Szukaj
Generic filters
Exact matches only
Search in title
Search in content
Search in excerpt

Dystrofia miotoniczna – przyczyny, objawy, leczenie, podstawowe badania

Dystrofia miotoniczna – jest rzadko występującą chorobą genetyczną. Znana jest także pod nazwą choroba Curshmanna-Steinerta. Dystrofia miotoniczna jest to rzadkie schorzenie zaniku mięśni. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący.

Przyczyny – dystrofia miotoniczna

Dotyka wiele narządów, jednak najbardziej widoczne symptomy to miopatia oraz miotonia.

fb

Kliknij "Polub tę stronę", a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami.

Kliknij "Polub tę stronę", a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami.

fb

Miopatia to grupa chorób, w których dochodzi do upośledzenia mięśni. Może przyjmować postać miopatii wrodzonej lub nabytej, wyróżnia się także dystrofie oraz zespoły miotoniczne. Dystrofia miotonicznaW początkowej fazie typowe dla choroby objawy dystrofii miotonicznej to osłabienie mięśni i szybkie ich męczenie, z czasem, w związku z rozwojem choroby, mięśnie zaczynają zanikać, pojawiają się bóle, sztywność oraz skurcze mięśni.

Miotonia nazywamy przetrwały skurcz mięśnia obserwowany w spoczynku, ustępujący po pracy tym mięśniem. Cechą charakterystyczną jest przedłużony skurcz mięśni z następującym powoli rozkurczem co jest związane z nieprawidłowościami metabolizmu mięśniowego, zakłócającego prawidłowy przebieg skurczu.

Częstotliwość występowania dystrofii miotoniczej wynosi 1;100000 urodzeń.

Istnieją dwa typy dystrofii miotoniczej:

– typ I (DM1), jej istotą jest mutacja w genie DMPK na chromosomie 19,
– typ II (DM2), mutacja następuje w genie ZNF9 na chromosomie 3.

Objawy – dystrofia miotoniczna

Objawy dystrofii miotnicznej są bardzo zróżnicowanie, a ze względu na wielość ich występowania dzieli się je na odpowiednie grupy takie jak:

objawy nerwowo-mięśniowe. Jej główne cechy charakterystyczne to – miotonia, osłabienie mięśni, opadanie stopy lub ręki, osłabienie mięśni twarzy, żwaczy, skroniowych i mostkowo-obojczykowo-sutkowych i innych: szyi, przedramion, podudzi, z możliwością ich zaniku,
– objawy ze strony ośrodkowego układu nerwowego: zmęczenie, zapamiętywania, ekspresji emocji, zaburzenia mowy, zaburzenia osobowości, senność, spowolnienie, osłabienie zdolności myślenia, percepcji, przetwarzania komunikatów,
objawy ze strony serca. Najbardziej charakterystyczne to arytmie, zaburzenia przewodzenia w sercu, choroby mięśnia sercowego, ryzyko nagłej śmierci sercowej i powikłań po zastosowaniu leków do znieczulenia ogólnego,
objawy oczne takie jak zaćma, opadanie powiek, upośledzenie ruchów gałek ocznych,
objawy endokrynne do których zaliczamy cukrzyca, zanik jąder, nawracające poronienia, oporność na insulinę, łysienie czołowe, nieregularne miesiączki,
objawy ze strony mięśni gładkich objawiające się zaburzeniami połykania, infekcje dróg oddechowych, nawracające zapalenia pęcherzyka żółciowego,
– w przypadku noworodków występujące przykurcze, deformacje kostne, problemy ze ssaniem i połykaniem, zdarza się też niewydolność oddechowa.

Leczenie – dystrofia miotoniczna

Ogromną rolę w leczeniu odgrywa prawidłowa diagnostyka, gdyż tylko ona umożliwia podjęcie działań które mogą zminimalizować objawy choroby dystrofii miotonicznej.

Do podstawowych badań w diagnostyce dystrofii miotonicznej zaliczamy;

– badanie poziomu kinazy kreatyny (CK),
– biopsja mięśnia,
– EMG (elektromigrafia),
badanie DNA, objawy dystrofii miotonicznej czasem pojawiają się w okresie prenatalnym, co można dostrzec w badaniu USG. Na chorobę może wskazywać wielowodzie, osłabione ruchy płodu i poszerzenie komór mózgu. Ponadto w ramach profilaktyki dystrofii wskazane jest identyfikowanie nosicielek wadliwych genów, co uzyskuje się dzięki zbadaniu aktywności kinazy kreatynowej. Kolejne to badanie DNA z zastosowaniem analizy sprzężeń w wybranych rodzinach.
– poradnictwo genetyczne.

Niestety dystrofii miotonicznej nie da się całkowicie wyleczyć. Podjęcie leczenia łagodzi jedynie jej objawy. W leczeniu stosuje się preparaty z chininą, fenytoiną i innymi lekami przeciwdrgawkowymi. Dużą rolę w terapii i zapobieganiu powikłaniom przypisuje się rehabilitacji ruchowej. W celu poprawy komfortu życia wykonuje się również zabiegi ortopedyczne. Kontrolować należy stan serca, wykonując co roku lub na zlecenie lekarza badanie EKG oraz systematycznie badać oczy u okulisty. Warto też korzystać z poradnictwa genetycznego, zarówno przed urodzeniem dziecka (badania rodziców), jak i po rozwiązaniu ciąży.

Dystrofia miotoniczna przebiega z różnym nasileniem. U niektórych pacjentów objawy są minimalne u innych natomiast całkowicie uniemożliwiają prowadzenie normalnego życia. Medycyna głównie odnotowuje przypadki choroby dystrofii miotonicznej jej pierwsze symptomy ujawniają się w wieku 20-30 lat. Nie oznacza to że nieznane są przypadki wystąpienia tego schorzenia już w wieku bardzo wczesnym, dziecięcym. Ciężkość objawów też jest różna, bowiem mogą one być bardzo łagodne lub ciężkie i śmiertelne.

Dystrofia miotoniczna jest chorobą postępującą, zatem nie zatrzymuje się na pewnym etapie. Nie można z niej się całkowicie wyleczyć. Medycyna robi co może aby w znacznym stopniu ograniczyć objawy towarzyszące tej chorobie i chociaż minimalnie zmniejszyć skutki jakie ona powoduje. Dystrofia miotoniczna nie dominuje na tyle funkcjonowania organizmu, by skracać długość życia. Rozwój cywilizacyjny i liczne zmiany od pokoleń powodują coraz to nowsze choroby, patologiczne geny krzyżują się tworząc nowe zespoły chorobowe. Tempo rozwoju chorób niekiedy wyprzedza tempo pozyskiwania lekarstw aby skutecznie z nimi walczyć i przeciwdziałać. Niestety niekiedy można tylko niwelować objawy nie rokując szans na wyzdrowienie. Istnieje tez szeroka grupa chorób w stosunku do których medycyna i człowiek okazują się bezradni.

Zostaw komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *