Czym jest zespół Bardeta-Biedla?

Zespół Bardeta-Biedla (ang. Bardet-Biedl syndrome, BBS) to zdeterminowany genetycznie zespół wad genetycznych. Chorobę po raz pierwszych przedstawili niezależnie od siebie w 1920 roku francuski lekarz – Georges Bardet oraz w 1922 roku węgiersko-austriacki patolog – Arthura Biedl. Od owego momentu w globalnej literaturze lekarskiej przedstawiono powyżej 200 wypadków cierpiących na BBS. Zespół BBS dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny.

Część naukowców zauważyła u poniektórych chorych 3 zmutowane geny w 2 rozmaitych genach (trójalleliczny typ dziedziczenia). Zidentyfikowano 21 genów mogących odpowiadać za przebieg dolegliwości, lecz podstawową podstawą zespołu BBS jest niewłaściwa struktura i/lub zakłócone oddziaływanie tzw. rzęsek pierwotnych. Dlatego także choroba należy do ciliopatii. Zespół BBS występuje z częstotliwością blisko 1/175 000 osób w krajach Europy, i w poniektórych oddzielanych populacjach (np. pośród izraelskich Beduinów oraz mieszkańców Puerto Rico) stwierdza się go częściej – poniżej 1/100 000 osób.

Zespół Bardeta-Biedla: przyczyny

Na bazie badań zrobionych u ok. 75 proc. osób z BBS, teraz znanych jest 21 genów powodujących tenże zespół. Jednakże niezależnie od genu, podstawową podstawą zespołu BBS jest niewłaściwa struktura i/lub zakłócone oddziaływanie tzw. rzęsek pierwotnych. Rzęski to delikatne, włosowate formy przypominające wypustki. Są na przestrzeni niemal wszystkich komórek naszego organizmu. Są różnorodne rodzaje rzęsek, jakie spełniają różnią funkcje. Dla zespołu BBS istotne są tzw. rzęski pierwotne, jakich zadaniem jest przesyłanie danych pomiędzy komórkami. Działają trochę jak anteny radiowe nadające oraz odbierające od jednej do drugiej komórki komunikaty co mają robić oraz jak działać. To właśnie rzęski pierwotne odpowiedzialne są za przekazywanie takich informacji jak np. typ oraz poziom substancji syntetycznych w moczu, czucie zapachu, smaku oraz stabilności.

Zespół Bardeta-Biedla: leczenie

Zespół BBS jest już nieuleczalny. Prace nad środkiem na BBS trwają, lecz do jego znalezienia jest także daleka droga. Naukowce próbują na razie poznać procesy komórkowe, jakie finalnie wywołują BBS. Chociaż nie ma jednak lekarstwa na BBS, lecz to nie oznacza, iż nie można nic zrobić, żeby pomóc chorym z tymże systemem. Interwencje lecznicze polegają jednakże na uśmierzaniu symptomów oraz efektów ubocznych zaburzenia.

Oraz tak na przykład otyłość leczy się formami zachowawczymi, więc właściwą dietą oraz aktywnością fizyczną, żeby nie dopuścić do rozwoju dolegliwości oraz wystąpienia niebezpiecznych dla zdrowia oraz życia powikłań. Dodatkowe palce się eliminuje, natomiast zrośnięte rozdziela co np. zapewnia właściwe ustawienie stopy w bucie oraz lepsze poruszanie się. Schorzenia rozwojowe są niwelowane na zajęciach leczniczych dla dzieci, osób dorosłych z niepełnosprawnością umysłową. Schorzenia rozwojowe likwiduje się na zajęciach leczniczych. Operację wykonuje się w czasie wczesnego dzieciństwa, w wieku 1–2 lat.

Wielotorbielowatość nerek to największy problem przy zespole Bardeta-Biedla. Jest ona najpowszechniejszą podstawą wczesnych zgonów osób z BBS. Środki i właściwy styl życia mogą zahamować tempo z jakim nerki stają niewydolne. Jednakże w wielu wypadkach potrzebne są w końcu dializy oraz przeszczep nerki. Chory z BBS musi się zatem obowiązkowo przeprowadzać systematyczne badania kontrolne nerek, żeby odpowiednio wcześniej rozpocząć leczenie.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.